Maladies des yeux et de l'audition
Maladie héréditaire qui touche la zone centrale de l'œil qui permet une vision nette, c'est-à-dire la macula. Elle commence souvent dans l'enfance ou la jeunesse. La vision centrale diminue lentement.
Ne fait pas partie du panel du Programme national turc de dépistage néonatal (test au talon). Source
Cette page est traduite de l’original turc.
Cette maladie est suivie via le groupe « Maladies des yeux et de l'audition ».
Au centre de la rétine se trouve une petite zone appelée macula. La lecture et la reconnaissance des visages dépendent de cette zone. Dans la maladie de Stargardt, un déchet gras jaunâtre s'y accumule. Avec le temps, cette accumulation abîme les cellules sensibles à la lumière, qui meurent.
Les symptômes commencent généralement à la fin de l'enfance ou chez le jeune. La vitesse de la perte varie d'une personne à l'autre.
L'ophtalmologiste dilate la pupille et recherche des taches jaunâtres sur la macula. On prend des images de la rétine, et des tests OCT et ERG peuvent être faits. Un test de vision des couleurs peut aussi être demandé. Le test génétique confirme le diagnostic.
Il n'existe pas encore de traitement autorisé. Les recherches sur la thérapie génique et les médicaments se poursuivent. Pour les personnes malvoyantes, les aides techniques et la rééducation visuelle permettent d'utiliser au mieux la vision restante. À l'extérieur, un chapeau et des lunettes de soleil sont conseillés. Les compléments contenant de la vitamine A ne doivent pas dépasser la quantité quotidienne recommandée. Éviter le tabac et la fumée de cigarette peut être utile. C'est le médecin qui suit la maladie qui décide du traitement adapté.
Elle se transmet le plus souvent sur un mode récessif. Pour un couple de porteurs, le risque d'avoir un enfant atteint est de 1 sur 4 à chaque grossesse. Le père et la mère porteurs n'ont généralement pas de symptômes. Ce risque peut augmenter dans les mariages entre apparentés. Dans un type plus rare, la transmission est dominante. Le conseil génétique explique le risque pour la famille.
Source : MedlinePlus Genetics: Stargardt macular degeneration · National Eye Institute (NIH): Stargardt Disease · Orphanet: Stargardt disease (ORPHA:827)
Ces données proviennent des registres d’Orphanet et de MedlinePlus (dernière vérification : 7 octobre 2026). Les fréquences sont des fourchettes approximatives.
Organisations à but non lucratif de patients et de familles en Turquie consacrées à cette maladie ou à ce groupe de maladies. Les liens sont donnés à titre informatif ; Doktorclub n’est pas affilié à ces organisations et ne les recommande pas.
Nous n’avons pas trouvé d’association de patients propre à cette maladie.
Pour toutes les maladies rares : Nadir Hastalıklar Federasyonu
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États-UnisRecherche et essais cliniques
Aux États-Unis, une étude de deux ans contre placebo a été menée dans 7 centres.
TurquieDiagnostic et dépistage
À Ankara, les résultats des tests génétiques de patients ayant un diagnostic de maladie de Stargardt ont été étudiés.
Un essai clinique est une recherche encadrée qui vérifie, chez des patients volontaires, si un nouveau traitement est sûr et s’il est efficace. La plupart des essais recherchent des personnes d’un certain âge, porteuses d’une certaine anomalie génétique et dans un certain état de santé. La participation est volontaire.
Questions à poser à votre médecin
ClinicalTrials.gov recense 22 essais interventionnels actifs pour cette maladie. 14 recrutent actuellement ; aucun n’a de centre en Turquie. Dernière vérification : 7 octobre 2026.
Enregistrements sélectionnés (d’abord les essais ayant un centre en Turquie) :
Phase intermédiaire : on évalue l’effet dans un petit groupe · Phase 1 / Phase 2 · expérimentalRecrutement en coursNCT06467344
Phase intermédiaire : on évalue l’effet dans un petit groupe · Phase 1 / Phase 2 · expérimentalRecrutement en coursNCT07161544
Phase précoce : on évalue la sécurité et la dose · Phase 1 · expérimentalRecrutement en coursNCT07836452
Phase avancée : on compare l’effet dans un grand groupe · Phase 3 · expérimentalRecrutement en coursNCT07419334
Phase précoce : on évalue la sécurité et la dose · Phase 1 · expérimentalRecrutement en coursNCT06319872
Voir tous les essais sur ClinicalTrials.gov · Participer à des essais cliniques
TurquieSGK et remboursement
Un médicament utilisé dans une maladie rare qui touche le nerf optique a été inscrit au remboursement de la SGK (sécurité sociale turque).
TurquieRecherche et essais cliniques
L'université Gazi a examiné les yeux de 27 enfants.
TurquieRecherche et essais cliniques
À Izmir, des chercheurs ont produit de petits modèles de cornée à partir des cellules de patients atteints d'aniridie (absence d'iris de naissance).
Ces codes identifient la maladie dans les classifications et bases de données internationales. Ils peuvent vous être utiles lorsque vous parlez avec votre médecin ou recherchez des sources fiables.
Code Orphanet : ORPHA:827
Pas de code CIM-11 propre ; l’OMS classe cette maladie sous : 9B70
Codes vérifiés dans la CIM-11 de l’OMS et dans Orphanet le 7 octobre 2026.
Cette page fournit des informations générales et ne remplace ni un diagnostic ni un traitement. Pour les symptômes, le diagnostic et le traitement, adressez-vous à votre médecin.