Izom- és idegrendszeri betegségek
Felnőttkorban kezdődő, lassan előrehaladó ideg-izom betegség. A kar, a láb, az arc és a torok izmaiban gyengeség alakul ki. Főként férfiakat érint.
Nem része a törökországi országos újszülöttkori szűrőprogram (sarokból vett vérminta) vizsgálati paneljének. Forrás
Ez az oldal a török eredeti fordítása. A magyar fordítást orvos nem nézte át.
Ezt a betegséget a(z) „Izom- és idegrendszeri betegségek” csoporton keresztül követheti.
Ebben a betegségben az izmokat működtető idegsejtek fokozatosan elpusztulnak. Ezek a sejtek a gerincvelőben és az agytörzsben találhatók. Az ok az AR nevű génben egy ismétlődő szakasz megnyúlása. A tünetek többnyire 20 és 50 éves kor között kezdődnek. A betegség lassan halad előre.
A tünetek személyenként eltérőek lehetnek.
A betegségre a tünetek és a vizsgálat alapján gondolnak. A biztos diagnózist az AR gént vizsgáló genetikai vérvizsgálat adja. Az izomerőt évente mérik. A szívet, a vérzsírokat és a vércukrot is rendszeresen ellenőrzik.
A betegséget megállító kezelés még nem ismert; a kutatások folynak. A gyógytorna (fizioterápia), a foglalkozásterápia és a beszédterápia segít megőrizni a képességeket. Járáshoz járókeret vagy kerekesszék használható. Az emlőmegnagyobbodás miatt néha műtétet végeznek. A férfi nemi hormon pótlása ronthatja a betegséget. Arról, hogy melyik kezelés a megfelelő, a betegséget gondozó orvos dönt.
A betegség az X-kromoszómán keresztül öröklődik. Egy hordozó anya minden fiánál 2-ből 1 a betegség esélye. Lányainál szintén 2-ből 1 az esélye annak, hogy hordozók lesznek. Egy beteg apa minden lánya hordozó lesz; fiaira nem öröklődik. A hordozó nőknél többnyire nincsenek tünetek. A genetikai tanácsadás segít megérteni a családon belüli kockázatokat.
Forrás: MedlinePlus Genetics: Spinal and bulbar muscular atrophy · NORD: Kennedy Disease · Orphanet: Kennedy disease (ORPHA:481)
Ezek az adatok az Orphanet és a MedlinePlus nyilvántartásaiból származnak (utolsó ellenőrzés: 2026. október 7.). A gyakorisági értékek közelítő tartományok.
Törökországi, nonprofit beteg- és családszervezetek, amelyek ezzel a betegséggel vagy betegségcsoporttal foglalkoznak. A hivatkozások tájékoztató jellegűek; a Doktorclub nem áll kapcsolatban ezekkel a szervezetekkel, és nem ajánlja őket.
Nem találtunk kifejezetten ezzel a betegséggel foglalkozó betegszervezetet.
Minden ritka betegséghez: Nadir Hastalıklar Federasyonu
A Doktorclub nem állít fel diagnózist, nem javasol kezelést, és nem irányít kórházba vagy orvoshoz. Ezek az oldalak abban segítenek, hogy beszélni tudjon kezelőorvosával.
GlobálisKutatások és klinikai vizsgálatok
26 Kennedy-betegségben szenvedő felnőttet követtek legfeljebb 18 hónapig, hathavonta végzett egésztest-izom-MR-rel.
JapánKutatások és klinikai vizsgálatok
Japánban 91, genetikailag igazolt Kennedy-betegségben szenvedő beteg adatait tekintették át.
A klinikai vizsgálat szabályozott keretek között azt kutatja, hogy egy új kezelés biztonságos-e és hatásos-e önkéntes betegeknél. A legtöbb vizsgálat meghatározott életkorú, meghatározott génváltozattal és egészségi állapottal rendelkező résztvevőket keres. A részvétel önkéntes.
Amit megkérdezhet kezelőorvosától
A ClinicalTrials.gov adatbázisában ehhez a betegséghez 2 aktív intervenciós vizsgálat szerepel. Jelenleg 2 vesz fel résztvevőket; egyiknek sincs törökországi központja. Utolsó ellenőrzés: 2026. október 7..
Kiemelt bejegyzések (elöl a törökországi központtal rendelkezők). A vizsgálatok neve a nyilvántartásban szereplő eredeti (angol) formában:
Előrehaladott szakasz: a hatást nagy csoportban hasonlítják össze · Fázis 2 / Fázis 3 · kutatási (kísérleti) szakaszbanRésztvevőket toborozNCT06862596
Középső szakasz: a hatást kis csoportban vizsgálják · Fázis 2 · kutatási (kísérleti) szakaszbanRésztvevőket toborozNCT06169046
Az összes vizsgálat a ClinicalTrials.gov oldalán · Részvétel klinikai vizsgálatokban
NemzetköziKutatások és klinikai vizsgálatok
A The Lancet Neurology folyóiratban megjelent HIMALAYA vizsgálat egy kísérleti gyógyszert vizsgált ALS-ben.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Egy isztambuli, több központban végzett vizsgálatban Guillain–Barré-szindrómás betegeket hasonlítottak össze.
USAÚj kezelések és engedélyek
Az amerikai gyógyszerhatóság (FDA) engedélyezte a levacetilleucint az ataxia-teleangiectasia (A-T) okozta egyensúly- és járászavar kezelésére.
Ezek a kódok azonosítják a betegséget a nemzetközi osztályozásokban és adatbázisokban. Hasznosak lehetnek, amikor orvosával beszél, vagy megbízható forrást keres.
Orphanet-kód: ORPHA:481
Az ICD-11-ben nincs külön kódja; a WHO ebbe a kategóriába sorolja: 8B61.4
A kódokat a WHO ICD-11 és az Orphanet nyilvántartásaival vetettük össze: 2026. október 7..
Ez az oldal általános tájékoztatást nyújt, és nem helyettesíti a diagnózist és a kezelést. A tünetekkel, a diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatban forduljon kezelőorvosához.