Genetikai szindrómák és egyéb betegségek
Örökletes betegség. Számos szervben, például az agyban, a vesében, a szívben, a bőrben és a szemben jóindulatú daganatok alakulnak ki. Epilepsziás rohamok, tanulási és viselkedési problémák jelentkezhetnek.
Nem része a törökországi országos újszülöttkori szűrőprogram (sarokból vett vérminta) vizsgálati paneljének. Forrás
Ehhez a betegséghez az Orphanet sürgősségi ellátási útmutatót tesz közzé (nyelv: francia, lengyel, német, angol, spanyol, olasz, portugál). Megtekintés az Orphaneten
Ez az oldal a török eredeti fordítása. A magyar fordítást orvos nem nézte át.
Ezt a betegséget a(z) „Genetikai szindrómák és egyéb betegségek” csoporton keresztül követheti.
A TSC1 vagy a TSC2 génben változás található. Ezek a gének fékezik a sejtnövekedést. Ha a fék elromlik, számos szervben nem rosszindulatú daganatok alakulnak ki. A tünetek személyenként nagyon eltérőek.
A tünetek attól függnek, melyik szerv érintett.
A diagnózist a bőr- és szervi jelek alapján állítják fel. Az agyról és a vesékről MR-vizsgálat készül. A szív vizsgálatára szívultrahangot és EKG-t végeznek. A genetikai vizsgálat megerősíti a diagnózist. A szívdaganat néha már a születés előtt látható.
Az ellátás szakorvosi csapatmunkában zajlik. A rohamok kezelésére gyógyszer, speciális diéta vagy műtét jöhet szóba. Az agyi, vese-, tüdő- és bőrdaganatokra engedélyezett célzott gyógyszeres kezelések léteznek. Szükség esetén a daganatot műtéttel eltávolítják. Nagyon fontos a gyógytorna, a logopédia, a gyógypedagógiai fejlesztés és a rendszeres ellenőrzés. Arról, hogy melyik kezelés a megfelelő, a betegséget gondozó orvos dönt.
Domináns módon öröklődik. Beteg szülő minden gyermekénél 2-ből 1 az átörökítés esélye. Az esetek körülbelül kétharmada családi előzmény nélkül, új génváltozattal kezdődik. A genetikai tanácsadás eligazítást ad a családnak.
Forrás: MedlinePlus Genetics: Tuberous sclerosis complex · NORD: Tuberous Sclerosis
Ezek az adatok az Orphanet és a MedlinePlus nyilvántartásaiból származnak (utolsó ellenőrzés: 2026. október 7.). A gyakorisági értékek közelítő tartományok.
Törökországi, nonprofit beteg- és családszervezetek, amelyek ezzel a betegséggel vagy betegségcsoporttal foglalkoznak. A hivatkozások tájékoztató jellegűek; a Doktorclub nem áll kapcsolatban ezekkel a szervezetekkel, és nem ajánlja őket.
Nem találtunk kifejezetten ezzel a betegséggel foglalkozó betegszervezetet.
Minden ritka betegséghez: Nadir Hastalıklar Federasyonu
A Doktorclub nem állít fel diagnózist, nem javasol kezelést, és nem irányít kórházba vagy orvoshoz. Ezek az oldalak abban segítenek, hogy beszélni tudjon kezelőorvosával.
USAKutatások és klinikai vizsgálatok
Az USA-ban sclerosis tuberosás csecsemőknél kipróbálták a vigabatrin korai adását.
A klinikai vizsgálat szabályozott keretek között azt kutatja, hogy egy új kezelés biztonságos-e és hatásos-e önkéntes betegeknél. A legtöbb vizsgálat meghatározott életkorú, meghatározott génváltozattal és egészségi állapottal rendelkező résztvevőket keres. A részvétel önkéntes.
Amit megkérdezhet kezelőorvosától
A ClinicalTrials.gov adatbázisában ehhez a betegséghez 15 aktív intervenciós vizsgálat szerepel. Jelenleg 7 vesz fel résztvevőket; 1 vizsgálatnak van törökországi központja. Utolsó ellenőrzés: 2026. október 7..
Kiemelt bejegyzések (elöl a törökországi központtal rendelkezők). A vizsgálatok neve a nyilvántartásban szereplő eredeti (angol) formában:
Előrehaladott szakasz: a hatást nagy csoportban hasonlítják össze · Fázis 3 · kutatási (kísérleti) szakaszbanFolyamatban, nem toborozTörökországi központNCT02962414
Középső szakasz: a hatást kis csoportban vizsgálják · Fázis 2 · kutatási (kísérleti) szakaszbanRésztvevőket toborozNCT05104983
Középső szakasz: a hatást kis csoportban vizsgálják · Fázis 1 / Fázis 2 · kutatási (kísérleti) szakaszbanRésztvevőket toborozNCT07287202
Középső szakasz: a hatást kis csoportban vizsgálják · Fázis 2 · kutatási (kísérleti) szakaszbanRésztvevőket toborozNCT06081348
Előrehaladott szakasz: a hatást nagy csoportban hasonlítják össze · Fázis 3 · kutatási (kísérleti) szakaszbanRésztvevőket toborozNCT07403266
Az összes vizsgálat a ClinicalTrials.gov oldalán · Részvétel klinikai vizsgálatokban
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Az Ankarai Egyetem Noonan-szindrómás gyermekek agyi MR-felvételeit vizsgálta.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Törökország 14 központja közösen vizsgálta a Sotos-szindrómás és a hozzá hasonló Malan-szindrómás gyermekeket.
FranciaországKutatások és klinikai vizsgálatok
Franciaországban Noonan-szindrómás gyermekeknél hasonlították össze a szimvasztatint és a placebót.
Ezek a kódok azonosítják a betegséget a nemzetközi osztályozásokban és adatbázisokban. Hasznosak lehetnek, amikor orvosával beszél, vagy megbízható forrást keres.
Orphanet-kód: ORPHA:805 · ICD-11 LD2D.2
A kódokat a WHO ICD-11 és az Orphanet nyilvántartásaival vetettük össze: 2026. október 7..
Ez az oldal általános tájékoztatást nyújt, és nem helyettesíti a diagnózist és a kezelést. A tünetekkel, a diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatban forduljon kezelőorvosához.