Genetikai szindrómák és egyéb betegségek
Születés előtti és utáni lassú növekedéssel járó genetikai állapot. A csecsemő kicsinek születik, gyakoriak a táplálási problémák.
Nem része a törökországi országos újszülöttkori szűrőprogram (sarokból vett vérminta) vizsgálati paneljének. Forrás
Ez az oldal a török eredeti fordítása. A magyar fordítást orvos nem nézte át.
Ezt a betegséget a(z) „Genetikai szindrómák és egyéb betegségek” csoporton keresztül követheti.
A növekedést irányító gének szabályozása felborul. Ezek a gének a 11-es és a 7-es kromoszómán találhatók. A legtöbb érintettnél a probléma a 11-es kromoszómán van. Az érintettek körülbelül egyharmadánál nem található ok.
A tünetek személyenként változnak. A következők fordulhatnak elő:
A diagnózis a vizsgálati jeleken és egy pontozási rendszeren alapul. A genetikai vizsgálatok a 11-es és a 7-es kromoszómát nézik meg. Ezek a vizsgálatok az érintettek körülbelül 60%-ánál erősítik meg a diagnózist.
A kezelést a tünetek szerint tervezik meg, és csapatmunkában zajlik. Az első években a cél az elegendő kalóriabevitel. Szükség esetén táplálószondát használnak, de kerülik a túltáplálást. A vércukorszintet ellenőrzik. A növekedésihormon-kezelés támogathatja a testmagasság és az izomzat fejlődését. A serdülés idejét és a csontkort endokrinológus követi. Szükség esetén beszéd- és mozgásfejlesztést nyújtanak. Arról, hogy melyik kezelés a megfelelő, a betegséget gondozó orvos dönt.
A legtöbb gyermeknél a változás újonnan alakul ki, és a családban nincs más beteg. Ritkán a családban több személy is érintett. Egyes családokban domináns öröklődés figyelhető meg. A kockázat a genetikai változás típusától és attól függ, melyik szülőtől származik. Genetikai tanácsadás javasolt.
Forrás: MedlinePlus Genetics: Silver-Russell syndrome · NORD: Russell-Silver Syndrome
Ezek az adatok az Orphanet és a MedlinePlus nyilvántartásaiból származnak (utolsó ellenőrzés: 2026. október 7.). A gyakorisági értékek közelítő tartományok.
Törökországi, nonprofit beteg- és családszervezetek, amelyek ezzel a betegséggel vagy betegségcsoporttal foglalkoznak. A hivatkozások tájékoztató jellegűek; a Doktorclub nem áll kapcsolatban ezekkel a szervezetekkel, és nem ajánlja őket.
Nem találtunk kifejezetten ezzel a betegséggel foglalkozó betegszervezetet.
Minden ritka betegséghez: Nadir Hastalıklar Federasyonu
A Doktorclub nem állít fel diagnózist, nem javasol kezelést, és nem irányít kórházba vagy orvoshoz. Ezek az oldalak abban segítenek, hogy beszélni tudjon kezelőorvosával.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Törökországi gyermekendokrinológiai központok 69 Silver–Russell-szindrómás gyermeket vizsgáltak meg.
A klinikai vizsgálat szabályozott keretek között azt kutatja, hogy egy új kezelés biztonságos-e és hatásos-e önkéntes betegeknél. A legtöbb vizsgálat meghatározott életkorú, meghatározott génváltozattal és egészségi állapottal rendelkező résztvevőket keres. A részvétel önkéntes.
A ClinicalTrials.gov adatbázisában jelenleg nem szerepel aktív intervenciós vizsgálat ehhez a betegséghez. Utolsó ellenőrzés: 2026. október 7..
Az összes vizsgálat a ClinicalTrials.gov oldalán · Részvétel klinikai vizsgálatokban
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Az Ankarai Egyetem Noonan-szindrómás gyermekek agyi MR-felvételeit vizsgálta.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Törökország 14 központja közösen vizsgálta a Sotos-szindrómás és a hozzá hasonló Malan-szindrómás gyermekeket.
FranciaországKutatások és klinikai vizsgálatok
Franciaországban Noonan-szindrómás gyermekeknél hasonlították össze a szimvasztatint és a placebót.
Ezek a kódok azonosítják a betegséget a nemzetközi osztályozásokban és adatbázisokban. Hasznosak lehetnek, amikor orvosával beszél, vagy megbízható forrást keres.
Orphanet-kód: ORPHA:813
Az ICD-11-ben nincs külön kódja; a WHO ebbe a kategóriába sorolja: LD2F.1Y
A kódokat a WHO ICD-11 és az Orphanet nyilvántartásaival vetettük össze: 2026. október 7..
Ez az oldal általános tájékoztatást nyújt, és nem helyettesíti a diagnózist és a kezelést. A tünetekkel, a diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatban forduljon kezelőorvosához.