Izom- és idegrendszeri betegségek
Előrehaladó betegség, amelyben az izmokat irányító idegsejtek idővel elpusztulnak. Az izomgyengeség fokozatosan nő; a beszéd, a nyelés és a légzés is érintett. Megrövidíti az élettartamot, de a lefolyás üteme személyenként nagyon eltérő.
Nem része a törökországi országos újszülöttkori szűrőprogram (sarokból vett vérminta) vizsgálati paneljének. Forrás
Ehhez a betegséghez az Orphanet sürgősségi ellátási útmutatót tesz közzé (nyelv: német, angol, spanyol, francia, olasz, lengyel, portugál). Megtekintés az Orphaneten
Ez az oldal a török eredeti fordítása. A magyar fordítást orvos nem nézte át.
Ezt a betegséget a(z) „Izom- és idegrendszeri betegségek” csoporton keresztül követheti.
ALS-ben az izmokat irányító idegsejtek az agyban és a gerincvelőben idővel elpusztulnak. Ezek a sejtek adják ki a mozgási parancsot az izmoknak. Ha a parancs nem érkezik meg, az izmok meggyengülnek és elsorvadnak. A betegség előrehaladó, és megrövidíti az élettartamot, de üteme személyenként nagyon eltérő.
A tünetek általában felnőttkorban kezdődnek, és idővel fokozódnak.
A diagnózishoz a beteget neurológus szakorvoshoz irányítják. Vérvizsgálatokat és az idegek működését mérő vizsgálatokat végeznek. Az MR segít elkülöníteni a hasonló tüneteket okozó más állapotokat. Kezdetben nehéz lehet a diagnózis felállítása; idővel válik egyértelművé.
Az ALS-re még nincs gyógyító kezelés. Egyes gyógyszerek magára a betegségre, mások a tünetekre, például a görcsökre és a nyáladzásra irányulnak. Fontos a gyógytorna, a logopédia (beszédterápia), a kommunikációs segédeszközök és a táplálási támogatás. Az ellátást különböző szakorvosokból álló csapat rendszeresen követi. Arról, hogy melyik kezelés a megfelelő, a betegséget gondozó orvos dönt.
Az ALS-ben szenvedők többségének családjában nincs más beteg. Körülbelül minden 10. betegnél fordul elő a betegség a családban. Ha a családban előfordult ALS, a genetikai tanácsadás segít megérteni az öröklődést és a vizsgálati lehetőségeket.
Forrás: MedlinePlus Genetics – Amyotrophic lateral sclerosis · NHS – Motor neurone disease (MND)
Ezek az adatok az Orphanet és a MedlinePlus nyilvántartásaiból származnak (utolsó ellenőrzés: 2026. október 7.). A gyakorisági értékek közelítő tartományok.
Törökországi, nonprofit beteg- és családszervezetek, amelyek ezzel a betegséggel vagy betegségcsoporttal foglalkoznak. A hivatkozások tájékoztató jellegűek; a Doktorclub nem áll kapcsolatban ezekkel a szervezetekkel, és nem ajánlja őket.
Minden ritka betegséghez: Nadir Hastalıklar Federasyonu
A hivatkozásokat ellenőriztük: 2026. október 8..
A Doktorclub nem állít fel diagnózist, nem javasol kezelést, és nem irányít kórházba vagy orvoshoz. Ezek az oldalak abban segítenek, hogy beszélni tudjon kezelőorvosával.
NemzetköziKutatások és klinikai vizsgálatok
A The Lancet Neurology folyóiratban megjelent HIMALAYA vizsgálat egy kísérleti gyógyszert vizsgált ALS-ben.
USAKutatások és klinikai vizsgálatok
Az Egyesült Államokban 60 központban végzett HEALEY ALS vizsgálatban a trehalózt tesztelték.
A klinikai vizsgálat szabályozott keretek között azt kutatja, hogy egy új kezelés biztonságos-e és hatásos-e önkéntes betegeknél. A legtöbb vizsgálat meghatározott életkorú, meghatározott génváltozattal és egészségi állapottal rendelkező résztvevőket keres. A részvétel önkéntes.
Amit megkérdezhet kezelőorvosától
A ClinicalTrials.gov adatbázisában ehhez a betegséghez 197 aktív intervenciós vizsgálat szerepel. Jelenleg 113 vesz fel résztvevőket; 1 vizsgálatnak van törökországi központja. Utolsó ellenőrzés: 2026. október 7..
Kiemelt bejegyzések (elöl a törökországi központtal rendelkezők). A vizsgálatok neve a nyilvántartásban szereplő eredeti (angol) formában:
Nem gyógyszeres vizsgálat (eszköz, beavatkozás, ellátás stb.)Résztvevőket toborozTörökországi központNCT07292545
Előrehaladott szakasz: a hatást nagy csoportban hasonlítják össze · Fázis 2 / Fázis 3 · kutatási (kísérleti) szakaszbanRésztvevőket toborozNCT06126315
Előrehaladott szakasz: a hatást nagy csoportban hasonlítják össze · Fázis 3 · kutatási (kísérleti) szakaszbanRésztvevőket toborozNCT07322003
Középső szakasz: a hatást kis csoportban vizsgálják · Fázis 1 / Fázis 2 · kutatási (kísérleti) szakaszbanRésztvevőket toborozNCT06726577
Korai szakasz: a biztonságosságot és az adagot vizsgálják · Fázis 1 · kutatási (kísérleti) szakaszbanRésztvevőket toborozNCT07204977
Az összes vizsgálat a ClinicalTrials.gov oldalán · Részvétel klinikai vizsgálatokban
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Egy isztambuli, több központban végzett vizsgálatban Guillain–Barré-szindrómás betegeket hasonlítottak össze.
USAÚj kezelések és engedélyek
Az amerikai gyógyszerhatóság (FDA) engedélyezte a levacetilleucint az ataxia-teleangiectasia (A-T) okozta egyensúly- és járászavar kezelésére.
KínaKutatások és klinikai vizsgálatok
Kínában egyéves, placebokontrollos vizsgálatot végeztek SCA3-betegekkel.
Ezek a kódok azonosítják a betegséget a nemzetközi osztályozásokban és adatbázisokban. Hasznosak lehetnek, amikor orvosával beszél, vagy megbízható forrást keres.
Orphanet-kód: ORPHA:803 · ICD-11 8B60.0
A kódokat a WHO ICD-11 és az Orphanet nyilvántartásaival vetettük össze: 2026. október 6..
Ez az oldal általános tájékoztatást nyújt, és nem helyettesíti a diagnózist és a kezelést. A tünetekkel, a diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatban forduljon kezelőorvosához.