TurquieRecherche et essais cliniques
Carte génétique de 311 patients atteints de CMT en Turquie : les formes à transmission récessive sont plus fréquentes
Une étude publiée dans une revue et examinée par des scientifiques indépendants. Même ainsi, une étude isolée n’est pas concluante : elle doit être reproduite.
À Istanbul, 311 patients atteints de CMT issus de 265 familles ont été étudiés. La cause la plus fréquente était la duplication du gène PMP22. La forme CMT4, à transmission récessive, était la deuxième plus fréquente. Dans les formes récessives, la maladie était plus sévère. Sur les 21 personnes utilisant un fauteuil roulant, 16 avaient ces formes. Une cause a été trouvée dans 31 gènes, et 28 variations ont été décrites pour la première fois.
Qu’est-ce que cela signifie pour les patients et les familles ?
En Turquie, en raison des mariages entre apparentés, les formes rares peuvent être plus fréquentes. Ces données peuvent conduire à des panels de tests génétiques adaptés à la Turquie. Parlez-en à votre médecin pour le diagnostic et le suivi.
Source
Article scientifique : Delineating the genetic landscape of Charcot-Marie-tooth disease in Türkiye: Distinct distribution, rare phenotypes, and novel variants. European Journal of Neurology, 2025. DOI: 10.1111/ene.16572 · PubMed 39776111
La page de la source a été consultée et lue le 7 octobre 2026. Synthèse rédigée par la rédaction de Doktorclub et traduite du turc ; elle n’a pas encore été relue par un médecin (un comité scientifique est en cours de constitution).
Cette page est traduite de l’original turc.
Maladie concernée : Maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT)
Cette page relate une avancée ; ce n’est pas une recommandation de traitement. C’est votre médecin qui décide si un traitement vous convient.