Izom- és idegrendszeri betegségek
Általában felnőttkorban kezdődő örökletes agyi betegség, amely a mozgást, a gondolkodást és a hangulatot érinti.
Nem része a törökországi országos újszülöttkori szűrőprogram (sarokból vett vérminta) vizsgálati paneljének. Forrás
Ehhez a betegséghez az Orphanet sürgősségi ellátási útmutatót tesz közzé (nyelv: német, spanyol, francia, olasz). Megtekintés az Orphaneten
Ez az oldal a török eredeti fordítása. A magyar fordítást orvos nem nézte át.
A Huntington-kór öröklődő betegség, amely idővel az agy idegsejtjeit károsítja. Hatással van a mozgásra, a gondolkodásra és a hangulatra. Többnyire 30-as vagy 40-es életévekben kezdődik. Ritkábban gyermek- vagy serdülőkorban is kezdődhet.
Az első tünetek enyhék lehetnek, és lassan erősödnek. A betegség előrehaladó, és megrövidíti a várható élettartamot.
A betegség gyanúja a tünetek, a neurológiai vizsgálat és a családi előzmények alapján merül fel. Az agy képalkotó vizsgálata is segíthet. A diagnózist a HTT génben bekövetkezett változást kimutató genetikai vizsgálat erősíti meg.
A betegséget megállító kezelés egyelőre nem létezik. A kezelés célja az akaratlan mozgások, a hangulati és az alvási problémák enyhítése. Fontos a gyógytorna, a logopédia, a foglalkozásterápia és a pszichológiai támogatás. Arról, hogy melyik kezelés a megfelelő, a betegséget gondozó orvos dönt.
A betegség domináns módon öröklődik: egyetlen megváltozott gén is elegendő. Beteg szülő minden gyermeke esetében az esély 50%. A tünetmentes felnőttek kérésre elvégeztethetik a vizsgálatot; erről a döntés genetikai tanácsadás keretében születik.
Forrás: MedlinePlus Genetics – Huntington's disease · NHS – Huntington's disease · GeneReviews – Huntington Disease
Ezek az adatok az Orphanet és a MedlinePlus nyilvántartásaiból származnak (utolsó ellenőrzés: 2026. október 7.). A gyakorisági értékek közelítő tartományok.
Törökországi, nonprofit beteg- és családszervezetek, amelyek ezzel a betegséggel vagy betegségcsoporttal foglalkoznak. A hivatkozások tájékoztató jellegűek; a Doktorclub nem áll kapcsolatban ezekkel a szervezetekkel, és nem ajánlja őket.
Minden ritka betegséghez: Nadir Hastalıklar Federasyonu
A hivatkozásokat ellenőriztük: 2026. október 8..
A Doktorclub nem állít fel diagnózist, nem javasol kezelést, és nem irányít kórházba vagy orvoshoz. Ezek az oldalak abban segítenek, hogy beszélni tudjon kezelőorvosával.
NemzetköziKutatások és klinikai vizsgálatok
Megjelentek a Huntington-kórban szájon át adott branaplammal végzett, 2-es fázisú vizsgálat eredményei.
GlobálisKutatások és klinikai vizsgálatok
Nyilvánosságra hozták az AMT-130 jelű kísérleti génterápia nagy dózisára vonatkozó eredményeket.
A klinikai vizsgálat szabályozott keretek között azt kutatja, hogy egy új kezelés biztonságos-e és hatásos-e önkéntes betegeknél. A legtöbb vizsgálat meghatározott életkorú, meghatározott génváltozattal és egészségi állapottal rendelkező résztvevőket keres. A részvétel önkéntes.
Amit megkérdezhet kezelőorvosától
A ClinicalTrials.gov adatbázisában ehhez a betegséghez 36 aktív intervenciós vizsgálat szerepel. Jelenleg 21 vesz fel résztvevőket; egyiknek sincs törökországi központja. Utolsó ellenőrzés: 2026. október 7..
Kiemelt bejegyzések (elöl a törökországi központtal rendelkezők). A vizsgálatok neve a nyilvántartásban szereplő eredeti (angol) formában:
Előrehaladott szakasz: a hatást nagy csoportban hasonlítják össze · Fázis 3 · kutatási (kísérleti) szakaszbanRésztvevőket toborozNCT07609108
Előrehaladott szakasz: a hatást nagy csoportban hasonlítják össze · Fázis 3 · kutatási (kísérleti) szakaszbanRésztvevőket toborozNCT07326709
Előrehaladott szakasz: a hatást nagy csoportban hasonlítják össze · Fázis 2 / Fázis 3 · kutatási (kísérleti) szakaszbanRésztvevőket toborozNCT07378644
Középső szakasz: a hatást kis csoportban vizsgálják · Fázis 1 / Fázis 2 · kutatási (kísérleti) szakaszbanRésztvevőket toborozNCT05822908
Középső szakasz: a hatást kis csoportban vizsgálják · Fázis 1 / Fázis 2 · kutatási (kísérleti) szakaszbanRésztvevőket toborozNCT06826612
Az összes vizsgálat a ClinicalTrials.gov oldalán · Részvétel klinikai vizsgálatokban
NemzetköziKutatások és klinikai vizsgálatok
A The Lancet Neurology folyóiratban megjelent HIMALAYA vizsgálat egy kísérleti gyógyszert vizsgált ALS-ben.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Egy isztambuli, több központban végzett vizsgálatban Guillain–Barré-szindrómás betegeket hasonlítottak össze.
USAÚj kezelések és engedélyek
Az amerikai gyógyszerhatóság (FDA) engedélyezte a levacetilleucint az ataxia-teleangiectasia (A-T) okozta egyensúly- és járászavar kezelésére.
Ezek a kódok azonosítják a betegséget a nemzetközi osztályozásokban és adatbázisokban. Hasznosak lehetnek, amikor orvosával beszél, vagy megbízható forrást keres.
Orphanet-kód: ORPHA:399 · ICD-11 8A01.10
A kódokat a WHO ICD-11 és az Orphanet nyilvántartásaival vetettük össze: 2026. október 6..
Ez az oldal általános tájékoztatást nyújt, és nem helyettesíti a diagnózist és a kezelést. A tünetekkel, a diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatban forduljon kezelőorvosához.