Vér- és immunrendszeri betegségek
Örökletes betegség. Az arcon, a kézen és a lábon vagy a belekben visszatérő súlyos duzzanatok jelentkeznek. A torok duzzanata megnehezítheti a légzést, és életveszélyes lehet.
Nem része a törökországi országos újszülöttkori szűrőprogram (sarokból vett vérminta) vizsgálati paneljének. Forrás
Ehhez a betegséghez az Orphanet sürgősségi ellátási útmutatót tesz közzé (nyelv: angol, spanyol, francia, olasz, lengyel, portugál). Megtekintés az Orphaneten
Ez az oldal a török eredeti fordítása. A magyar fordítást orvos nem nézte át.
Ezt a betegséget a(z) „Vér- és immunrendszeri betegségek” csoporton keresztül követheti.
HAE-ban a vérben a C1-inhibitor nevű fehérje kevés, vagy nem működik. Egyes típusokban viszont ez a fehérje normális. Ennek következtében a test különböző részein visszatérő duzzanatok (ödémák) alakulnak ki. A torok duzzanata beszűkítheti a légutat, és életveszélyes lehet.
A tünetek többnyire gyermekkorban kezdődnek, és serdülőkorban gyakoribbá válnak. A duzzanatok nem viszketnek, és többnyire néhány napig tartanak.
A visszatérő duzzanatok és a családban előforduló hasonló esetek felvetik a gyanút. Vérvizsgálattal megmérik a C4-szintet, valamint a C1-inhibitor mennyiségét és működését. Egyes típusokban ezek a vizsgálatok normálisak. Ilyenkor a diagnózis a tüneteken és a kórtörténeten alapul.
A kezelésnek két oldala van. A rohamok alatt a duzzanatot megállító kezeléseket alkalmaznak. A rohamok megelőzésére rövid vagy hosszú távú megelőző kezelések is léteznek. A kortizon típusú gyógyszerek ezekben a duzzanatokban nem hatásosak. Arról, hogy melyik kezelés a megfelelő, a betegséget gondozó orvos dönt.
A HAE többnyire egyetlen megváltozott génnel öröklődik. Ezért beteg szülő minden gyermeke esetében a kockázat 50%. Néha a génváltozás a családban először jelenik meg. A családtagok szűrése javasolt, azoké is, akiknek nincsenek tüneteik.
Forrás: MedlinePlus Genetics — Hereditary angioedema · Orphanet — Hereditary angioedema (ORPHA:91378)
Ezek az adatok az Orphanet és a MedlinePlus nyilvántartásaiból származnak (utolsó ellenőrzés: 2026. október 7.). A gyakorisági értékek közelítő tartományok.
Törökországi, nonprofit beteg- és családszervezetek, amelyek ezzel a betegséggel vagy betegségcsoporttal foglalkoznak. A hivatkozások tájékoztató jellegűek; a Doktorclub nem áll kapcsolatban ezekkel a szervezetekkel, és nem ajánlja őket.
Minden ritka betegséghez: Nadir Hastalıklar Federasyonu
A hivatkozásokat ellenőriztük: 2026. október 8..
A Doktorclub nem állít fel diagnózist, nem javasol kezelést, és nem irányít kórházba vagy orvoshoz. Ezek az oldalak abban segítenek, hogy beszélni tudjon kezelőorvosával.
NemzetköziKutatások és klinikai vizsgálatok
Az NEJM-ben megjelent HAELO-vizsgálat a lonvoguran ziclumerant vizsgálta herediter angioödémában (HAE).
TörökországSGK és térítés
Herediter angioödémában (HAE) egy rohammegelőző gyógyszer bekerült az SGK (török Társadalombiztosítási Intézet) által támogatott gyógyszerek körébe.
EUÚj kezelések és engedélyek
Az Európai Bizottság engedélyezte a herediter angioödémás (HAE) rohamokat megelőző donidalorsent.
EUÚj kezelések és engedélyek
Az Európai Bizottság engedélyezte a herediter angioödémás rohamok kezelésére szolgáló sebetralstatot.
A klinikai vizsgálat szabályozott keretek között azt kutatja, hogy egy új kezelés biztonságos-e és hatásos-e önkéntes betegeknél. A legtöbb vizsgálat meghatározott életkorú, meghatározott génváltozattal és egészségi állapottal rendelkező résztvevőket keres. A részvétel önkéntes.
Amit megkérdezhet kezelőorvosától
A ClinicalTrials.gov adatbázisában ehhez a betegséghez 21 aktív intervenciós vizsgálat szerepel. Jelenleg 7 vesz fel résztvevőket; 6 vizsgálatnak van törökországi központja. Utolsó ellenőrzés: 2026. október 7..
Kiemelt bejegyzések (elöl a törökországi központtal rendelkezők). A vizsgálatok neve a nyilvántartásban szereplő eredeti (angol) formában:
Előrehaladott szakasz: a hatást nagy csoportban hasonlítják össze · Fázis 3 · kutatási (kísérleti) szakaszbanRésztvevőket toborozTörökországi központNCT06361537
Előrehaladott szakasz: a hatást nagy csoportban hasonlítják össze · Fázis 3 · kutatási (kísérleti) szakaszbanRésztvevőket toborozTörökországi központNCT06960213
Előrehaladott szakasz: a hatást nagy csoportban hasonlítják össze · Fázis 3 · kutatási (kísérleti) szakaszbanRészvétel meghívásos alaponTörökországi központNCT06679881
Előrehaladott szakasz: a hatást nagy csoportban hasonlítják össze · Fázis 2 / Fázis 3 · kutatási (kísérleti) szakaszbanRészvétel meghívásos alaponTörökországi központNCT05396105
Előrehaladott szakasz: a hatást nagy csoportban hasonlítják össze · Fázis 3 · kutatási (kísérleti) szakaszbanFolyamatban, nem toborozTörökországi központNCT06669754
Az összes vizsgálat a ClinicalTrials.gov oldalán · Részvétel klinikai vizsgálatokban
GlobálisEgészségpolitika
A Nemzetközi Gyermeknefrológiai Társaság közzétette diagnosztikai és kezelési ajánlásait a gyermekkori atípusos HUS-ról.
GlobálisKutatások és klinikai vizsgálatok
A kutatók egy nagy gyógyszervizsgálat adatait elemezték újra.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Törökországban 18 központban 104 PNH-beteggel készítettek személyes kérdőíves felmérést.
Ezek a kódok azonosítják a betegséget a nemzetközi osztályozásokban és adatbázisokban. Hasznosak lehetnek, amikor orvosával beszél, vagy megbízható forrást keres.
Orphanet-kód: ORPHA:91378 · ICD-11 4A00.14
A kódokat a WHO ICD-11 és az Orphanet nyilvántartásaival vetettük össze: 2026. október 6..
Ez az oldal általános tájékoztatást nyújt, és nem helyettesíti a diagnózist és a kezelést. A tünetekkel, a diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatban forduljon kezelőorvosához.