Hormonális és csontbetegségek
Örökletes csont- és fogbetegség. A csontokba és a fogakba nem épül be elegendő ásványi anyag. A csontok meglágyulnak, a tejfogak korán kieshetnek.
Nem része a törökországi országos újszülöttkori szűrőprogram (sarokból vett vérminta) vizsgálati paneljének. Forrás
Ehhez a betegséghez az Orphanet sürgősségi ellátási útmutatót tesz közzé (nyelv: francia). Megtekintés az Orphaneten
Ez az oldal a török eredeti fordítása. A magyar fordítást orvos nem nézte át.
Ezt a betegséget a(z) „Hormonális és csontbetegségek” csoporton keresztül követheti.
Az ALPL génben bekövetkezett változás gyengíti az alkalikus foszfatáz nevű enzimet. Ez az enzim segíti a kalcium és a foszfor beépülését a csontba. Az enzim csökkenésekor a csontok és a fogak nem keményednek meg kellőképpen. A betegség már születés előtt, de felnőttkorban is kezdődhet.
A tünetek a nagyon enyhétől a súlyosig változnak. A legsúlyosabb formák csecsemőkorban jelentkeznek.
A vérvizsgálatban az alkalikus foszfatáz szintje az életkorhoz képest alacsony. A vérben magas lehet egy B6-vitaminhoz kapcsolódó anyag szintje. A röntgenfelvétel kimutatja a csontelváltozásokat. Az ALPL gén genetikai vizsgálata alátámasztja a diagnózist.
A gyermekkorban kezdődő betegségre létezik engedélyezett, célzott enzimkezelés. Fontos a fájdalomcsillapítás, a gyógytorna és a korán elkezdett fogápolás. A törések miatt ortopédiai támogatásra vagy műtétre lehet szükség. Egyes csontritkulás elleni gyógyszerek ebben a betegségben problémát okozhatnak. Arról, hogy melyik kezelés a megfelelő, a betegséget gondozó orvos dönt.
A korán kezdődő súlyos formák recesszív módon öröklődnek. Egy hordozó szülőpárnál minden terhességben 4-ből 1 az esélye annak, hogy a gyermek beteg lesz. Az enyhe formák recesszív vagy domináns módon is öröklődhetnek. Domináns öröklődésnél egyetlen megváltozott gén is elég. A genetikai tanácsadás tisztázza a család helyzetét.
Forrás: MedlinePlus Genetics: Hypophosphatasia · NORD: Hypophosphatasia
Ezek az adatok az Orphanet és a MedlinePlus nyilvántartásaiból származnak (utolsó ellenőrzés: 2026. október 7.). A gyakorisági értékek közelítő tartományok.
Törökországi, nonprofit beteg- és családszervezetek, amelyek ezzel a betegséggel vagy betegségcsoporttal foglalkoznak. A hivatkozások tájékoztató jellegűek; a Doktorclub nem áll kapcsolatban ezekkel a szervezetekkel, és nem ajánlja őket.
Nem találtunk kifejezetten ezzel a betegséggel foglalkozó betegszervezetet.
Minden ritka betegséghez: Nadir Hastalıklar Federasyonu
A Doktorclub nem állít fel diagnózist, nem javasol kezelést, és nem irányít kórházba vagy orvoshoz. Ezek az oldalak abban segítenek, hogy beszélni tudjon kezelőorvosával.
GlobálisKutatások és klinikai vizsgálatok
Egy hipofoszfatáziát vizsgáló nemzetközi programban 22 ország 196 betege vett részt.
TörökországDiagnózis és szűrés
Az Ankara Bilkent Şehir Hastanesi (Ankarai Bilkent Városi Kórház) 2243 alacsony ALP-értékű gyermek adatait vizsgálta.
A klinikai vizsgálat szabályozott keretek között azt kutatja, hogy egy új kezelés biztonságos-e és hatásos-e önkéntes betegeknél. A legtöbb vizsgálat meghatározott életkorú, meghatározott génváltozattal és egészségi állapottal rendelkező résztvevőket keres. A részvétel önkéntes.
Amit megkérdezhet kezelőorvosától
A ClinicalTrials.gov adatbázisában ehhez a betegséghez 4 aktív intervenciós vizsgálat szerepel. Jelenleg 1 vesz fel résztvevőket; 3 vizsgálatnak van törökországi központja. Utolsó ellenőrzés: 2026. október 7..
Kiemelt bejegyzések (elöl a törökországi központtal rendelkezők). A vizsgálatok neve a nyilvántartásban szereplő eredeti (angol) formában:
Előrehaladott szakasz: a hatást nagy csoportban hasonlítják össze · Fázis 3 · kutatási (kísérleti) szakaszbanFolyamatban, nem toborozTörökországi központNCT06079281
Előrehaladott szakasz: a hatást nagy csoportban hasonlítják össze · Fázis 3 · kutatási (kísérleti) szakaszbanFolyamatban, nem toborozTörökországi központNCT06079359
Előrehaladott szakasz: a hatást nagy csoportban hasonlítják össze · Fázis 3 · kutatási (kísérleti) szakaszbanFolyamatban, nem toborozTörökországi központNCT06079372
Középső szakasz: a hatást kis csoportban vizsgálják · Fázis 1 / Fázis 2 · kutatási (kísérleti) szakaszbanRésztvevőket toborozNCT07179640
Az összes vizsgálat a ClinicalTrials.gov oldalán · Részvétel klinikai vizsgálatokban
GlobálisKutatások és klinikai vizsgálatok
A vizsgálatban 16 országból 63 felnőtt vett részt.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
A Bursa Uludağ Egyetemen 29 CAH-s (congenitalis adrenalis hyperplasiás) fiatal átkerülését vizsgálták a gyermekorvostól a felnőttorvoshoz.
GlobálisKutatások és klinikai vizsgálatok
Turner-szindrómás lányoknál hetente egyszer adott növekedési hormont próbáltak ki.
Ezek a kódok azonosítják a betegséget a nemzetközi osztályozásokban és adatbázisokban. Hasznosak lehetnek, amikor orvosával beszél, vagy megbízható forrást keres.
Orphanet-kód: ORPHA:436
Az ICD-11-ben nincs külön kódja; a WHO ebbe a kategóriába sorolja: 5C64.3
A kódokat a WHO ICD-11 és az Orphanet nyilvántartásaival vetettük össze: 2026. október 7..
Ez az oldal általános tájékoztatást nyújt, és nem helyettesíti a diagnózist és a kezelést. A tünetekkel, a diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatban forduljon kezelőorvosához.