Izom- és idegrendszeri betegségek
Csecsemőkorban kezdődő, súlyos epilepsziás és fejlődési betegség. A rohamok az első hónapokban kezdődnek. A mozgás, a beszéd és a látás fejlődése érintett.
Nem része a törökországi országos újszülöttkori szűrőprogram (sarokból vett vérminta) vizsgálati paneljének. Forrás
Ehhez a betegséghez az Orphanet sürgősségi ellátási útmutatót tesz közzé (nyelv: francia, spanyol). Megtekintés az Orphaneten
Ez az oldal a török eredeti fordítása. A magyar fordítást orvos nem nézte át.
Ezt a betegséget a(z) „Izom- és idegrendszeri betegségek” csoporton keresztül követheti.
A CDKL5 gén egy, az agy fejlődéséhez szükséges fehérjét állít elő. Ennek a génnek a változása csökkenti a fehérje mennyiségét, vagy megzavarja a működését. Ennek következtében az agy fejlődése sérül. Korábban a Rett-szindróma egyik formájának tartották, ma már önálló betegség.
A rohamok általában az első 3 hónapban kezdődnek. A diagnosztizáltak körülbelül 90%-a lány.
A diagnózis a tünetek értékelésén és genetikai vizsgálaton alapul. A genetikai vizsgálat kimutatja a CDKL5 gén változását. Lányoknál és fiúknál ugyanazt a vizsgálatot alkalmazzák.
A rohamokra kifejezetten erre a betegségre engedélyezett gyógyszeres kezelés létezik. Ezt a kezelést kétéves kortól alkalmazzák. Az ellátásban számos szakember dolgozik együtt. Ide tartozik a neurológia, a táplálás, az alvás, a gyógytorna (fizioterápia), a foglalkozásterápia és a beszédterápia. Fontos a rendszeres orvosi követés. Arról, hogy melyik kezelés a megfelelő, a betegséget gondozó orvos dönt.
A betegség X-hez kötött. Szinte minden esetben nem a szülőktől öröklődik, hanem új génváltozat következtében alakul ki. Nagyon ritkán az anya is hordozza ezt a változást. Ilyenkor minden terhességnél 2-ből 1 az átöröklés esélye. A genetikai tanácsadás tisztázza a család kockázatát.
Forrás: MedlinePlus Genetics: CDKL5 deficiency disorder · GeneReviews: CDKL5 Deficiency Disorder
Ezek az adatok az Orphanet és a MedlinePlus nyilvántartásaiból származnak (utolsó ellenőrzés: 2026. október 7.). A gyakorisági értékek közelítő tartományok.
Törökországi, nonprofit beteg- és családszervezetek, amelyek ezzel a betegséggel vagy betegségcsoporttal foglalkoznak. A hivatkozások tájékoztató jellegűek; a Doktorclub nem áll kapcsolatban ezekkel a szervezetekkel, és nem ajánlja őket.
Nem találtunk kifejezetten ezzel a betegséggel foglalkozó betegszervezetet.
Minden ritka betegséghez: Nadir Hastalıklar Federasyonu
A Doktorclub nem állít fel diagnózist, nem javasol kezelést, és nem irányít kórházba vagy orvoshoz. Ezek az oldalak abban segítenek, hogy beszélni tudjon kezelőorvosával.
GlobálisKutatások és klinikai vizsgálatok
A CANDID nevű vizsgálat 111 CDKL5-hiányos gyermeket és fiatalt követ.
A klinikai vizsgálat szabályozott keretek között azt kutatja, hogy egy új kezelés biztonságos-e és hatásos-e önkéntes betegeknél. A legtöbb vizsgálat meghatározott életkorú, meghatározott génváltozattal és egészségi állapottal rendelkező résztvevőket keres. A részvétel önkéntes.
Amit megkérdezhet kezelőorvosától
A ClinicalTrials.gov adatbázisában ehhez a betegséghez 3 aktív intervenciós vizsgálat szerepel. Jelenleg egyik sem vesz fel résztvevőket; egyiknek sincs törökországi központja. Utolsó ellenőrzés: 2026. október 7..
Kiemelt bejegyzések (elöl a törökországi központtal rendelkezők). A vizsgálatok neve a nyilvántartásban szereplő eredeti (angol) formában:
Előrehaladott szakasz: a hatást nagy csoportban hasonlítják össze · Fázis 3 · kutatási (kísérleti) szakaszbanMég nem toborozNCT05249556
Előrehaladott szakasz: a hatást nagy csoportban hasonlítják össze · Fázis 3 · kutatási (kísérleti) szakaszbanFolyamatban, nem toborozNCT05064878
Nem gyógyszeres vizsgálat (eszköz, beavatkozás, ellátás stb.)Még nem toborozNCT07602205
Az összes vizsgálat a ClinicalTrials.gov oldalán · Részvétel klinikai vizsgálatokban
NemzetköziKutatások és klinikai vizsgálatok
A The Lancet Neurology folyóiratban megjelent HIMALAYA vizsgálat egy kísérleti gyógyszert vizsgált ALS-ben.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Egy isztambuli, több központban végzett vizsgálatban Guillain–Barré-szindrómás betegeket hasonlítottak össze.
USAÚj kezelések és engedélyek
Az amerikai gyógyszerhatóság (FDA) engedélyezte a levacetilleucint az ataxia-teleangiectasia (A-T) okozta egyensúly- és járászavar kezelésére.
Ezek a kódok azonosítják a betegséget a nemzetközi osztályozásokban és adatbázisokban. Hasznosak lehetnek, amikor orvosával beszél, vagy megbízható forrást keres.
Orphanet-kód: ORPHA:505652
Az ICD-11-ben nem található megfelelője.
A kódokat a WHO ICD-11 és az Orphanet nyilvántartásaival vetettük össze: 2026. október 7..
Ez az oldal általános tájékoztatást nyújt, és nem helyettesíti a diagnózist és a kezelést. A tünetekkel, a diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatban forduljon kezelőorvosához.