Maladies des muscles et des nerfs
Groupe de maladies héréditaires qui touchent les nerfs des bras et des jambes. Elles provoquent une faiblesse et une perte de sensibilité aux pieds, aux jambes et aux mains. Elles évoluent lentement.
Ne fait pas partie du panel du Programme national turc de dépistage néonatal (test au talon). Source
Cette page est traduite de l’original turc.
Cette maladie est suivie via le groupe « Maladies des muscles et des nerfs ».
Les nerfs situés en dehors du cerveau et de la moelle épinière, c'est-à-dire les nerfs périphériques, sont abîmés. Ces nerfs transmettent les ordres aux muscles et portent au cerveau des sensations comme le toucher. Dans la maladie, la gaine du nerf ou la fibre nerveuse est altérée. Comme les nerfs les plus longs sont touchés en premier, les symptômes commencent aux pieds.
Les symptômes commencent souvent entre 5 et 15 ans. La gravité varie beaucoup d'une personne à l'autre.
Le médecin examine la force musculaire, les réflexes et la sensibilité. Les tests de conduction nerveuse aident à distinguer la forme de la maladie. Pour la plupart des formes, un test génétique peut être fait.
Il n'existe pas encore de traitement autorisé propre à la maladie ; les recherches se poursuivent. La kinésithérapie et une activité physique adaptée aident à préserver la force musculaire. L'ergothérapie facilite les tâches quotidiennes. Les orthèses, les chaussures spéciales et les aides à la marche facilitent la marche. En cas de déformation des pieds, une opération peut être nécessaire. Les zones où la sensibilité est diminuée sont protégées contre les blessures. C'est le médecin qui suit la maladie qui décide du traitement adapté.
Le mode de transmission dépend de la forme. Les formes les plus fréquentes se transmettent sur un mode dominant ; pour chaque enfant d'un parent malade, le risque est de 1 sur 2. Certaines formes se transmettent sur un mode récessif ; pour un couple porteur, le risque d'avoir un enfant malade est de 1 sur 4 à chaque grossesse. Dans la forme liée à l'X, les hommes sont généralement plus gravement touchés. Dans environ 10 pour cent des cas, la modification ne vient pas de la famille. Le conseil génétique aide à comprendre le risque dans la famille.
Source : MedlinePlus Genetics: Charcot-Marie-Tooth disease · NHS: Charcot-Marie-Tooth disease · MedlinePlus Medical Encyclopedia: Charcot-Marie-Tooth disease
Ces données proviennent des registres d’Orphanet et de MedlinePlus (dernière vérification : 7 octobre 2026). Les fréquences sont des fourchettes approximatives.
Organisations à but non lucratif de patients et de familles en Turquie consacrées à cette maladie ou à ce groupe de maladies. Les liens sont donnés à titre informatif ; Doktorclub n’est pas affilié à ces organisations et ne les recommande pas.
Pour toutes les maladies rares : Nadir Hastalıklar Federasyonu
Liens vérifiés le 8 octobre 2026.
Doktorclub ne pose pas de diagnostic, ne recommande pas de traitement et n'oriente pas vers des hôpitaux ou des médecins. Ces pages sont là pour vous aider à parler avec votre médecin.
TurquieDiagnostic et dépistage
L'université Koç a étudié 67 personnes suspectes de CMT (maladie de Charcot-Marie-Tooth).
TurquieRecherche et essais cliniques
À Istanbul, 311 patients atteints de CMT issus de 265 familles ont été étudiés.
Un essai clinique est une recherche encadrée qui vérifie, chez des patients volontaires, si un nouveau traitement est sûr et s’il est efficace. La plupart des essais recherchent des personnes d’un certain âge, porteuses d’une certaine anomalie génétique et dans un certain état de santé. La participation est volontaire.
Questions à poser à votre médecin
ClinicalTrials.gov recense 19 essais interventionnels actifs pour cette maladie. 14 recrutent actuellement ; aucun n’a de centre en Turquie. Dernière vérification : 7 octobre 2026.
Enregistrements sélectionnés (d’abord les essais ayant un centre en Turquie) :
Phase intermédiaire : on évalue l’effet dans un petit groupe · Phase 1 / Phase 2 · expérimentalRecrutement en coursNCT07447557
Phase précoce : on évalue la sécurité et la dose · Phase 1 · expérimentalRecrutement en coursNCT07140614
Phase intermédiaire : on évalue l’effet dans un petit groupe · Phase 1 / Phase 2 · expérimentalRecrutement en coursNCT06328712
Phase intermédiaire : on évalue l’effet dans un petit groupe · Phase 1 / Phase 2 · expérimentalActif, ne recrute pasNCT07223632
Phase intermédiaire : on évalue l’effet dans un petit groupe · Phase 1 / Phase 2 · expérimentalInclusion sur invitationNCT07226297
Voir tous les essais sur ClinicalTrials.gov · Participer à des essais cliniques
InternationalRecherche et essais cliniques
L'étude HIMALAYA, publiée dans The Lancet Neurology, a testé un médicament expérimental dans la SLA (sclérose latérale amyotrophique).
TurquieRecherche et essais cliniques
Une étude menée dans plusieurs centres d'Istanbul a comparé des patients atteints du syndrome de Guillain-Barré.
États-UnisNouveaux traitements et autorisations
L'agence américaine du médicament (FDA) a approuvé la lévacétylleucine contre les troubles de l'équilibre et de la marche dans l'ataxie-télangiectasie (A-T).
Ces codes identifient la maladie dans les classifications et bases de données internationales. Ils peuvent vous être utiles lorsque vous parlez avec votre médecin ou recherchez des sources fiables.
Code Orphanet : ORPHA:166 · ICD-11 8C20
Codes vérifiés dans la CIM-11 de l’OMS et dans Orphanet le 7 octobre 2026.
Cette page fournit des informations générales et ne remplace ni un diagnostic ni un traitement. Pour les symptômes, le diagnostic et le traitement, adressez-vous à votre médecin.