TurquieDiagnostic et dépistage
Test génétique chez 50 patients atteints de la maladie de Stargardt à Ankara : diagnostic confirmé dans plus de la moitié des cas
Une étude publiée dans une revue et examinée par des scientifiques indépendants. Même ainsi, une étude isolée n’est pas concluante : elle doit être reproduite.
À Ankara, les résultats des tests génétiques de patients ayant un diagnostic de maladie de Stargardt ont été étudiés. L'étude comptait 50 patients issus de 46 familles. Le test génétique a confirmé le diagnostic chez 54 % des patients. Chez 10 %, le diagnostic a changé ; chez 36 %, le résultat n'était pas concluant. Le résultat du test et la consultation ont été obtenus en moyenne en 6,9 mois.
Qu’est-ce que cela signifie pour les patients et les familles ?
Le test génétique peut aider à nommer précisément la maladie de l'œil. C'est aussi important pour participer aux futures études sur les gènes. Le résultat n'est pas forcément concluant pour chaque patient.
Source
Article scientifique : Contribution of genetic test results to patient management in ophthalmology: results from a Turkish Stargardt disease cohort. Turkish Journal of Medical Sciences, 2025. DOI: 10.55730/1300-0144.6077 · PubMed 41234456
La page de la source a été consultée et lue le 7 octobre 2026. Synthèse rédigée par la rédaction de Doktorclub et traduite du turc ; elle n’a pas encore été relue par un médecin (un comité scientifique est en cours de constitution).
Cette page est traduite de l’original turc.
Maladie concernée : Maladie de Stargardt
Cette page relate une avancée ; ce n’est pas une recommandation de traitement. C’est votre médecin qui décide si un traitement vous convient.