Bőrbetegségek
Főként lányoknál előforduló örökletes betegség. A bőrön az évek során változó kiütések és foltok jelennek meg. A fogak, a haj, a szem és az agy is érintett lehet.
Nem része a törökországi országos újszülöttkori szűrőprogram (sarokból vett vérminta) vizsgálati paneljének. Forrás
Ez az oldal a török eredeti fordítása. A magyar fordítást orvos nem nézte át.
Ezt a betegséget a(z) „Bőrbetegségek” csoporton keresztül követheti.
A betegséget az IKBKG gén változása okozza. Ez a gén bizonyos káros jelekkel szemben védi a sejteket. Lányoknál a sejtek egy része ép, más része érintett. Ezért a bőrelváltozások csíkok és örvények formájában jelennek meg. A szem és az agy apró erei is érintettek lehetnek.
A bőrtünetek az évek során szakaszosan változnak.
A diagnózist többnyire a jellegzetes bőrtünetek alapján állítják fel. Szükség esetén az IKBKG gén genetikai vizsgálatát végzik el. Az első években a szemorvos gyakran megvizsgálja a baba szemét. Mivel a betegség enyhe is lehet, az anya vizsgálata is javasolt.
A bőrtünetek többnyire maguktól elmúlnak. A bőrt tisztán tartják, és megelőzik a fertőzéseket. A retina érproblémái fagyasztással vagy lézerrel kezelhetők. A görcsrohamokat és az idegrendszeri problémákat gyermekneurológus követi. A fogproblémák miatt gyermekfogorvosra van szükség; már gyermekkorban is készülhet implantátum. Fejlesztésre és gyógypedagógiai támogatásra lehet szükség. Arról, hogy melyik kezelés a megfelelő, a betegséget gondozó orvos dönt.
Az incontinentia pigmenti X-hez kötött domináns módon öröklődik. A betegek körülbelül 65%-ánál a génváltozat újonnan alakult ki. Az érintett anyánál minden terhességnél 2-ből 1 a gén átadásának valószínűsége. Az ezt a gént öröklő fiúmagzatok többnyire nem születnek meg. Ezért a betegek többsége lány. Genetikai tanácsadás során a terhesség alatti vizsgálati lehetőségekről is lehet beszélni.
Forrás: MedlinePlus Genetics: Incontinentia pigmenti · GeneReviews: Incontinentia Pigmenti · NORD: Incontinentia Pigmenti
Ezek az adatok az Orphanet és a MedlinePlus nyilvántartásaiból származnak (utolsó ellenőrzés: 2026. október 7.). A gyakorisági értékek közelítő tartományok.
Törökországi, nonprofit beteg- és családszervezetek, amelyek ezzel a betegséggel vagy betegségcsoporttal foglalkoznak. A hivatkozások tájékoztató jellegűek; a Doktorclub nem áll kapcsolatban ezekkel a szervezetekkel, és nem ajánlja őket.
Nem találtunk kifejezetten ezzel a betegséggel foglalkozó betegszervezetet.
Minden ritka betegséghez: Nadir Hastalıklar Federasyonu
A Doktorclub nem állít fel diagnózist, nem javasol kezelést, és nem irányít kórházba vagy orvoshoz. Ezek az oldalak abban segítenek, hogy beszélni tudjon kezelőorvosával.
GlobálisEgészségpolitika
Egy nemzetközi szakértői találkozó közös ajánlásokat dolgozott ki az incontinentia pigmenti szemészeti problémáira.
A klinikai vizsgálat szabályozott keretek között azt kutatja, hogy egy új kezelés biztonságos-e és hatásos-e önkéntes betegeknél. A legtöbb vizsgálat meghatározott életkorú, meghatározott génváltozattal és egészségi állapottal rendelkező résztvevőket keres. A részvétel önkéntes.
A ClinicalTrials.gov adatbázisában jelenleg nem szerepel aktív intervenciós vizsgálat ehhez a betegséghez. Utolsó ellenőrzés: 2026. október 7..
Az összes vizsgálat a ClinicalTrials.gov oldalán · Részvétel klinikai vizsgálatokban
GlobálisKutatások és klinikai vizsgálatok
A vizsgálatban 222, közepesen súlyos vagy súlyos pemphigusban szenvedő felnőtt vett részt.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Törökországban 12 központ közösen vizsgálta 52 család 69 betegét.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Az Ankarai Egyetem szemorvosai 50 albinizmussal élő ember szemét vizsgálták.
Ezek a kódok azonosítják a betegséget a nemzetközi osztályozásokban és adatbázisokban. Hasznosak lehetnek, amikor orvosával beszél, vagy megbízható forrást keres.
Orphanet-kód: ORPHA:464 · ICD-11 LD27.00
A kódokat a WHO ICD-11 és az Orphanet nyilvántartásaival vetettük össze: 2026. október 7..
Ez az oldal általános tájékoztatást nyújt, és nem helyettesíti a diagnózist és a kezelést. A tünetekkel, a diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatban forduljon kezelőorvosához.