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Syndrome d'Angelman : le rugonersen jugé sûr dans une étude de phase 1
Une étude publiée dans une revue et examinée par des scientifiques indépendants. Même ainsi, une étude isolée n’est pas concluante : elle doit être reproduite.
Une étude de phase 1 du médicament appelé rugonersen a été menée chez 61 enfants atteints du syndrome d'Angelman. Les enfants avaient entre 1 et 12 ans. Le médicament vise à activer la copie saine du gène, qui reste silencieuse. L'objectif principal de l'étude, la sécurité, a été atteint. Des signes d'amélioration ont été observés dans les ondes cérébrales et certaines compétences.
Qu’est-ce que cela signifie pour les patients et les familles ?
Il s'agit d'une étude à un stade précoce et le médicament n'est pas encore autorisé. Des études plus grandes sont nécessaires pour confirmer son effet. Pour participer aux études, vous pouvez consulter le neurologue de votre enfant.
Source
Article scientifique : The UBE3A-ATS antisense oligonucleotide rugonersen in children with Angelman syndrome: a phase 1 trial. Nature Medicine, 2025. DOI: 10.1038/s41591-025-03784-7 · PubMed 40646322
La page de la source a été consultée et lue le 7 octobre 2026. Synthèse rédigée par la rédaction de Doktorclub et traduite du turc ; elle n’a pas encore été relue par un médecin (un comité scientifique est en cours de constitution).
Cette page est traduite de l’original turc.
Maladie concernée : Syndrome d'Angelman
Cette page relate une avancée ; ce n’est pas une recommandation de traitement. C’est votre médecin qui décide si un traitement vous convient.