Amyotrophie spinale (SMA)

Source : MedlinePlus Genetics – Spinal muscular atrophy · NHS – Spinal muscular atrophy (SMA) · GeneReviews – Spinal Muscular Atrophy

Quelle est sa fréquence ?

Prévalence: 1-9 sur 100 000 (Europe) · Prévalence à la naissance: 1-5 sur 10 000 (Europe)

Comment se transmet-elle ?

Autosomique récessive

Quand débute-t-elle habituellement ?

À tout âge

Gène(s) en cause

SMN1

Sources fiables

MedlinePlus (en anglais, pour les familles) · Orphanet · GeneReviews (en anglais, pour les médecins)

Ces données proviennent des registres d’Orphanet et de MedlinePlus (dernière vérification : 7 octobre 2026). Les fréquences sont des fourchettes approximatives.

Organisations à but non lucratif de patients et de familles en Turquie consacrées à cette maladie ou à ce groupe de maladies. Les liens sont donnés à titre informatif ; Doktorclub n’est pas affilié à ces organisations et ne les recommande pas.

• SMA Benimle Yürü Derneği · Propre à cette maladie · İstanbul
• Türkiye SMA Vakfı · Propre à cette maladie · Eskişehir

Pour toutes les maladies rares : Nadir Hastalıklar Federasyonu

Liens vérifiés le 8 octobre 2026.

• Soins à domicile et dispositifs médicaux · Soins à domicile, rapport pour l'oxygène et l'appareil respiratoire, fauteuil roulant et orthèse, signalement des coupures de courant, plan d'urgence.

• En cas d'urgence en Turquie, appelez le 112.
• Pour un soutien psychologique et social, la ligne d'aide sociale ALO 183 (24 h/24, gratuite depuis la Turquie) : alo183.aile.gov.tr
• Pour les aidants : La santé de l'aidant
• Préparer la consultation médicale · Rassemblez vos questions et notes sur les symptômes sur une page, imprimez-la et emportez-la.

Doktorclub ne pose pas de diagnostic, ne recommande pas de traitement et n'oriente pas vers des hôpitaux ou des médecins. Ces pages sont là pour vous aider à parler avec votre médecin.

Un essai clinique est une recherche encadrée qui vérifie, chez des patients volontaires, si un nouveau traitement est sûr et s’il est efficace. La plupart des essais recherchent des personnes d’un certain âge, porteuses d’une certaine anomalie génétique et dans un certain état de santé. La participation est volontaire.

ClinicalTrials.gov recense 54 essais interventionnels actifs pour cette maladie. 26 recrutent actuellement ; aucun n’a de centre en Turquie. Dernière vérification : 7 octobre 2026.

Enregistrements sélectionnés (d’abord les essais ayant un centre en Turquie) :

• A Study to Learn About Salanersen's (BIIB115) Effects on Movement and Its Safety in Participants Aged 15 to 60 Years With Spinal Muscular Atrophy (SMA) Who Are Either New to SMA Treatment or Were Previously Treated With Risdiplam

  Phase avancée : on compare l’effet dans un grand groupe · Phase 3 · expérimentalRecrutement en coursNCT07444476

• A Study to Evaluate How Apitegromab Works in Subjects Who Are Less Than 2 Years Old and Have Spinal Muscular Atrophy

  Phase intermédiaire : on évalue l’effet dans un petit groupe · Phase 2 · expérimentalRecrutement en coursNCT07047144

• A Study to Assess the Safety, Tolerability, Efficacy, Pharmacokinetics, and Immunogenicity of Intravenous Administration of ARGX-119 in Pediatric Participants Aged 5 to Less Than 18 Years With Spinal Muscular Atrophy

  Phase intermédiaire : on évalue l’effet dans un petit groupe · Phase 2 · expérimentalRecrutement en coursNCT07287982

• A Study to Find Out How Nusinersen is Processed in the Body When Given Through the ThecaFlex DRx™ System in Adult and Pediatric Participants With Spinal Muscular Atrophy (PIERRE-PK)

  Phase précoce : on évalue la sécurité et la dose · Phase 1 · expérimentalRecrutement en coursNCT06555419

• A Phase I/II Clinical Study to Evaluate SKG0201 Injection in Subjects With Spinal Muscular Atrophy Type I

  Phase intermédiaire : on évalue l’effet dans un petit groupe · Phase 1 / Phase 2 · expérimentalRecrutement en coursNCT07554924

Voir tous les essais sur ClinicalTrials.gov · Participer à des essais cliniques