Syndromes génétiques et autres maladies
Maladie génétique qui touche le système nerveux. Elle provoque un retard de développement, des difficultés de parole et des troubles de l'équilibre. Les enfants rient souvent et ont l'air joyeux.
Ne fait pas partie du panel du Programme national turc de dépistage néonatal (test au talon). Source
Cette page est traduite de l’original turc.
Cette maladie est suivie via le groupe « Syndromes génétiques et autres maladies ».
Dans le cerveau, seule la copie du gène UBE3A venant de la mère fonctionne. Si cette copie est perdue ou altérée, il ne reste plus de copie active dans le cerveau. Le plus souvent, un petit morceau du chromosome 15 de la mère est manquant. Le développement, la parole et les mouvements sont alors touchés.
Le retard de développement est généralement remarqué entre 6 et 12 mois.
On soupçonne la maladie en présence d'un retard de développement et de signes typiques. Le diagnostic est confirmé par une analyse de sang. Les tests génétiques sur le sang recherchent la partie manquante du chromosome ou une modification du gène UBE3A. La plupart des enfants sont diagnostiqués entre 9 mois et 6 ans.
Il n'existe pas de traitement autorisé propre à la maladie ; des recherches sont en cours. Les crises sont contrôlées par des médicaments. La kinésithérapie soutient la posture, l'équilibre et la marche. La thérapie de la communication aide à communiquer avec la langue des signes et des supports visuels. Une thérapie comportementale peut aussi être conseillée. C'est le médecin qui suit la maladie qui décide du traitement adapté.
La maladie n'est le plus souvent pas héréditaire. La modification survient par hasard au début de la grossesse ou lors de la formation des cellules reproductrices. Rarement, il s'agit d'une modification génétique transmise par la mère. C'est pourquoi il est important de savoir quelle modification est en cause. Le conseil génétique aide à comprendre le risque lors d'une nouvelle grossesse.
Source : NHS: Angelman syndrome · MedlinePlus Genetics: Angelman syndrome
Ces données proviennent des registres d’Orphanet et de MedlinePlus (dernière vérification : 7 octobre 2026). Les fréquences sont des fourchettes approximatives.
Organisations à but non lucratif de patients et de familles en Turquie consacrées à cette maladie ou à ce groupe de maladies. Les liens sont donnés à titre informatif ; Doktorclub n’est pas affilié à ces organisations et ne les recommande pas.
Pour toutes les maladies rares : Nadir Hastalıklar Federasyonu
Liens vérifiés le 8 octobre 2026.
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MondeRecherche et essais cliniques
Une étude de phase 1 du médicament appelé rugonersen a été menée chez 61 enfants atteints du syndrome d'Angelman.
Un essai clinique est une recherche encadrée qui vérifie, chez des patients volontaires, si un nouveau traitement est sûr et s’il est efficace. La plupart des essais recherchent des personnes d’un certain âge, porteuses d’une certaine anomalie génétique et dans un certain état de santé. La participation est volontaire.
Questions à poser à votre médecin
ClinicalTrials.gov recense 10 essais interventionnels actifs pour cette maladie. 3 recrutent actuellement ; aucun n’a de centre en Turquie. Dernière vérification : 7 octobre 2026.
Enregistrements sélectionnés (d’abord les essais ayant un centre en Turquie) :
Phase avancée : on compare l’effet dans un grand groupe · Phase 3 · expérimentalRecrutement en coursNCT07782827
Phase avancée : on compare l’effet dans un grand groupe · Phase 3 · expérimentalRecrutement en coursNCT07605429
Phase intermédiaire : on évalue l’effet dans un petit groupe · Phase 1 / Phase 2 · expérimentalRecrutement en coursNCT07181837
Phase avancée : on compare l’effet dans un grand groupe · Phase 3 · expérimentalActif, ne recrute pasNCT06914609
Phase intermédiaire : on évalue l’effet dans un petit groupe · Phase 2 · expérimentalActif, ne recrute pasNCT07157254
Voir tous les essais sur ClinicalTrials.gov · Participer à des essais cliniques
TurquieRecherche et essais cliniques
L'université d'Ankara a examiné les IRM du cerveau d'enfants atteints du syndrome de Noonan.
TurquieRecherche et essais cliniques
En Turquie, 14 centres ont étudié ensemble des enfants atteints du syndrome de Sotos et du syndrome de Malan, qui lui ressemble.
FranceRecherche et essais cliniques
En France, la simvastatine a été comparée à un placebo chez des enfants atteints du syndrome de Noonan.
Ces codes identifient la maladie dans les classifications et bases de données internationales. Ils peuvent vous être utiles lorsque vous parlez avec votre médecin ou recherchez des sources fiables.
Code Orphanet : ORPHA:72 · ICD-11 LD90.0
Codes vérifiés dans la CIM-11 de l’OMS et dans Orphanet le 7 octobre 2026.
Cette page fournit des informations générales et ne remplace ni un diagnostic ni un traitement. Pour les symptômes, le diagnostic et le traitement, adressez-vous à votre médecin.