Veleszületett anyagcsere-betegségek
Örökletes zsírégetési zavar. A sejtek nem tudják felvenni a karnitint, így a zsírokat nem tudják energiává alakítani. A szív, az izmok és a vércukorszint érintett lehet.
Nem része a törökországi országos újszülöttkori szűrőprogram (sarokból vett vérminta) vizsgálati paneljének. Forrás
Ehhez a betegséghez az Orphanet sürgősségi ellátási útmutatót tesz közzé (nyelv: francia, angol). Megtekintés az Orphaneten
Ez az oldal a török eredeti fordítása. A magyar fordítást orvos nem nézte át.
Ezt a betegséget a(z) „Veleszületett anyagcsere-betegségek” csoporton keresztül követheti.
A karnitin természetes anyag, amelynek nagy részét táplálékkal visszük be. A sejtek a zsírok elégetésére használják. Ebben a betegségben nem működik az a kapu, amely a karnitint a sejtekbe juttatja. A zsírok nem alakulnak át energiává, és felhalmozódhatnak a májban, a szívben és az izmokban.
A tünetek többnyire csecsemőkorban vagy kora gyermekkorban kezdődnek. Súlyosságuk személyenként nagyon eltérő; vannak, akiknek egyáltalán nincsenek tüneteik.
Sok országban az újszülöttkori szűrővizsgálat során az alacsony karnitinszint alapján felismerhető. A vérben a karnitinszint nagyon alacsony. A diagnózist genetikai vizsgálat igazolja.
Az alapvető kezelés a hiányzó karnitin naponta, szájon át történő pótlása. Nagyon hatásos, ha még a szervek károsodása előtt elkezdik. A gyakori étkezés és a hosszú éhezés kerülése megelőzi a vércukor leesését. Ha a szív érintett, kardiológus is követi a beteget. Arról, hogy melyik kezelés a megfelelő, a betegséget gondozó orvos dönt.
A betegség recesszív öröklődésű. Az anya és az apa általában tünetmentes hordozó. Egy hordozó szülőpárnál minden terhességnél 4-ből 1 az esélye, hogy a gyermek beteg lesz. Rokonházasságban nagyobb az esélye, hogy két hordozó találkozik. A genetikai tanácsadás útmutatást ad a családnak.
Forrás: MedlinePlus Genetics: Primary carnitine deficiency · NORD: Systemic Primary Carnitine Deficiency
Ezek az adatok az Orphanet és a MedlinePlus nyilvántartásaiból származnak (utolsó ellenőrzés: 2026. október 7.). A gyakorisági értékek közelítő tartományok.
Törökországi, nonprofit beteg- és családszervezetek, amelyek ezzel a betegséggel vagy betegségcsoporttal foglalkoznak. A hivatkozások tájékoztató jellegűek; a Doktorclub nem áll kapcsolatban ezekkel a szervezetekkel, és nem ajánlja őket.
Minden ritka betegséghez: Nadir Hastalıklar Federasyonu
A hivatkozásokat ellenőriztük: 2026. október 8..
A Doktorclub nem állít fel diagnózist, nem javasol kezelést, és nem irányít kórházba vagy orvoshoz. Ezek az oldalak abban segítenek, hogy beszélni tudjon kezelőorvosával.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Isztambulban, a Cerrahpaşa karon nyolc család 12 betegét vizsgálták.
A klinikai vizsgálat szabályozott keretek között azt kutatja, hogy egy új kezelés biztonságos-e és hatásos-e önkéntes betegeknél. A legtöbb vizsgálat meghatározott életkorú, meghatározott génváltozattal és egészségi állapottal rendelkező résztvevőket keres. A részvétel önkéntes.
A ClinicalTrials.gov adatbázisában jelenleg nem szerepel aktív intervenciós vizsgálat ehhez a betegséghez. Utolsó ellenőrzés: 2026. október 7..
Az összes vizsgálat a ClinicalTrials.gov oldalán · Részvétel klinikai vizsgálatokban
EUÚj kezelések és engedélyek
Európában engedélyezték a szájon át szedhető leriglitazont a cerebrális adrenoleukodystrophia kezelésére.
USAÚj kezelések és engedélyek
Az FDA gyorsított eljárásban engedélyezte a parigilasgene brecaparvovecet az Ia típusú glikogéntárolási betegségre.
EurópaKutatások és klinikai vizsgálatok
Hét európai ország 34 központjában 58 beteget követtek.
Ezek a kódok azonosítják a betegséget a nemzetközi osztályozásokban és adatbázisokban. Hasznosak lehetnek, amikor orvosával beszél, vagy megbízható forrást keres.
Orphanet-kód: ORPHA:158
Az ICD-11-ben nincs külön kódja; a WHO ebbe a kategóriába sorolja: 5C52.00
A kódokat a WHO ICD-11 és az Orphanet nyilvántartásaival vetettük össze: 2026. október 7..
Ez az oldal általános tájékoztatást nyújt, és nem helyettesíti a diagnózist és a kezelést. A tünetekkel, a diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatban forduljon kezelőorvosához.