Genetikai szindrómák és egyéb betegségek
Veleszületett, számos szervet érintő genetikai állapot. Alacsony termet, szívproblémák és jellegzetes arcvonások jellemzik.
Nem része a törökországi országos újszülöttkori szűrőprogram (sarokból vett vérminta) vizsgálati paneljének. Forrás
Ehhez a betegséghez az Orphanet sürgősségi ellátási útmutatót tesz közzé (nyelv: francia). Megtekintés az Orphaneten
Ez az oldal a török eredeti fordítása. A magyar fordítást orvos nem nézte át.
Ezt a betegséget a(z) „Genetikai szindrómák és egyéb betegségek” csoporton keresztül követheti.
A sejtnövekedést irányító egyik jelátviteli útvonal túlműködik. Ezt RAS/MAPK útvonalnak nevezik. A problémát leggyakrabban a PTPN11 génben bekövetkezett változás okozza. Az arc, a testmagasság, a szív, a véralvadás és a csontváz érintett lehet.
A tünetek személyenként nagyon eltérőek. A következők fordulhatnak elő:
A betegség gyanúja többnyire születéskor vagy csecsemőkorban, a vizsgálati jelek alapján merül fel. A szívet szívultrahanggal és EKG-val vizsgálják. Vérvizsgálatokkal keresik az alvadási zavart. A genetikai vizsgálat megerősíti a diagnózist.
A kezelést az adott személynél jelentkező problémák szerint tervezik meg. Gyermekorvos, kardiológus, hematológus és endokrinológus dolgozik együtt. A szívproblémák miatt gyógyszerre vagy műtétre lehet szükség. Alacsony termet esetén növekedésihormon-kezelés alkalmazható. A le nem szállt herét műtéttel korrigálják. Műtét előtt felmérik a vérzési kockázatot. Logopédia, gyógytorna és gyógypedagógiai fejlesztés nyújt támogatást. Arról, hogy melyik kezelés a megfelelő, a betegséget gondozó orvos dönt.
A betegség domináns módon öröklődik. Ez azt jelenti, hogy a megváltozott gén egyetlen példánya is elegendő. Beteg szülő minden gyermekénél 2-ből 1 az esély. Mivel a jelek enyhék lehetnek, a közeli családtagokat is megvizsgálhatják. Genetikai tanácsadás javasolt.
Forrás: MedlinePlus Genetics: Noonan syndrome · NORD: Noonan Syndrome
Ezek az adatok az Orphanet és a MedlinePlus nyilvántartásaiból származnak (utolsó ellenőrzés: 2026. október 7.). A gyakorisági értékek közelítő tartományok.
Törökországi, nonprofit beteg- és családszervezetek, amelyek ezzel a betegséggel vagy betegségcsoporttal foglalkoznak. A hivatkozások tájékoztató jellegűek; a Doktorclub nem áll kapcsolatban ezekkel a szervezetekkel, és nem ajánlja őket.
Nem találtunk kifejezetten ezzel a betegséggel foglalkozó betegszervezetet.
Minden ritka betegséghez: Nadir Hastalıklar Federasyonu
A Doktorclub nem állít fel diagnózist, nem javasol kezelést, és nem irányít kórházba vagy orvoshoz. Ezek az oldalak abban segítenek, hogy beszélni tudjon kezelőorvosával.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Az Ankarai Egyetem Noonan-szindrómás gyermekek agyi MR-felvételeit vizsgálta.
FranciaországKutatások és klinikai vizsgálatok
Franciaországban Noonan-szindrómás gyermekeknél hasonlították össze a szimvasztatint és a placebót.
A klinikai vizsgálat szabályozott keretek között azt kutatja, hogy egy új kezelés biztonságos-e és hatásos-e önkéntes betegeknél. A legtöbb vizsgálat meghatározott életkorú, meghatározott génváltozattal és egészségi állapottal rendelkező résztvevőket keres. A részvétel önkéntes.
Amit megkérdezhet kezelőorvosától
A ClinicalTrials.gov adatbázisában ehhez a betegséghez 8 aktív intervenciós vizsgálat szerepel. Jelenleg 3 vesz fel résztvevőket; egyiknek sincs törökországi központja. Utolsó ellenőrzés: 2026. október 7..
Kiemelt bejegyzések (elöl a törökországi központtal rendelkezők). A vizsgálatok neve a nyilvántartásban szereplő eredeti (angol) formában:
Középső szakasz: a hatást kis csoportban vizsgálják · Fázis 2 · kutatási (kísérleti) szakaszbanRésztvevőket toborozNCT06555237
Középső szakasz: a hatást kis csoportban vizsgálják · Fázis 2 · kutatási (kísérleti) szakaszbanFolyamatban, nem toborozNCT06668805
Előrehaladott szakasz: a hatást nagy csoportban hasonlítják össze · Fázis 3 · kutatási (kísérleti) szakaszbanMég nem toborozNCT07817186
Előrehaladott szakasz: a hatást nagy csoportban hasonlítják össze · Fázis 3 · kutatási (kísérleti) szakaszbanFolyamatban, nem toborozNCT05723835
Előrehaladott szakasz: a hatást nagy csoportban hasonlítják össze · Fázis 3 · kutatási (kísérleti) szakaszbanFolyamatban, nem toborozNCT05330325
Az összes vizsgálat a ClinicalTrials.gov oldalán · Részvétel klinikai vizsgálatokban
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Törökország 14 központja közösen vizsgálta a Sotos-szindrómás és a hozzá hasonló Malan-szindrómás gyermekeket.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Diyarbakır városában egy 41 éves, szédülés és mellkasi fájdalom miatt orvoshoz forduló betegnél Bundgaard-szindrómát, egy öröklődő szívritmuszavart állapítottak meg.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Az Isztambuli Orvostudományi Karon 14 gyermek adatait vizsgálták.
Ezek a kódok azonosítják a betegséget a nemzetközi osztályozásokban és adatbázisokban. Hasznosak lehetnek, amikor orvosával beszél, vagy megbízható forrást keres.
Orphanet-kód: ORPHA:648 · ICD-11 LD2F.15
A kódokat a WHO ICD-11 és az Orphanet nyilvántartásaival vetettük össze: 2026. október 7..
Ez az oldal általános tájékoztatást nyújt, és nem helyettesíti a diagnózist és a kezelést. A tünetekkel, a diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatban forduljon kezelőorvosához.