Genetikai szindrómák és egyéb betegségek
A fejlődést, a viselkedést és az alvást érintő genetikai szindróma. Gyakoriak a tanulási nehézségek és az éjszakai alvászavarok.
Nem része a törökországi országos újszülöttkori szűrőprogram (sarokból vett vérminta) vizsgálati paneljének. Forrás
Ehhez a betegséghez az Orphanet sürgősségi ellátási útmutatót tesz közzé (nyelv: francia, olasz). Megtekintés az Orphaneten
Ez az oldal a török eredeti fordítása. A magyar fordítást orvos nem nézte át.
Ezt a betegséget a(z) „Genetikai szindrómák és egyéb betegségek” csoporton keresztül követheti.
A legtöbb érintettnél a 17-es kromoszómáról egy kis darab hiányzik. Az alapvető ok az ezen a darabon található RAI1 gén hiánya. Ez a gén az alvás-ébrenlét ritmust irányító génekre hat. A tanulás, a viselkedés és az alvás érintett.
A tünetek személyenként változnak. A következők fordulhatnak elő:
Az orvos a jellegzetes jeleket és a kórtörténetet veszi figyelembe. A vérből végzett kromoszómavizsgálat vagy microarray-vizsgálat kimutatja a hiányzó darabot. Néha a RAI1 gén genetikai vizsgálata erősíti meg a diagnózist.
A betegséget megszüntető kezelés nincs. Az ellátás a tünetekre irányul, és csapatmunkában zajlik. Fontos a korai fejlesztés, a gyógypedagógia, a logopédia és a gyógytorna. A viselkedési problémák esetén viselkedésterápia, szükség esetén gyógyszer is szóba jön. Az alvás-ébrenlét ritmust támogató gyógyszeres kezelések alkalmazhatók. A szívet, a vesét, a hallást és a látást rendszeresen ellenőrzik. Az egész család számára fontos a pszichoszociális támogatás. Arról, hogy melyik kezelés a megfelelő, a betegséget gondozó orvos dönt.
Ez az állapot általában nem öröklődik. A változás többnyire a petesejt vagy a hímivarsejt képződésekor, illetve a terhesség elején spontán jön létre. A családban többnyire nincs más beteg. Ritkán egészséges anyától öröklődhet. A genetikai tanácsadás segít a családnak megérteni a kockázatot.
Forrás: MedlinePlus Genetics: Smith-Magenis syndrome · NORD: Smith-Magenis Syndrome
Ezek az adatok az Orphanet és a MedlinePlus nyilvántartásaiból származnak (utolsó ellenőrzés: 2026. október 7.). A gyakorisági értékek közelítő tartományok.
Törökországi, nonprofit beteg- és családszervezetek, amelyek ezzel a betegséggel vagy betegségcsoporttal foglalkoznak. A hivatkozások tájékoztató jellegűek; a Doktorclub nem áll kapcsolatban ezekkel a szervezetekkel, és nem ajánlja őket.
Nem találtunk kifejezetten ezzel a betegséggel foglalkozó betegszervezetet.
Minden ritka betegséghez: Nadir Hastalıklar Federasyonu
A Doktorclub nem állít fel diagnózist, nem javasol kezelést, és nem irányít kórházba vagy orvoshoz. Ezek az oldalak abban segítenek, hogy beszélni tudjon kezelőorvosával.
USAKutatások és klinikai vizsgálatok
Amerikai kutatók külön növekedési görbéket készítettek Smith–Magenis-szindrómás gyermekek számára.
A klinikai vizsgálat szabályozott keretek között azt kutatja, hogy egy új kezelés biztonságos-e és hatásos-e önkéntes betegeknél. A legtöbb vizsgálat meghatározott életkorú, meghatározott génváltozattal és egészségi állapottal rendelkező résztvevőket keres. A részvétel önkéntes.
Amit megkérdezhet kezelőorvosától
A ClinicalTrials.gov adatbázisában ehhez a betegséghez 1 aktív intervenciós vizsgálat szerepel. Jelenleg egyik sem vesz fel résztvevőket; egyiknek sincs törökországi központja. Utolsó ellenőrzés: 2026. október 7..
Kiemelt bejegyzések (elöl a törökországi központtal rendelkezők). A vizsgálatok neve a nyilvántartásban szereplő eredeti (angol) formában:
Nem gyógyszeres vizsgálat (eszköz, beavatkozás, ellátás stb.)Részvétel meghívásos alaponNCT03836300
Az összes vizsgálat a ClinicalTrials.gov oldalán · Részvétel klinikai vizsgálatokban
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Az Ankarai Egyetem Noonan-szindrómás gyermekek agyi MR-felvételeit vizsgálta.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Törökország 14 központja közösen vizsgálta a Sotos-szindrómás és a hozzá hasonló Malan-szindrómás gyermekeket.
FranciaországKutatások és klinikai vizsgálatok
Franciaországban Noonan-szindrómás gyermekeknél hasonlították össze a szimvasztatint és a placebót.
Ezek a kódok azonosítják a betegséget a nemzetközi osztályozásokban és adatbázisokban. Hasznosak lehetnek, amikor orvosával beszél, vagy megbízható forrást keres.
Orphanet-kód: ORPHA:819
Az ICD-11-ben nincs külön kódja; a WHO ebbe a kategóriába sorolja: LD44.H1
A kódokat a WHO ICD-11 és az Orphanet nyilvántartásaival vetettük össze: 2026. október 7..
Ez az oldal általános tájékoztatást nyújt, és nem helyettesíti a diagnózist és a kezelést. A tünetekkel, a diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatban forduljon kezelőorvosához.