Vesebetegségek
Veleszületett, örökletes vesebetegség. A vese nem tudja visszatartani a vérben lévő fehérjét, az a vizeletbe kerül. A csecsemőnél az első hónapokban kiterjedt vizenyő alakul ki.
Nem része a törökországi országos újszülöttkori szűrőprogram (sarokból vett vérminta) vizsgálati paneljének. Forrás
Ez az oldal a török eredeti fordítása. A magyar fordítást orvos nem nézte át.
Ezt a betegséget a(z) „Vesebetegségek” csoporton keresztül követheti.
A vese szűrői megtisztítják a vért, de a fehérjét a szervezetben tartják. Ebben a betegségben az NPHS1 gén változása károsítja a szűrő egyik szerkezeti elemét. Ezért sok fehérje vész el a vizelettel. A tünetek az anyaméhben vagy az első 3 hónapban kezdődnek. A veseműködés idővel csökken.
A tünetek születéskor vagy az első 3 hónapban jelentkeznek.
Terhesség alatt az ultrahangon a méhlepény nagynak látszhat. A magzatot körülvevő folyadékban egy fehérje szintje magas lehet. Születés után a vizeletben sok, a vérben kevés fehérje található. A genetikai vizsgálat megerősíti a diagnózist.
Korai és intenzív ellátásra van szükség. A cél a fehérjevesztés, a duzzanat és a fertőzések kordában tartása. A vizelettel történő fehérjevesztést csökkentő gyógyszerek és folyadékmegszorítás alkalmazhatók. Az orvos egyes csecsemőknél a vesék eltávolítását javasolhatja. Ezt dialízis és veseátültetés követi. A korai veseátültetés egyes gyermekeknél kordában tarthatja a betegséget. Arról, hogy melyik kezelés a megfelelő, a betegséget gondozó orvos dönt.
Ez a betegség recesszív módon öröklődik. A betegséghez két hibás gén szükséges; az egyik az anyától, a másik az apától származik. Hordozó párnál minden terhességnél 4-ből 1 a beteg gyermek valószínűsége. A finn típus leggyakrabban finn származású családokban fordul elő. Rokonházasságban nőhet annak valószínűsége, hogy két hordozó találkozik. Megbeszélhetők a genetikai tanácsadás és a terhesség alatti vizsgálat lehetőségei.
Forrás: MedlinePlus Genetics: Congenital nephrotic syndrome · MedlinePlus Medical Encyclopedia: Congenital nephrotic syndrome · Orphanet: Congenital nephrotic syndrome, Finnish type (ORPHA:839)
Ezek az adatok az Orphanet és a MedlinePlus nyilvántartásaiból származnak (utolsó ellenőrzés: 2026. október 7.). A gyakorisági értékek közelítő tartományok.
Törökországi, nonprofit beteg- és családszervezetek, amelyek ezzel a betegséggel vagy betegségcsoporttal foglalkoznak. A hivatkozások tájékoztató jellegűek; a Doktorclub nem áll kapcsolatban ezekkel a szervezetekkel, és nem ajánlja őket.
Nem találtunk kifejezetten ezzel a betegséggel foglalkozó betegszervezetet.
Minden ritka betegséghez: Nadir Hastalıklar Federasyonu
A Doktorclub nem állít fel diagnózist, nem javasol kezelést, és nem irányít kórházba vagy orvoshoz. Ezek az oldalak abban segítenek, hogy beszélni tudjon kezelőorvosával.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
A Hacettepe Egyetemen 29 olyan gyermeket vizsgáltak, akiknek az NPHS1-génjében változás volt.
A klinikai vizsgálat szabályozott keretek között azt kutatja, hogy egy új kezelés biztonságos-e és hatásos-e önkéntes betegeknél. A legtöbb vizsgálat meghatározott életkorú, meghatározott génváltozattal és egészségi állapottal rendelkező résztvevőket keres. A részvétel önkéntes.
A ClinicalTrials.gov adatbázisában jelenleg nem szerepel aktív intervenciós vizsgálat ehhez a betegséghez. Utolsó ellenőrzés: 2026. október 7..
Az összes vizsgálat a ClinicalTrials.gov oldalán · Részvétel klinikai vizsgálatokban
TörökországDiagnózis és szűrés
Az Ankarai Egyetemen 63, ismeretlen eredetű vesebetegségben szenvedő felnőttnél végeztek génvizsgálatot.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
A Başkent Egyetem szemészei 34 Alport-szindrómás beteg szemét vizsgálták meg.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
A Marmara Egyetemen 17, ARPKD-vel (autoszomális recesszív policisztás vesebetegség) diagnosztizált gyermeket vizsgáltak.
Ezek a kódok azonosítják a betegséget a nemzetközi osztályozásokban és adatbázisokban. Hasznosak lehetnek, amikor orvosával beszél, vagy megbízható forrást keres.
Orphanet-kód: ORPHA:839
Az ICD-11-ben nincs külön kódja; a WHO ebbe a kategóriába sorolja: GB4Z
A kódokat a WHO ICD-11 és az Orphanet nyilvántartásaival vetettük össze: 2026. október 7..
Ez az oldal általános tájékoztatást nyújt, és nem helyettesíti a diagnózist és a kezelést. A tünetekkel, a diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatban forduljon kezelőorvosához.