← Összes betegség

Izom- és idegrendszeri betegségek

Örökletes transztiretin-amiloidózis (ATTRv)

Örökletes betegség. Egy hibás fehérje rakódik le az idegekben és a szívben. Lábzsibbadás, emésztési és szívproblémák jelentkezhetnek.

Nem része a törökországi országos újszülöttkori szűrőprogram (sarokból vett vérminta) vizsgálati paneljének. Forrás

Vészhelyzeti kártya készítése

Ez az oldal a török eredeti fordítása. A magyar fordítást orvos nem nézte át.

Ezt a betegséget a(z) „Izom- és idegrendszeri betegségek” csoporton keresztül követheti.

Ismerjük meg a betegséget

Ezt a részt orvos még nem nézte át. A MedlinePlus, az Orphanet és az NHS betegtájékoztató anyagait foglalja össze közérthető nyelven. A betegség lefolyása személyenként eltérő lehet; a diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatban forduljon kezelőorvosához.

Mi történik ebben a betegségben?

A TTR gén változása megzavarja a transztiretin nevű fehérje szerkezetét. A hibás fehérje csomósodik, és amiloidnak nevezett lerakódásokat képez. Ezek leginkább az idegekben és a szívben rakódnak le. A szem, a vese és az emésztőrendszer is érintett lehet.

Milyen tünetek fordulhatnak elő?

A kezdet életkora nagyon változó; általában 20 és 70 éves kor közötti. A tünetek lassan haladnak előre.

  • A lábfejben kezdődő zsibbadás, bizsergés és érzéskiesés (gyakori)
  • Gyengeség a karokban és a lábakban
  • Hasmenéses és székrekedéses időszakok, hányinger
  • Vérnyomásesés felálláskor
  • Vizelési és szexuális működési zavarok
  • Szívritmuszavar és szívelégtelenség
  • A kéz zsibbadását okozó kéztőalagút-szindróma
  • Homályos látás vagy emelkedett szemnyomás (néha)

Hogyan állítják fel a diagnózist?

A diagnózis a tüneteken, a vizsgálaton és teszteken alapul. Az amiloid lerakódását szövetmintával vagy szívképalkotással mutatják ki. A genetikai vizsgálat kimutatja a TTR gén változását. A családtagok is korán vizsgálhatók.

Kezelés és ellátás

Kifejezetten erre a betegségre engedélyezett kezelések léteznek. Ezek a hibás fehérje termelését csökkentő géncsendesítő kezelések, valamint a fehérjét stabilizáló kezelések. Kiválasztott betegeknél májátültetés is szóba jöhet. A fájdalmat, valamint a szív-, szem- és emésztési problémákat külön kezelik. Fontos a gyógytorna (fizioterápia) és az éves kontrollvizsgálat. Arról, hogy melyik kezelés a megfelelő, a betegséget gondozó orvos dönt.

A családnak: öröklődés és genetikai tanácsadás

A betegség domináns módon öröklődik. A génváltozatot hordozó szülő minden gyermekénél 2-ből 1 az átöröklés esélye. Nem mindenkinél alakul ki azonban betegség, aki a génváltozatot hordozza. A betegek hozzátartozóinál genetikai vizsgálat végezhető. Így a kezelés korán elkezdhető. Genetikai tanácsadás javasolt.

Forrás: MedlinePlus Genetics: Transthyretin amyloidosis · GeneReviews: Hereditary Transthyretin Amyloidosis

Alapadatok

Milyen gyakori?
Gyakoriság a népességben: 1 000 000 főből 1-9 (Világszerte)
Hogyan öröklődik?
Autoszomális domináns

Ezek az adatok az Orphanet és a MedlinePlus nyilvántartásaiból származnak (utolsó ellenőrzés: 2026. október 7.). A gyakorisági értékek közelítő tartományok.

Ön nincs egyedül: betegszervezetek Törökországban

Törökországi, nonprofit beteg- és családszervezetek, amelyek ezzel a betegséggel vagy betegségcsoporttal foglalkoznak. A hivatkozások tájékoztató jellegűek; a Doktorclub nem áll kapcsolatban ezekkel a szervezetekkel, és nem ajánlja őket.

Nem találtunk kifejezetten ezzel a betegséggel foglalkozó betegszervezetet.

Minden ritka betegséghez: Nadir Hastalıklar Federasyonu

Támogatás és segítség

  • Sürgős esetben Törökországban hívja a 112-t.
  • Lelki és szociális támogatás: ALO 183 (török szociális segélyvonal), éjjel-nappal (24/7), Törökországon belülről ingyenesen hívható: alo183.aile.gov.tr
  • Gondozóknak: A gondozó egészsége
  • Felkészülés az orvosi vizitre · Gyűjtse egy lapra a kérdéseit és a tünetekkel kapcsolatos jegyzeteit, nyomtassa ki, és vigye magával.

A Doktorclub nem állít fel diagnózist, nem javasol kezelést, és nem irányít kórházba vagy orvoshoz. Ezek az oldalak abban segítenek, hogy beszélni tudjon kezelőorvosával.

Hírek: ATTRv-amiloidózis

Klinikai vizsgálatok (ClinicalTrials.gov)

A klinikai vizsgálat szabályozott keretek között azt kutatja, hogy egy új kezelés biztonságos-e és hatásos-e önkéntes betegeknél. A legtöbb vizsgálat meghatározott életkorú, meghatározott génváltozattal és egészségi állapottal rendelkező résztvevőket keres. A részvétel önkéntes.

Ez a lista nem kezelési javaslat. Az 1–3. fázisú vizsgálatokban kipróbált kezelések kutatási (kísérleti) szakaszban vannak: hatásosságuk és biztonságosságuk még nem bizonyított, nem engedélyezett kezelések. A részvétel a vizsgálat feltételeitől és az orvosi értékeléstől függ; az első lépés, hogy beszéljen a kezelését irányító orvossal.

Amit megkérdezhet kezelőorvosától

  • Megfelelő lehet ez a vizsgálat a mi esetünkben?
  • Ha részt veszünk, hogyan változik a jelenlegi kezelés és a kontrollvizsgálatok rendje?
  • Hol zajlik a vizsgálat, és hogyan oldható meg az utazás és a szállás?
  • Mi történik, ha ki szeretnénk lépni a vizsgálatból?

A ClinicalTrials.gov adatbázisában ehhez a betegséghez 4 aktív intervenciós vizsgálat szerepel. Jelenleg 4 vesz fel résztvevőket; egyiknek sincs törökországi központja. Utolsó ellenőrzés: 2026. október 7..

Kiemelt bejegyzések (elöl a törökországi központtal rendelkezők). A vizsgálatok neve a nyilvántartásban szereplő eredeti (angol) formában:

Az összes vizsgálat a ClinicalTrials.gov oldalán · Részvétel klinikai vizsgálatokban

Izom- és idegrendszeri betegségek: további hírek

Orvosi kódok (az orvossal folytatott beszélgetéshez és forráskereséshez)

Ezek a kódok azonosítják a betegséget a nemzetközi osztályozásokban és adatbázisokban. Hasznosak lehetnek, amikor orvosával beszél, vagy megbízható forrást keres.

Orphanet-kód: ORPHA:271861 · ICD-11 5D00.20

A kódokat a WHO ICD-11 és az Orphanet nyilvántartásaival vetettük össze: 2026. október 7..

Ez az oldal általános tájékoztatást nyújt, és nem helyettesíti a diagnózist és a kezelést. A tünetekkel, a diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatban forduljon kezelőorvosához.

Az ezeken az oldalakon közölt információk általános tájékoztatásul szolgálnak, és nem helyettesítik az orvosi tanácsot. A diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatos döntésekről kérdezze kezelőorvosát. Sürgős esetben Törökországban hívja a 112-t.

Minden hír nyilvános forráson alapul, és bizonyítéki szint szerint van megjelölve. Nincs reklám, és nincsenek gyógyszermárkanevek. Tudományos elveink

Ezt az oldalt a Doktorclub szerkesztősége fordította törökből.