Bőrbetegségek
Örökletes állapot, amelyben a bőrben, a hajban és a szemben kevés a festékanyag. A bőr nagyon világos, és a napon könnyen leég. Gyakoriak a látási problémák.
Nem része a törökországi országos újszülöttkori szűrőprogram (sarokból vett vérminta) vizsgálati paneljének. Forrás
Ez az oldal a török eredeti fordítása. A magyar fordítást orvos nem nézte át.
Ezt a betegséget a(z) „Bőrbetegségek” csoporton keresztül követheti.
A melanin az a festékanyag, amely a bőrnek, a hajnak és a szemnek a színét adja. Ebben az állapotban a szervezet kevés melanint termel, vagy egyáltalán nem termel. A melanin a szem fejlődéséhez is szükséges. Ezért a látás is érintett. Az állapot egész életen át fennáll, de idővel nem romlik.
A színbeli és látási problémák típustól függően változnak.
Az albinizmus többnyire már születéskor felismerhető a baba megjelenése alapján. A szemorvos részletesen megvizsgálja a szemet. Néha speciális vizsgálattal mérik a szem és az agy közötti kapcsolatot. A típus megállapításához genetikai vizsgálat szükséges.
Az albinizmus nem gyógyítható véglegesen, de megfelelő támogatással jól lehet vele élni. A szemüveg vagy a kontaktlencse javítja a látást. A gyengénlátóknak szánt segédeszközök, például a nagyító és a nagy betűs szöveg, hasznosak. A kancsalság miatt néha műtétet végeznek. A bőrt fényvédő krémmel, ruházattal és kalappal védik. A szemet évente, a bőrt rendszeresen ellenőrzik. Megfelelő támogatással a gyermekek többségi iskolába járhatnak. Arról, hogy melyik kezelés a megfelelő, a betegséget gondozó orvos dönt.
Az oculocutan albinizmus recesszív módon öröklődik. A betegséghez két hibás gén szükséges; az egyik az anyától, a másik az apától származik. Hordozó párnál minden terhességnél 4-ből 1 a beteg gyermek valószínűsége. A gyermek 2-ből 1 valószínűséggel hordozó. Rokonházasságban nagyobb lehet az esélye, hogy két hordozó találkozik. A genetikai tanácsadás eligazítást ad a családnak.
Forrás: MedlinePlus Genetics: Oculocutaneous albinism · NHS: Albinism · NORD: Oculocutaneous Albinism
Ezek az adatok az Orphanet és a MedlinePlus nyilvántartásaiból származnak (utolsó ellenőrzés: 2026. október 7.). A gyakorisági értékek közelítő tartományok.
Törökországi, nonprofit beteg- és családszervezetek, amelyek ezzel a betegséggel vagy betegségcsoporttal foglalkoznak. A hivatkozások tájékoztató jellegűek; a Doktorclub nem áll kapcsolatban ezekkel a szervezetekkel, és nem ajánlja őket.
Minden ritka betegséghez: Nadir Hastalıklar Federasyonu
A hivatkozásokat ellenőriztük: 2026. október 8..
A Doktorclub nem állít fel diagnózist, nem javasol kezelést, és nem irányít kórházba vagy orvoshoz. Ezek az oldalak abban segítenek, hogy beszélni tudjon kezelőorvosával.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Az Ankarai Egyetem szemorvosai 50 albinizmussal élő ember szemét vizsgálták.
A klinikai vizsgálat szabályozott keretek között azt kutatja, hogy egy új kezelés biztonságos-e és hatásos-e önkéntes betegeknél. A legtöbb vizsgálat meghatározott életkorú, meghatározott génváltozattal és egészségi állapottal rendelkező résztvevőket keres. A részvétel önkéntes.
Amit megkérdezhet kezelőorvosától
A ClinicalTrials.gov adatbázisában ehhez a betegséghez 1 aktív intervenciós vizsgálat szerepel. Jelenleg 1 vesz fel résztvevőket; egyiknek sincs törökországi központja. Utolsó ellenőrzés: 2026. október 7..
Kiemelt bejegyzések (elöl a törökországi központtal rendelkezők). A vizsgálatok neve a nyilvántartásban szereplő eredeti (angol) formában:
Korai szakasz: a biztonságosságot és az adagot vizsgálják · Korai 1. fázis · kutatási (kísérleti) szakaszbanRésztvevőket toborozNCT07313618
Az összes vizsgálat a ClinicalTrials.gov oldalán · Részvétel klinikai vizsgálatokban
GlobálisKutatások és klinikai vizsgálatok
A vizsgálatban 222, közepesen súlyos vagy súlyos pemphigusban szenvedő felnőtt vett részt.
GlobálisEgészségpolitika
Egy nemzetközi szakértői találkozó közös ajánlásokat dolgozott ki az incontinentia pigmenti szemészeti problémáira.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Törökországban 12 központ közösen vizsgálta 52 család 69 betegét.
Ezek a kódok azonosítják a betegséget a nemzetközi osztályozásokban és adatbázisokban. Hasznosak lehetnek, amikor orvosával beszél, vagy megbízható forrást keres.
Orphanet-kód: ORPHA:55 · ICD-11 EC23.20
A kódokat a WHO ICD-11 és az Orphanet nyilvántartásaival vetettük össze: 2026. október 7..
Ez az oldal általános tájékoztatást nyújt, és nem helyettesíti a diagnózist és a kezelést. A tünetekkel, a diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatban forduljon kezelőorvosához.