Izom- és idegrendszeri betegségek
Veleszületett örökletes betegségek csoportja, amelyekben az izmok gyorsan elfáradnak. Az ideg és az izom közötti jelátvitel nem megfelelő. Szemhéjcsüngés, nyelési és légzési nehézség jelentkezhet.
Nem része a törökországi országos újszülöttkori szűrőprogram (sarokból vett vérminta) vizsgálati paneljének. Forrás
Ez az oldal a török eredeti fordítása. A magyar fordítást orvos nem nézte át.
Ezt a betegséget a(z) „Izom- és idegrendszeri betegségek” csoporton keresztül követheti.
Az ideg és az izom találkozási pontján a jel nem jut át megfelelően. Emiatt az izmok gyengék és gyorsan elfáradnak. Ezt több mint 35 gén bármelyikének változása okozhatja. Az immunrendszer okozta myasthenia gravisszal szemben ez a betegség öröklődik.
A tünetek általában röviddel a születés után vagy kora gyermekkorban kezdődnek. Súlyosságuk a nagyon enyhétől a súlyosig terjed.
A betegségre a kisgyermekkor óta fennálló gyengeség és a vizsgálat alapján gondolnak. EMG-nek nevezett ideg-izom vizsgálatot és antitest-vérvizsgálatokat végeznek. Az altípust genetikai vizsgálattal határozzák meg. Ez fontos, mert az egyik típusban hatásos kezelés egy másik típust ronthat.
A kezelést az altípus alapján választják meg. Gyakran alkalmaznak olyan gyógyszereket, amelyek javítják a jelátvitelt az idegről az izomra. Nem minden gyógyszer alkalmas azonban minden típusra. Gyógytornára (fizioterápiára), táplálási és légzéstámogatásra lehet szükség. A láz és a fertőzés rohamokat válthat ki, ezért fontos a szoros orvosi követés. Arról, hogy melyik kezelés a megfelelő, a betegséget gondozó orvos dönt.
Többnyire recesszív módon öröklődik. Egy hordozó szülőpárnál minden terhességnél 4-ből 1 az esélye, hogy a gyermek beteg lesz. Rokonházasságokban a recesszív betegségek gyakrabban fordulhatnak elő. Ritkán domináns módon öröklődik; ilyenkor egyetlen megváltozott gén is elég. A genetikai tanácsadás tisztázza a család kockázatát.
Forrás: MedlinePlus Genetics: Congenital myasthenic syndrome · NORD: Congenital Myasthenic Syndromes
Ezek az adatok az Orphanet és a MedlinePlus nyilvántartásaiból származnak (utolsó ellenőrzés: 2026. október 7.). A gyakorisági értékek közelítő tartományok.
Törökországi, nonprofit beteg- és családszervezetek, amelyek ezzel a betegséggel vagy betegségcsoporttal foglalkoznak. A hivatkozások tájékoztató jellegűek; a Doktorclub nem áll kapcsolatban ezekkel a szervezetekkel, és nem ajánlja őket.
Minden ritka betegséghez: Nadir Hastalıklar Federasyonu
A hivatkozásokat ellenőriztük: 2026. október 8..
A Doktorclub nem állít fel diagnózist, nem javasol kezelést, és nem irányít kórházba vagy orvoshoz. Ezek az oldalak abban segítenek, hogy beszélni tudjon kezelőorvosával.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Törökországban 28 központból 133 gyermek adatait vizsgálták.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Átvizsgálták a török Egészségügyi Minisztérium e-egészségügyi nyilvántartásának 2015–2024 közötti adatait.
A klinikai vizsgálat szabályozott keretek között azt kutatja, hogy egy új kezelés biztonságos-e és hatásos-e önkéntes betegeknél. A legtöbb vizsgálat meghatározott életkorú, meghatározott génváltozattal és egészségi állapottal rendelkező résztvevőket keres. A részvétel önkéntes.
Amit megkérdezhet kezelőorvosától
A ClinicalTrials.gov adatbázisában ehhez a betegséghez 4 aktív intervenciós vizsgálat szerepel. Jelenleg 1 vesz fel résztvevőket; egyiknek sincs törökországi központja. Utolsó ellenőrzés: 2026. október 7..
Kiemelt bejegyzések (elöl a törökországi központtal rendelkezők). A vizsgálatok neve a nyilvántartásban szereplő eredeti (angol) formában:
Korai szakasz: a biztonságosságot és az adagot vizsgálják · Fázis 1 · kutatási (kísérleti) szakaszbanRésztvevőket toborozNCT07226726
Korai szakasz: a biztonságosságot és az adagot vizsgálják · Fázis 1 · kutatási (kísérleti) szakaszbanMég nem toborozNCT07830563
Előrehaladott szakasz: a hatást nagy csoportban hasonlítják össze · Fázis 3 · kutatási (kísérleti) szakaszbanMég nem toborozNCT07746089
Korai szakasz: a biztonságosságot és az adagot vizsgálják · Fázis 1 · kutatási (kísérleti) szakaszbanFolyamatban, nem toborozNCT06436742
Az összes vizsgálat a ClinicalTrials.gov oldalán · Részvétel klinikai vizsgálatokban
NemzetköziKutatások és klinikai vizsgálatok
A The Lancet Neurology folyóiratban megjelent HIMALAYA vizsgálat egy kísérleti gyógyszert vizsgált ALS-ben.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Egy isztambuli, több központban végzett vizsgálatban Guillain–Barré-szindrómás betegeket hasonlítottak össze.
USAÚj kezelések és engedélyek
Az amerikai gyógyszerhatóság (FDA) engedélyezte a levacetilleucint az ataxia-teleangiectasia (A-T) okozta egyensúly- és járászavar kezelésére.
Ezek a kódok azonosítják a betegséget a nemzetközi osztályozásokban és adatbázisokban. Hasznosak lehetnek, amikor orvosával beszél, vagy megbízható forrást keres.
Orphanet-kód: ORPHA:590 · ICD-11 8C61
A kódokat a WHO ICD-11 és az Orphanet nyilvántartásaival vetettük össze: 2026. október 7..
Ez az oldal általános tájékoztatást nyújt, és nem helyettesíti a diagnózist és a kezelést. A tünetekkel, a diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatban forduljon kezelőorvosához.