Izom- és idegrendszeri betegségek
A csípő és a váll körüli izmokat érintő örökletes izombetegségek csoportja. Az izmok idővel gyengülnek és sorvadnak. A kezdet ideje és a súlyosság személyenként eltérő.
Nem része a törökországi országos újszülöttkori szűrőprogram (sarokból vett vérminta) vizsgálati paneljének. Forrás
Ez az oldal a török eredeti fordítása. A magyar fordítást orvos nem nézte át.
Ezt a betegséget a(z) „Izom- és idegrendszeri betegségek” csoporton keresztül követheti.
A betegséget az izom szerkezetét és javítását biztosító gének egyikében bekövetkezett változás okozza. Harminckettőnél több gén lehet felelős. Leginkább a törzshöz közeli izmok érintettek: a váll, a felkar, a csípő és a comb. Egyes típusokban a szív és a légzőizmok is érintettek.
A tünetek kezdődhetnek gyermekkorban vagy később. Még egy családon belül is eltérőek lehetnek.
Az orvos megvizsgálja, hol helyezkednek el a gyenge izmok. A vérben megmérik a CK nevű izomenzimet; többnyire emelkedett. A típus meghatározásának legmegbízhatóbb módja a genetikai vizsgálat; szükség esetén izombiopsziát és EMG-t végeznek.
A betegséget meggyógyító kezelés még nincs. Az ellátást a beteg tünetei szerint tervezik. A gyógytorna és az ergoterápia megőrzi az izomerőt és az ízületi mozgékonyságot. Segédeszközök, például bot, ortézis és kerekesszék használhatók. Csontproblémák, például scoliosis esetén műtét válhat szükségessé. Egyes típusokban a szívet és a légzést rendszeresen ellenőrzik. Néhány altípusra új kezeléseket kutatnak. Arról, hogy melyik kezelés a megfelelő, a betegséget gondozó orvos dönt.
Az öröklődés módja típusonként változik. Az esetek körülbelül 90%-a recesszív módon öröklődik. Egy hordozó párnál minden terhességben 4-ből 1 az esélye annak, hogy a gyermek beteg lesz. Rokonházasságban élő családokban a recesszív betegségek gyakoribbak lehetnek. A domináns típusokban a beteg szülő minden gyermekénél 2-ből 1 az esély. A genetikai tanácsadás segít megérteni a családon belüli kockázatot.
Forrás: MedlinePlus Genetics: Limb-girdle muscular dystrophy · NORD: Limb-Girdle Muscular Dystrophies · Orphanet: Limb-girdle muscular dystrophy (ORPHA:263)
Ezek az adatok az Orphanet és a MedlinePlus nyilvántartásaiból származnak (utolsó ellenőrzés: 2026. október 7.). A gyakorisági értékek közelítő tartományok.
Törökországi, nonprofit beteg- és családszervezetek, amelyek ezzel a betegséggel vagy betegségcsoporttal foglalkoznak. A hivatkozások tájékoztató jellegűek; a Doktorclub nem áll kapcsolatban ezekkel a szervezetekkel, és nem ajánlja őket.
Minden ritka betegséghez: Nadir Hastalıklar Federasyonu
A hivatkozásokat ellenőriztük: 2026. október 8..
A Doktorclub nem állít fel diagnózist, nem javasol kezelést, és nem irányít kórházba vagy orvoshoz. Ezek az oldalak abban segítenek, hogy beszélni tudjon kezelőorvosával.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
A Çukurova Egyetemen végtagövi izomdisztrófiában (LGMD) szenvedő gyermekek adatait tekintették át.
A klinikai vizsgálat szabályozott keretek között azt kutatja, hogy egy új kezelés biztonságos-e és hatásos-e önkéntes betegeknél. A legtöbb vizsgálat meghatározott életkorú, meghatározott génváltozattal és egészségi állapottal rendelkező résztvevőket keres. A részvétel önkéntes.
Amit megkérdezhet kezelőorvosától
A ClinicalTrials.gov adatbázisában ehhez a betegséghez 7 aktív intervenciós vizsgálat szerepel. Jelenleg 1 vesz fel résztvevőket; egyiknek sincs törökországi központja. Utolsó ellenőrzés: 2026. október 7..
Kiemelt bejegyzések (elöl a törökországi központtal rendelkezők). A vizsgálatok neve a nyilvántartásban szereplő eredeti (angol) formában:
Előrehaladott szakasz: a hatást nagy csoportban hasonlítják össze · Fázis 3 · kutatási (kísérleti) szakaszbanFolyamatban, nem toborozNCT05775848
Középső szakasz: a hatást kis csoportban vizsgálják · Fázis 1 / Fázis 2 · kutatási (kísérleti) szakaszbanFolyamatban, nem toborozNCT05230459
Előrehaladott szakasz: a hatást nagy csoportban hasonlítják össze · Fázis 3 · kutatási (kísérleti) szakaszbanFolyamatban, nem toborozNCT07678775
Előrehaladott szakasz: a hatást nagy csoportban hasonlítják össze · Fázis 3 · kutatási (kísérleti) szakaszbanFolyamatban, nem toborozNCT06246513
Korai szakasz: a biztonságosságot és az adagot vizsgálják · Fázis 1 · kutatási (kísérleti) szakaszbanFolyamatban, nem toborozNCT05876780
Az összes vizsgálat a ClinicalTrials.gov oldalán · Részvétel klinikai vizsgálatokban
NemzetköziKutatások és klinikai vizsgálatok
A The Lancet Neurology folyóiratban megjelent HIMALAYA vizsgálat egy kísérleti gyógyszert vizsgált ALS-ben.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Egy isztambuli, több központban végzett vizsgálatban Guillain–Barré-szindrómás betegeket hasonlítottak össze.
USAÚj kezelések és engedélyek
Az amerikai gyógyszerhatóság (FDA) engedélyezte a levacetilleucint az ataxia-teleangiectasia (A-T) okozta egyensúly- és járászavar kezelésére.
Ezek a kódok azonosítják a betegséget a nemzetközi osztályozásokban és adatbázisokban. Hasznosak lehetnek, amikor orvosával beszél, vagy megbízható forrást keres.
Orphanet-kód: ORPHA:263 · ICD-11 8C70.4
A kódokat a WHO ICD-11 és az Orphanet nyilvántartásaival vetettük össze: 2026. október 7..
Ez az oldal általános tájékoztatást nyújt, és nem helyettesíti a diagnózist és a kezelést. A tünetekkel, a diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatban forduljon kezelőorvosához.