Bőrbetegségek
Örökletes betegség, amelyben a verejtékmirigyek, a haj és a fogak nem fejlődnek ki megfelelően. A csökkent verejtékezés miatt a test melegben könnyen túlhevül.
Nem része a törökországi országos újszülöttkori szűrőprogram (sarokból vett vérminta) vizsgálati paneljének. Forrás
Ez az oldal a török eredeti fordítása. A magyar fordítást orvos nem nézte át.
Ezt a betegséget a(z) „Bőrbetegségek” csoporton keresztül követheti.
Az anyaméhben a bőr, a haj, a köröm, a fogak és a verejtékmirigyek ugyanabból a sejtrétegből fejlődnek. Ebben a betegségben az ezt a fejlődést irányító gének egyike hibás. A verejtékmirigyek kevesen vannak, vagy nem működnek. Ezért a szervezet nehezen tudja lehűteni magát. Az értelmi képességek és a növekedés általában normálisak.
A tünetek többnyire gyermekkorban válnak szembetűnővé.
A diagnózist többnyire akkor állítják fel, amikor a fog- és hajtünetek szembetűnővé válnak. Az orvos megvizsgálja a beteget, megszámolja a verejtékpórusokat, vagy verejtékezési vizsgálatot végez. A fogröntgen kimutatja a hiányzó fogakat. A genetikai vizsgálat megerősíti a diagnózist.
Az ellátás a tünetekre irányul, és több szakorvost is bevon. A legfontosabb a túlmelegedés megelőzése. Hűvös környezet, bőséges folyadékfogyasztás és nedves ruhával való hűtés javasolt. A korai fogászati kezelés, a fogpótlás és az implantátum támogatja a táplálkozást és a beszédet. Az orr pörkjeit szakorvos távolítja el. A levegő párásítása segít. A szemszárazságra műkönny alkalmazható. Arról, hogy melyik kezelés a megfelelő, a betegséget gondozó orvos dönt.
A HED többnyire X-hez kötött módon öröklődik. Ebben a típusban a fiúk súlyosabban érintettek. A hordozó nőknél enyhe tünetek lehetnek, például néhány hiányzó fog vagy ritkás haj. Ritkábban domináns vagy recesszív öröklődés fordul elő. A recesszív típusban hordozó párnál minden terhességnél 4-ből 1 a beteg gyermek valószínűsége. A genetikai tanácsadás tisztázza a család kockázatát.
Forrás: MedlinePlus Genetics: Hypohidrotic ectodermal dysplasia · GeneReviews: Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia · NORD: Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia
Ezek az adatok az Orphanet és a MedlinePlus nyilvántartásaiból származnak (utolsó ellenőrzés: 2026. október 7.). A gyakorisági értékek közelítő tartományok.
Törökországi, nonprofit beteg- és családszervezetek, amelyek ezzel a betegséggel vagy betegségcsoporttal foglalkoznak. A hivatkozások tájékoztató jellegűek; a Doktorclub nem áll kapcsolatban ezekkel a szervezetekkel, és nem ajánlja őket.
Nem találtunk kifejezetten ezzel a betegséggel foglalkozó betegszervezetet.
Minden ritka betegséghez: Nadir Hastalıklar Federasyonu
A Doktorclub nem állít fel diagnózist, nem javasol kezelést, és nem irányít kórházba vagy orvoshoz. Ezek az oldalak abban segítenek, hogy beszélni tudjon kezelőorvosával.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Törökországi genetikai központok 32 hipohidrotikus ektodermális diszpláziában szenvedő személyt vizsgáltak meg.
A klinikai vizsgálat szabályozott keretek között azt kutatja, hogy egy új kezelés biztonságos-e és hatásos-e önkéntes betegeknél. A legtöbb vizsgálat meghatározott életkorú, meghatározott génváltozattal és egészségi állapottal rendelkező résztvevőket keres. A részvétel önkéntes.
Amit megkérdezhet kezelőorvosától
A ClinicalTrials.gov adatbázisában ehhez a betegséghez 1 aktív intervenciós vizsgálat szerepel. Jelenleg 1 vesz fel résztvevőket; egyiknek sincs törökországi központja. Utolsó ellenőrzés: 2026. október 7..
Kiemelt bejegyzések (elöl a törökországi központtal rendelkezők). A vizsgálatok neve a nyilvántartásban szereplő eredeti (angol) formában:
Középső szakasz: a hatást kis csoportban vizsgálják · Fázis 2 · kutatási (kísérleti) szakaszbanRésztvevőket toborozNCT04980638
Az összes vizsgálat a ClinicalTrials.gov oldalán · Részvétel klinikai vizsgálatokban
GlobálisKutatások és klinikai vizsgálatok
A vizsgálatban 222, közepesen súlyos vagy súlyos pemphigusban szenvedő felnőtt vett részt.
GlobálisEgészségpolitika
Egy nemzetközi szakértői találkozó közös ajánlásokat dolgozott ki az incontinentia pigmenti szemészeti problémáira.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Törökországban 12 központ közösen vizsgálta 52 család 69 betegét.
Ezek a kódok azonosítják a betegséget a nemzetközi osztályozásokban és adatbázisokban. Hasznosak lehetnek, amikor orvosával beszél, vagy megbízható forrást keres.
Orphanet-kód: ORPHA:238468 · ICD-11 LD27.02
A kódokat a WHO ICD-11 és az Orphanet nyilvántartásaival vetettük össze: 2026. október 7..
Ez az oldal általános tájékoztatást nyújt, és nem helyettesíti a diagnózist és a kezelést. A tünetekkel, a diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatban forduljon kezelőorvosához.