Izom- és idegrendszeri betegségek
Örökletes izombetegség. Az izmok idővel gyengülnek és sorvadnak. Főként férfiakat érint. Lassabban halad előre, mint a Duchenne-típus.
Nem része a törökországi országos újszülöttkori szűrőprogram (sarokból vett vérminta) vizsgálati paneljének. Forrás
Ez az oldal a török eredeti fordítása. A magyar fordítást orvos nem nézte át.
Ezt a betegséget a(z) „Izom- és idegrendszeri betegségek” csoporton keresztül követheti.
A betegséget a DMD génben bekövetkezett változás okozza. Ez a gén állítja elő a disztrofin nevű fehérjét, amely az izomrostokat védi. A Becker-típusban ebből a fehérjéből kevés van, vagy nem működik teljesen. Emiatt a vázizmok és a szívizom idővel károsodnak.
A tünetek többnyire 5 és 15 éves kor között kezdődnek, de később is jelentkezhetnek. A lefolyás személyenként eltérő.
Az orvos izom- és neurológiai vizsgálatot végez. A vérben megmérik a CK nevű izomenzimet. A diagnózist a DMD gént vizsgáló genetikai teszt erősíti meg. Szükség esetén izombiopsziát, EMG-t és szívvizsgálatokat végeznek.
A betegséget megszüntető kezelés még nincs; új kezeléseket kutatnak. Az ellátás a tünetek kézben tartására és az életminőség megőrzésére irányul. Javasolt aktívnak maradni; a hosszan tartó mozdulatlanság gyengítheti az izmokat. A gyógytorna segít megőrizni az izomerőt. Segédeszközök és kerekesszék könnyítik a mozgást. A szívet rendszeresen ellenőrzik; szükség esetén eszközt, például pacemakert ültetnek be. Egyes orvosok szteroidkezelést javasolhatnak. Arról, hogy melyik kezelés a megfelelő, a betegséget gondozó orvos dönt.
A betegség X-kromoszómához kötötten, recesszív módon öröklődik. Ezért többnyire fiúk, férfiak betegszenek meg. A beteg fiú a gént többnyire hordozó édesanyjától kapja. Néha a változás először a gyermekben jelenik meg, és nem a családból származik. Egy beteg apa lányai nagy valószínűséggel hordozzák a gént. A hordozó nőknél enyhe izomgyengeség és szívprobléma kockázata állhat fenn. A genetikai tanácsadás segít megérteni a családon belüli kockázatot.
Forrás: MedlinePlus Genetics: Duchenne and Becker muscular dystrophy · MedlinePlus Medical Encyclopedia: Becker muscular dystrophy · NHS: Muscular dystrophy
Ezek az adatok az Orphanet és a MedlinePlus nyilvántartásaiból származnak (utolsó ellenőrzés: 2026. október 7.). A gyakorisági értékek közelítő tartományok.
Törökországi, nonprofit beteg- és családszervezetek, amelyek ezzel a betegséggel vagy betegségcsoporttal foglalkoznak. A hivatkozások tájékoztató jellegűek; a Doktorclub nem áll kapcsolatban ezekkel a szervezetekkel, és nem ajánlja őket.
Minden ritka betegséghez: Nadir Hastalıklar Federasyonu
A hivatkozásokat ellenőriztük: 2026. október 8..
A Doktorclub nem állít fel diagnózist, nem javasol kezelést, és nem irányít kórházba vagy orvoshoz. Ezek az oldalak abban segítenek, hogy beszélni tudjon kezelőorvosával.
USAKutatások és klinikai vizsgálatok
Az USA-ban 12, Becker-féle izomdisztrófiában szenvedő felnőtt 24 hónapon át szedte a kísérleti sevasemten nevű gyógyszert.
A klinikai vizsgálat szabályozott keretek között azt kutatja, hogy egy új kezelés biztonságos-e és hatásos-e önkéntes betegeknél. A legtöbb vizsgálat meghatározott életkorú, meghatározott génváltozattal és egészségi állapottal rendelkező résztvevőket keres. A részvétel önkéntes.
Amit megkérdezhet kezelőorvosától
A ClinicalTrials.gov adatbázisában ehhez a betegséghez 4 aktív intervenciós vizsgálat szerepel. Jelenleg 1 vesz fel résztvevőket; egyiknek sincs törökországi központja. Utolsó ellenőrzés: 2026. október 7..
Kiemelt bejegyzések (elöl a törökországi központtal rendelkezők). A vizsgálatok neve a nyilvántartásban szereplő eredeti (angol) formában:
Középső szakasz: a hatást kis csoportban vizsgálják · Fázis 2 · kutatási (kísérleti) szakaszbanRészvétel meghívásos alaponNCT06066580
Nem gyógyszeres vizsgálat (eszköz, beavatkozás, ellátás stb.)Résztvevőket toborozNCT07415837
Nem gyógyszeres vizsgálat (eszköz, beavatkozás, ellátás stb.)Még nem toborozNCT07101185
Nem gyógyszeres vizsgálat (eszköz, beavatkozás, ellátás stb.)Részvétel meghívásos alaponNCT06363526
Az összes vizsgálat a ClinicalTrials.gov oldalán · Részvétel klinikai vizsgálatokban
NemzetköziKutatások és klinikai vizsgálatok
A The Lancet Neurology folyóiratban megjelent HIMALAYA vizsgálat egy kísérleti gyógyszert vizsgált ALS-ben.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Egy isztambuli, több központban végzett vizsgálatban Guillain–Barré-szindrómás betegeket hasonlítottak össze.
USAÚj kezelések és engedélyek
Az amerikai gyógyszerhatóság (FDA) engedélyezte a levacetilleucint az ataxia-teleangiectasia (A-T) okozta egyensúly- és járászavar kezelésére.
Ezek a kódok azonosítják a betegséget a nemzetközi osztályozásokban és adatbázisokban. Hasznosak lehetnek, amikor orvosával beszél, vagy megbízható forrást keres.
Orphanet-kód: ORPHA:98895 · ICD-11 8C70.0
A kódokat a WHO ICD-11 és az Orphanet nyilvántartásaival vetettük össze: 2026. október 7..
Ez az oldal általános tájékoztatást nyújt, és nem helyettesíti a diagnózist és a kezelést. A tünetekkel, a diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatban forduljon kezelőorvosához.