TurquieDiagnostic et dépistage
En Turquie, deux nouvelles variations génétiques trouvées dans trois familles atteintes d'achromatopsie
Une étude publiée dans une revue et examinée par des scientifiques indépendants. Même ainsi, une étude isolée n’est pas concluante : elle doit être reproduite.
Des ophtalmologues et des généticiens d'Aydın et d'autres provinces ont étudié cinq patients atteints d'achromatopsie. Les patients venaient de trois familles différentes. Un examen ophtalmologique détaillé et un test génétique étendu ont été réalisés. Deux variations jamais signalées auparavant ont été trouvées dans les gènes CNGA3 et CNGB3. Les auteurs soulignent qu'un test génétique précoce facilite le diagnostic et le conseil aux familles.
Qu’est-ce que cela signifie pour les patients et les familles ?
Dans l'achromatopsie, le test génétique aide à préciser la forme de la maladie. C'est aussi important pour participer à de futures études de thérapie génique. Il s'agit d'un petit groupe de patients.
Source
Article scientifique : Expanding the genetic spectrum of achromatopsia: novel CNGA3 and CNGB3 variants. International Ophthalmology, 2025. DOI: 10.1007/s10792-025-03650-y · PubMed 40699246
La page de la source a été consultée et lue le 7 octobre 2026. Synthèse rédigée par la rédaction de Doktorclub et traduite du turc ; elle n’a pas encore été relue par un médecin (un comité scientifique est en cours de constitution).
Cette page est traduite de l’original turc.
Maladie concernée : Achromatopsie (cécité complète aux couleurs)
Cette page relate une avancée ; ce n’est pas une recommandation de traitement. C’est votre médecin qui décide si un traitement vous convient.