SlovaquieDiagnostic et dépistage
Test génétique chez 37 patients en Slovaquie : cause trouvée chez un tiers dans le syndrome de Pendred et l'aqueduc du vestibule élargi
Une étude publiée dans une revue et examinée par des scientifiques indépendants. Même ainsi, une étude isolée n’est pas concluante : elle doit être reproduite.
En Slovaquie, 37 patients ayant un aqueduc du vestibule élargi (canal de l'oreille interne) ou un syndrome de Pendred ont été étudiés. Chez 13 patients, la cause génétique de la perte auditive a été trouvée. Sept d'entre eux avaient un syndrome de Pendred. Trois nouvelles variations ont été détectées dans le gène SLC26A4. Chez ceux dont les deux copies étaient modifiées, la glande thyroïde était plus grosse.
Qu’est-ce que cela signifie pour les patients et les familles ?
Dans le syndrome de Pendred, l'audition et la thyroïde doivent être suivies ensemble. Le test génétique ne trouve pas toujours la cause. Les résultats sont utiles pour le conseil génétique.
Source
Article scientifique : Genetic heterogeneity in patients with enlarged vestibular aqueduct and Pendred syndrome. Molecular Medicine, 2025. DOI: 10.1186/s10020-025-01262-x · PubMed 40426046
La page de la source a été consultée et lue le 7 octobre 2026. Synthèse rédigée par la rédaction de Doktorclub et traduite du turc ; elle n’a pas encore été relue par un médecin (un comité scientifique est en cours de constitution).
Cette page est traduite de l’original turc.
Maladie concernée : Syndrome de Pendred
Cette page relate une avancée ; ce n’est pas une recommandation de traitement. C’est votre médecin qui décide si un traitement vous convient.