Genetikai szindrómák és egyéb betegségek
Számos szervet érintő veleszületett szindróma. Gyakran érintett a szem, az orrjárat, a fül és a szív. Látási és hallási problémák jelentkezhetnek.
Nem része a törökországi országos újszülöttkori szűrőprogram (sarokból vett vérminta) vizsgálati paneljének. Forrás
Ez az oldal a török eredeti fordítása. A magyar fordítást orvos nem nézte át.
Ezt a betegséget a(z) „Genetikai szindrómák és egyéb betegségek” csoporton keresztül követheti.
A legtöbb érintettnél a CHD7 génben változás található. Ez a gén szabályozza, hogy a magzati fejlődés során más gének mikor kapcsolnak be és ki. Emiatt a szem, az orr, a fül, a szív és az idegek eltérően fejlődnek. A CHARGE név a gyakori jelek angol kezdőbetűiből áll össze.
A jelek mintázata személyenként eltér. A következők fordulhatnak elő:
Az orvos a vizsgálat és a jellegzetes jelek alapján gondol a diagnózisra. A CHD7 gén genetikai vizsgálata megerősíti a diagnózist. Negatív eredmény esetén kromoszóma-microarray vagy szélesebb körű genetikai vizsgálatok végezhetők.
Számos szakorvos dolgozik együtt; a csapatmunka nagyon fontos. Az orrelzáródást, a szívproblémát és az ajakhasadékot gyakran műtéttel korrigálják. A szem hasadéka műtéttel nem javítható, de a szemüveg segíthet. A hallás javítására hallókészülék vagy cochleáris implantátum jöhet szóba. A táplálkozáshoz és a beszédhez hosszú távú terápiára lehet szükség. Fontos a látás- és halláscsökkenéshez igazított oktatás. Arról, hogy melyik kezelés a megfelelő, a betegséget gondozó orvos dönt.
A CHD7 gén változása domináns módon öröklődik. Ez azt jelenti, hogy egyetlen példány is elegendő. A legtöbb gyermeknél a változás új, és a családban nincs más beteg. Ritkán beteg szülőtől öröklődik. Genetikai tanácsadás javasolt.
Forrás: MedlinePlus Genetics: CHARGE syndrome · NORD: CHARGE Syndrome
Ezek az adatok az Orphanet és a MedlinePlus nyilvántartásaiból származnak (utolsó ellenőrzés: 2026. október 7.). A gyakorisági értékek közelítő tartományok.
Törökországi, nonprofit beteg- és családszervezetek, amelyek ezzel a betegséggel vagy betegségcsoporttal foglalkoznak. A hivatkozások tájékoztató jellegűek; a Doktorclub nem áll kapcsolatban ezekkel a szervezetekkel, és nem ajánlja őket.
Nem találtunk kifejezetten ezzel a betegséggel foglalkozó betegszervezetet.
Minden ritka betegséghez: Nadir Hastalıklar Federasyonu
A Doktorclub nem állít fel diagnózist, nem javasol kezelést, és nem irányít kórházba vagy orvoshoz. Ezek az oldalak abban segítenek, hogy beszélni tudjon kezelőorvosával.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
A Hacettepe Egyetem fül-orr-gégészei CHARGE-szindrómás betegek belső fülét vizsgálták.
A klinikai vizsgálat szabályozott keretek között azt kutatja, hogy egy új kezelés biztonságos-e és hatásos-e önkéntes betegeknél. A legtöbb vizsgálat meghatározott életkorú, meghatározott génváltozattal és egészségi állapottal rendelkező résztvevőket keres. A részvétel önkéntes.
Amit megkérdezhet kezelőorvosától
A ClinicalTrials.gov adatbázisában ehhez a betegséghez 1 aktív intervenciós vizsgálat szerepel. Jelenleg egyik sem vesz fel résztvevőket; egyiknek sincs törökországi központja. Utolsó ellenőrzés: 2026. október 7..
Kiemelt bejegyzések (elöl a törökországi központtal rendelkezők). A vizsgálatok neve a nyilvántartásban szereplő eredeti (angol) formában:
Nem gyógyszeres vizsgálat (eszköz, beavatkozás, ellátás stb.)Részvétel meghívásos alaponNCT06938542
Az összes vizsgálat a ClinicalTrials.gov oldalán · Részvétel klinikai vizsgálatokban
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Az Ankarai Egyetem Noonan-szindrómás gyermekek agyi MR-felvételeit vizsgálta.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Törökország 14 központja közösen vizsgálta a Sotos-szindrómás és a hozzá hasonló Malan-szindrómás gyermekeket.
FranciaországKutatások és klinikai vizsgálatok
Franciaországban Noonan-szindrómás gyermekeknél hasonlították össze a szimvasztatint és a placebót.
Ezek a kódok azonosítják a betegséget a nemzetközi osztályozásokban és adatbázisokban. Hasznosak lehetnek, amikor orvosával beszél, vagy megbízható forrást keres.
Orphanet-kód: ORPHA:138
Az ICD-11-ben nincs külön kódja; a WHO ebbe a kategóriába sorolja: 5A61.0
A kódokat a WHO ICD-11 és az Orphanet nyilvántartásaival vetettük össze: 2026. október 7..
Ez az oldal általános tájékoztatást nyújt, és nem helyettesíti a diagnózist és a kezelést. A tünetekkel, a diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatban forduljon kezelőorvosához.