Syndromes génétiques et autres maladies
Syndrome génétique présent dès la naissance. On observe un aspect typique du visage, un retard de développement et une petite taille.
Ne fait pas partie du panel du Programme national turc de dépistage néonatal (test au talon). Source
Cette page est traduite de l’original turc.
Cette maladie est suivie via le groupe « Syndromes génétiques et autres maladies ».
La plupart des personnes ont une modification du gène KMT2D, quelques-unes du gène KDM6A. Ces gènes règlent l'activation d'autres gènes pendant le développement. C'est pourquoi le visage, le squelette, le cerveau et certains organes se développent différemment. Son nom vient de la ressemblance du visage avec le maquillage du théâtre japonais Kabuki.
Les signes vont de légers à sévères. On peut observer :
Le diagnostic est posé par un test génétique ou grâce aux signes typiques. Le test génétique examine les gènes KMT2D et KDM6A. Si le résultat n'est pas clair, un test spécial de « signature épigénétique » peut aider.
Il n'existe pas de traitement autorisé propre à la maladie ; des recherches sont en cours. La prise en charge vise les signes et se fait en équipe. Un accompagnement précoce, un enseignement spécialisé, la kinésithérapie et l'orthophonie sont importants. Un problème cardiaque, une fente du palais, un problème de hanche ou de colonne vertébrale peuvent nécessiter une opération. Pour la perte d'audition, un appareil ou une opération peuvent être envisagés. Chez certains enfants, un traitement par hormone de croissance peut être essayé. C'est le médecin qui suit la maladie qui décide du traitement adapté.
Chez la plupart des enfants, la modification génétique est nouvelle et il n'y a pas d'autre malade dans la famille. La modification de KMT2D se transmet sur le mode dominant. Pour un parent malade, la probabilité est de 1 sur 2 pour chaque enfant. La modification de KDM6A se transmet par le chromosome X. Un conseil génétique est recommandé.
Source : MedlinePlus Genetics: Kabuki syndrome · NORD: Kabuki Syndrome
Ces données proviennent des registres d’Orphanet et de MedlinePlus (dernière vérification : 7 octobre 2026). Les fréquences sont des fourchettes approximatives.
Organisations à but non lucratif de patients et de familles en Turquie consacrées à cette maladie ou à ce groupe de maladies. Les liens sont donnés à titre informatif ; Doktorclub n’est pas affilié à ces organisations et ne les recommande pas.
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Pour toutes les maladies rares : Nadir Hastalıklar Federasyonu
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TurquieRecherche et essais cliniques
Des équipes de génétique d'Ankara et de Trabzon ont étudié des patients atteints du syndrome de Kabuki.
Un essai clinique est une recherche encadrée qui vérifie, chez des patients volontaires, si un nouveau traitement est sûr et s’il est efficace. La plupart des essais recherchent des personnes d’un certain âge, porteuses d’une certaine anomalie génétique et dans un certain état de santé. La participation est volontaire.
ClinicalTrials.gov ne recense actuellement aucun essai interventionnel actif pour cette maladie. Dernière vérification : 7 octobre 2026.
Voir tous les essais sur ClinicalTrials.gov · Participer à des essais cliniques
TurquieRecherche et essais cliniques
L'université d'Ankara a examiné les IRM du cerveau d'enfants atteints du syndrome de Noonan.
TurquieRecherche et essais cliniques
En Turquie, 14 centres ont étudié ensemble des enfants atteints du syndrome de Sotos et du syndrome de Malan, qui lui ressemble.
FranceRecherche et essais cliniques
En France, la simvastatine a été comparée à un placebo chez des enfants atteints du syndrome de Noonan.
Ces codes identifient la maladie dans les classifications et bases de données internationales. Ils peuvent vous être utiles lorsque vous parlez avec votre médecin ou recherchez des sources fiables.
Code Orphanet : ORPHA:2322
Pas de code CIM-11 propre ; l’OMS classe cette maladie sous : LD2F.1Y
Codes vérifiés dans la CIM-11 de l’OMS et dans Orphanet le 7 octobre 2026.
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