← Összes betegség

Hormonális és csontbetegségek

Congenitalis adrenalis hyperplasia (21-hidroxiláz-hiány, CAH)

A mellékveséket érintő örökletes betegség. A mirigy egyes hormonokból keveset, férfi nemi hormonból túl sokat termel. Súlyos formájában csecsemőkorban veszélyes só- és folyadékvesztés léphet fel.

Törökországban az országos újszülöttkori szűrőprogram (sarokból vett vérminta) része; kezdete: 2022. Forrás

Ehhez a betegséghez az Orphanet sürgősségi ellátási útmutatót tesz közzé (nyelv: francia, olasz). Megtekintés az Orphaneten

Vészhelyzeti kártya készítése

Ez az oldal a török eredeti fordítása. A magyar fordítást orvos nem nézte át.

Ezt a betegséget a(z) „Hormonális és csontbetegségek” csoporton keresztül követheti.

Ismerjük meg a betegséget

Ezt a részt orvos még nem nézte át. A MedlinePlus, az Orphanet és az NHS betegtájékoztató anyagait foglalja össze közérthető nyelven. A betegség lefolyása személyenként eltérő lehet; a diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatban forduljon kezelőorvosához.

Mi történik ebben a betegségben?

A mellékvesék termelik a kortizol és az aldoszteron nevű hormonokat. Ebben a betegségben hiányzik egy enzim, amely ezeket a hormonokat előállítja. Emiatt ebből a két hormonból kevés, a férfi nemi hormonból viszont túl sok termelődik. Az aldoszteronhiány sóvesztéshez vezethet a szervezetben.

Milyen tünetek fordulhatnak elő?

A betegségnek a súlyosság szerint három típusa van. A legsúlyosabb típusban csecsemőkorban veszélyes só- és folyadékvesztés lép fel. A legenyhébb típusban a tünetek későn jelentkeznek, vagy egyáltalán nem.

  • Az első hetekben rossz táplálkozás, hányás, súly- és folyadékvesztés (a sóvesztő típusban)
  • Leánycsecsemőknél a külső nemi szervek eltérő megjelenése (a súlyos típusokban gyakori)
  • Gyermekkorban gyors növekedés, de alacsonyabb felnőttkori testmagasság (néha)
  • Korai pubertás (néha)
  • Nőknél fokozott szőrösödés, rendszertelen menstruáció és pattanások (néha)
  • Meddőségi problémák (néha)

Hogyan állítják fel a diagnózist?

Leánycsecsemőknél a születéskor látható eltérések felkelthetik a gyanút. Az újszülöttkori szűrésben a vérben mért 17-OHP nevű anyag alapján korán felismerhető. A diagnózist vérvizsgálatok erősítik meg. Genetikai vizsgálat is végezhető.

Kezelés és ellátás

Az alapvető megközelítés a hiányzó hormonok élethosszig tartó pótlása. A sóvesztő típusban a sóháztartást egyensúlyban tartó hormont is adnak. Egyes lányoknál műtéti lehetőségek is szóba kerülhetnek. A követést különböző szakorvosokból álló csapat végzi rendszeresen. Arról, hogy melyik kezelés a megfelelő, a betegséget gondozó orvos dönt.

A családnak: öröklődés és genetikai tanácsadás

A betegség kialakulásához az anyától és az apától is egy-egy megváltozott gént kell örökölni. A hordozó szülőknek többnyire nincsenek tünetei. A kockázat minden terhességben 4-ből 1. A születés előtti diagnózis lehetőségeiről a genetikai tanácsadáson lehet beszélni.

Forrás: MedlinePlus Genetics — 21-hydroxylase deficiency · Orphanet — Classic congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency (ORPHA:90794)

Alapadatok

Milyen gyakori?
Gyakoriság a népességben: 100 000 főből 1-9 (Európa) · Gyakoriság születéskor: 100 000 főből 1-9 (Világszerte)
Hogyan öröklődik?
Autoszomális recesszív
Mikor kezdődik általában?
Születés előtt, Újszülöttkor, Csecsemőkor, Gyermekkor, Serdülőkor, Felnőttkor
Érintett gén(ek)
CYP21A2

Ezek az adatok az Orphanet és a MedlinePlus nyilvántartásaiból származnak (utolsó ellenőrzés: 2026. október 7.). A gyakorisági értékek közelítő tartományok.

Ön nincs egyedül: betegszervezetek Törökországban

Törökországi, nonprofit beteg- és családszervezetek, amelyek ezzel a betegséggel vagy betegségcsoporttal foglalkoznak. A hivatkozások tájékoztató jellegűek; a Doktorclub nem áll kapcsolatban ezekkel a szervezetekkel, és nem ajánlja őket.

Nem találtunk kifejezetten ezzel a betegséggel foglalkozó betegszervezetet.

Minden ritka betegséghez: Nadir Hastalıklar Federasyonu

Támogatás és segítség

  • Sürgős esetben Törökországban hívja a 112-t.
  • Lelki és szociális támogatás: ALO 183 (török szociális segélyvonal), éjjel-nappal (24/7), Törökországon belülről ingyenesen hívható: alo183.aile.gov.tr
  • Gondozóknak: A gondozó egészsége
  • Felkészülés az orvosi vizitre · Gyűjtse egy lapra a kérdéseit és a tünetekkel kapcsolatos jegyzeteit, nyomtassa ki, és vigye magával.

A Doktorclub nem állít fel diagnózist, nem javasol kezelést, és nem irányít kórházba vagy orvoshoz. Ezek az oldalak abban segítenek, hogy beszélni tudjon kezelőorvosával.

Hírek: CAH

Klinikai vizsgálatok (ClinicalTrials.gov)

A klinikai vizsgálat szabályozott keretek között azt kutatja, hogy egy új kezelés biztonságos-e és hatásos-e önkéntes betegeknél. A legtöbb vizsgálat meghatározott életkorú, meghatározott génváltozattal és egészségi állapottal rendelkező résztvevőket keres. A részvétel önkéntes.

Ez a lista nem kezelési javaslat. Az 1–3. fázisú vizsgálatokban kipróbált kezelések kutatási (kísérleti) szakaszban vannak: hatásosságuk és biztonságosságuk még nem bizonyított, nem engedélyezett kezelések. A részvétel a vizsgálat feltételeitől és az orvosi értékeléstől függ; az első lépés, hogy beszéljen a kezelését irányító orvossal.

Amit megkérdezhet kezelőorvosától

  • Megfelelő lehet ez a vizsgálat a mi esetünkben?
  • Ha részt veszünk, hogyan változik a jelenlegi kezelés és a kontrollvizsgálatok rendje?
  • Hol zajlik a vizsgálat, és hogyan oldható meg az utazás és a szállás?
  • Mi történik, ha ki szeretnénk lépni a vizsgálatból?

A ClinicalTrials.gov adatbázisában ehhez a betegséghez 14 aktív intervenciós vizsgálat szerepel. Jelenleg 6 vesz fel résztvevőket; egyiknek sincs törökországi központja. Utolsó ellenőrzés: 2026. október 7..

Kiemelt bejegyzések (elöl a törökországi központtal rendelkezők). A vizsgálatok neve a nyilvántartásban szereplő eredeti (angol) formában:

Az összes vizsgálat a ClinicalTrials.gov oldalán · Részvétel klinikai vizsgálatokban

Hormonális és csontbetegségek: további hírek

Orvosi kódok (az orvossal folytatott beszélgetéshez és forráskereséshez)

Ezek a kódok azonosítják a betegséget a nemzetközi osztályozásokban és adatbázisokban. Hasznosak lehetnek, amikor orvosával beszél, vagy megbízható forrást keres.

Orphanet-kód: ORPHA:90794 · ICD-11 5A71.01

A kódokat a WHO ICD-11 és az Orphanet nyilvántartásaival vetettük össze: 2026. október 6..

Ez az oldal általános tájékoztatást nyújt, és nem helyettesíti a diagnózist és a kezelést. A tünetekkel, a diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatban forduljon kezelőorvosához.

Az ezeken az oldalakon közölt információk általános tájékoztatásul szolgálnak, és nem helyettesítik az orvosi tanácsot. A diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatos döntésekről kérdezze kezelőorvosát. Sürgős esetben Törökországban hívja a 112-t.

Minden hír nyilvános forráson alapul, és bizonyítéki szint szerint van megjelölve. Nincs reklám, és nincsenek gyógyszermárkanevek. Tudományos elveink

Ezt az oldalt a Doktorclub szerkesztősége fordította törökből.