← Összes betegség

Izom- és idegrendszeri betegségek

Facioscapulohumeralis izomdisztrófia (FSHD)

Örökletes izombetegség. Leginkább az arc, a váll és a felkar izmai gyengülnek. A legtöbb embernél évek alatt lassan halad előre.

Nem része a törökországi országos újszülöttkori szűrőprogram (sarokból vett vérminta) vizsgálati paneljének. Forrás

Vészhelyzeti kártya készítése

Ez az oldal a török eredeti fordítása. A magyar fordítást orvos nem nézte át.

Ezt a betegséget a(z) „Izom- és idegrendszeri betegségek” csoporton keresztül követheti.

Ismerjük meg a betegséget

Ezt a részt orvos még nem nézte át. A MedlinePlus, az Orphanet és az NHS betegtájékoztató anyagait foglalja össze közérthető nyelven. A betegség lefolyása személyenként eltérő lehet; a diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatban forduljon kezelőorvosához.

Mi történik ebben a betegségben?

A betegség a 4-es kromoszóma végén található DNS-szakasz változásával függ össze. Emiatt bekapcsol a DUX4 nevű gén, amely normálisan kikapcsolt állapotban van. Úgy gondolják, hogy ez a gén károsítja az izomsejteket. Az izmok az évek során lassan gyengülnek.

Milyen tünetek fordulhatnak elő?

A tünetek többnyire serdülőkorban kezdődnek. Az enyhe formák idős korig észrevétlenek maradhatnak.

  • Nehézség a szívószállal való ivásban, a fütyülésben és a mosolygásban
  • A szem alvás közben nem csukódik be teljesen, és kiszárad
  • A lapockák kiállása a hátból (gyakori)
  • Nehézség a karok fej fölé emelésében
  • Az arc egyik oldalán kifejezettebb gyengeség
  • Bokagyengeség és lógó láb
  • Krónikus fájdalom (az érintettek 50–80%-ánál)
  • Enyhe halláscsökkenés és a szemfenék ereinek elváltozása (többnyire észrevétlen)

Hogyan állítják fel a diagnózist?

Az orvos megvizsgálja az arc- és vállizmokat. A diagnózist a 4-es kromoszómát vizsgáló genetikai teszttel állítják fel. Szükség esetén a vér CK-szintjét mérik, hallás- és szemvizsgálatot, valamint légzésfunkciós vizsgálatokat végeznek.

Kezelés és ellátás

A betegségre még nincs engedélyezett célzott kezelés; a kutatások folynak. Az ellátás a tünetek enyhítésére irányul. Javasolt aktívnak maradni. A gyógytorna segít megőrizni az izomerőt. Bokarögzítő és járássegítő eszközök használhatók. Egyeseknél a lapockát rögzítő műtét végezhető. Szükség esetén logopédiai kezelést és éjszakai légzéstámogatást adnak. Arról, hogy melyik kezelés a megfelelő, a betegséget gondozó orvos dönt.

A családnak: öröklődés és genetikai tanácsadás

Az 1-es típus domináns módon öröklődik. A beteg szülő minden gyermekénél 2-ből 1 az esély. Egyeseknél a változás először jelenik meg, és nem a családból származik. A 2-es típusban két különálló genetikai változásra van szükség. Ezek többnyire különböző szülőktől származnak. A genetikai tanácsadás segít megérteni a családon belüli kockázatot.

Forrás: MedlinePlus Genetics: Facioscapulohumeral muscular dystrophy · MedlinePlus Medical Encyclopedia: Facioscapulohumeral muscular dystrophy · Orphanet: Facioscapulohumeral dystrophy (ORPHA:269)

Alapadatok

Milyen gyakori?
Gyakoriság a népességben: 100 000 főből 1-9 (Európa)
Hogyan öröklődik?
Autoszomális domináns
Mikor kezdődik általában?
Bármely életkorban
Érintett gén(ek)
SMCHD1

Ezek az adatok az Orphanet és a MedlinePlus nyilvántartásaiból származnak (utolsó ellenőrzés: 2026. október 7.). A gyakorisági értékek közelítő tartományok.

Ön nincs egyedül: betegszervezetek Törökországban

Törökországi, nonprofit beteg- és családszervezetek, amelyek ezzel a betegséggel vagy betegségcsoporttal foglalkoznak. A hivatkozások tájékoztató jellegűek; a Doktorclub nem áll kapcsolatban ezekkel a szervezetekkel, és nem ajánlja őket.

Minden ritka betegséghez: Nadir Hastalıklar Federasyonu

A hivatkozásokat ellenőriztük: 2026. október 8..

A betegséghez kapcsolódó útmutatók

Támogatás és segítség

  • Sürgős esetben Törökországban hívja a 112-t.
  • Lelki és szociális támogatás: ALO 183 (török szociális segélyvonal), éjjel-nappal (24/7), Törökországon belülről ingyenesen hívható: alo183.aile.gov.tr
  • Gondozóknak: A gondozó egészsége
  • Felkészülés az orvosi vizitre · Gyűjtse egy lapra a kérdéseit és a tünetekkel kapcsolatos jegyzeteit, nyomtassa ki, és vigye magával.

A Doktorclub nem állít fel diagnózist, nem javasol kezelést, és nem irányít kórházba vagy orvoshoz. Ezek az oldalak abban segítenek, hogy beszélni tudjon kezelőorvosával.

Hírek: FSHD

Klinikai vizsgálatok (ClinicalTrials.gov)

A klinikai vizsgálat szabályozott keretek között azt kutatja, hogy egy új kezelés biztonságos-e és hatásos-e önkéntes betegeknél. A legtöbb vizsgálat meghatározott életkorú, meghatározott génváltozattal és egészségi állapottal rendelkező résztvevőket keres. A részvétel önkéntes.

Ez a lista nem kezelési javaslat. Az 1–3. fázisú vizsgálatokban kipróbált kezelések kutatási (kísérleti) szakaszban vannak: hatásosságuk és biztonságosságuk még nem bizonyított, nem engedélyezett kezelések. A részvétel a vizsgálat feltételeitől és az orvosi értékeléstől függ; az első lépés, hogy beszéljen a kezelését irányító orvossal.

Amit megkérdezhet kezelőorvosától

  • Megfelelő lehet ez a vizsgálat a mi esetünkben?
  • Ha részt veszünk, hogyan változik a jelenlegi kezelés és a kontrollvizsgálatok rendje?
  • Hol zajlik a vizsgálat, és hogyan oldható meg az utazás és a szállás?
  • Mi történik, ha ki szeretnénk lépni a vizsgálatból?

A ClinicalTrials.gov adatbázisában ehhez a betegséghez 17 aktív intervenciós vizsgálat szerepel. Jelenleg 9 vesz fel résztvevőket; egyiknek sincs törökországi központja. Utolsó ellenőrzés: 2026. október 7..

Kiemelt bejegyzések (elöl a törökországi központtal rendelkezők). A vizsgálatok neve a nyilvántartásban szereplő eredeti (angol) formában:

Az összes vizsgálat a ClinicalTrials.gov oldalán · Részvétel klinikai vizsgálatokban

Izom- és idegrendszeri betegségek: további hírek

Orvosi kódok (az orvossal folytatott beszélgetéshez és forráskereséshez)

Ezek a kódok azonosítják a betegséget a nemzetközi osztályozásokban és adatbázisokban. Hasznosak lehetnek, amikor orvosával beszél, vagy megbízható forrást keres.

Orphanet-kód: ORPHA:269 · ICD-11 8C70.3

A kódokat a WHO ICD-11 és az Orphanet nyilvántartásaival vetettük össze: 2026. október 7..

Ez az oldal általános tájékoztatást nyújt, és nem helyettesíti a diagnózist és a kezelést. A tünetekkel, a diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatban forduljon kezelőorvosához.

Az ezeken az oldalakon közölt információk általános tájékoztatásul szolgálnak, és nem helyettesítik az orvosi tanácsot. A diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatos döntésekről kérdezze kezelőorvosát. Sürgős esetben Törökországban hívja a 112-t.

Minden hír nyilvános forráson alapul, és bizonyítéki szint szerint van megjelölve. Nincs reklám, és nincsenek gyógyszermárkanevek. Tudományos elveink

Ezt az oldalt a Doktorclub szerkesztősége fordította törökből.