← Összes betegség

Genetikai szindrómák és egyéb betegségek

Von Hippel–Lindau-betegség (VHL)

Örökletes betegség. Számos szervben, például az agyban, a gerincvelőben, a szemben, a vesében és a hasnyálmirigyben daganatok és ciszták alakulnak ki. A daganatok egy része rosszindulatúvá válhat.

Nem része a törökországi országos újszülöttkori szűrőprogram (sarokból vett vérminta) vizsgálati paneljének. Forrás

Vészhelyzeti kártya készítése

Ez az oldal a török eredeti fordítása. A magyar fordítást orvos nem nézte át.

Ezt a betegséget a(z) „Genetikai szindrómák és egyéb betegségek” csoporton keresztül követheti.

Ismerjük meg a betegséget

Ezt a részt orvos még nem nézte át. A MedlinePlus, az Orphanet és az NHS betegtájékoztató anyagait foglalja össze közérthető nyelven. A betegség lefolyása személyenként eltérő lehet; a diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatban forduljon kezelőorvosához.

Mi történik ebben a betegségben?

A VHL gén megakadályozza a sejtek kontrollálatlan szaporodását. Ha a gén hibás, számos szervben daganatok és folyadékkal telt hólyagok, vagyis ciszták alakulnak ki. A daganatok többnyire fiatal korban jelennek meg. A tünetek azonban bármely életkorban kezdődhetnek.

Milyen tünetek fordulhatnak elő?

A tünetek a daganat helyétől függően változnak.

  • Az agyban vagy a gerincvelőben lévő daganatok miatt fejfájás, hányás és gyengeség
  • Az egyensúly és a kéz-láb koordináció romlása
  • A szemben lévő daganatok miatti látásvesztés
  • Ciszták a vesében és a hasnyálmirigyben (gyakori)
  • A veserák fokozott kockázata
  • Mellékvese-daganat; izzadás, fejfájás és magas vérnyomás
  • A belső fülben lévő daganat okozta hallásvesztés (körülbelül 10 emberből 1-nél)

Hogyan állítják fel a diagnózist?

A diagnózist a VHL gén genetikai vizsgálatával állítják fel. Egy VHL-re jellemző daganat megtalálása is diagnózishoz vezet. A diagnózis után tünetek hiányában is rendszeres szűrővizsgálatok kezdődnek.

Kezelés és ellátás

A kis daganatok könnyebben kezelhetők. Ezért rendszeres MR-, szem- és vér-vizelet szűrővizsgálatokat végeznek. A daganatokat többnyire műtéttel távolítják el, ügyelve a szerv megőrzésére. A szem daganatainál lézer- vagy fagyasztásos kezelést alkalmaznak. Egyes daganatokra a betegségre specifikus, engedélyezett gyógyszeres kezelés is létezik. Arról, hogy melyik kezelés a megfelelő, a betegséget gondozó orvos dönt.

A családnak: öröklődés és genetikai tanácsadás

Domináns módon öröklődik. Az érintett szülő minden gyermekénél 2-ből 1 az átöröklés valószínűsége. A legtöbben az érintett szülőtől öröklik a gént. Körülbelül ötödüknél új változásról van szó. A kockázatnak kitett családtagoknak genetikai vizsgálatot és tanácsadást javasolnak.

Forrás: MedlinePlus Genetics: Von Hippel-Lindau syndrome · NORD: Von Hippel-Lindau Disease

Alapadatok

Hogyan öröklődik?
Autoszomális domináns
Mikor kezdődik általában?
Serdülőkor, Felnőttkor, Gyermekkor
Érintett gén(ek)
VHL

Ezek az adatok az Orphanet és a MedlinePlus nyilvántartásaiból származnak (utolsó ellenőrzés: 2026. október 7.). A gyakorisági értékek közelítő tartományok.

Ön nincs egyedül: betegszervezetek Törökországban

Törökországi, nonprofit beteg- és családszervezetek, amelyek ezzel a betegséggel vagy betegségcsoporttal foglalkoznak. A hivatkozások tájékoztató jellegűek; a Doktorclub nem áll kapcsolatban ezekkel a szervezetekkel, és nem ajánlja őket.

Nem találtunk kifejezetten ezzel a betegséggel foglalkozó betegszervezetet.

Minden ritka betegséghez: Nadir Hastalıklar Federasyonu

Támogatás és segítség

  • Sürgős esetben Törökországban hívja a 112-t.
  • Lelki és szociális támogatás: ALO 183 (török szociális segélyvonal), éjjel-nappal (24/7), Törökországon belülről ingyenesen hívható: alo183.aile.gov.tr
  • Gondozóknak: A gondozó egészsége
  • Felkészülés az orvosi vizitre · Gyűjtse egy lapra a kérdéseit és a tünetekkel kapcsolatos jegyzeteit, nyomtassa ki, és vigye magával.

A Doktorclub nem állít fel diagnózist, nem javasol kezelést, és nem irányít kórházba vagy orvoshoz. Ezek az oldalak abban segítenek, hogy beszélni tudjon kezelőorvosával.

Hírek: VHL

Klinikai vizsgálatok (ClinicalTrials.gov)

A klinikai vizsgálat szabályozott keretek között azt kutatja, hogy egy új kezelés biztonságos-e és hatásos-e önkéntes betegeknél. A legtöbb vizsgálat meghatározott életkorú, meghatározott génváltozattal és egészségi állapottal rendelkező résztvevőket keres. A részvétel önkéntes.

Ez a lista nem kezelési javaslat. Az 1–3. fázisú vizsgálatokban kipróbált kezelések kutatási (kísérleti) szakaszban vannak: hatásosságuk és biztonságosságuk még nem bizonyított, nem engedélyezett kezelések. A részvétel a vizsgálat feltételeitől és az orvosi értékeléstől függ; az első lépés, hogy beszéljen a kezelését irányító orvossal.

Amit megkérdezhet kezelőorvosától

  • Megfelelő lehet ez a vizsgálat a mi esetünkben?
  • Ha részt veszünk, hogyan változik a jelenlegi kezelés és a kontrollvizsgálatok rendje?
  • Hol zajlik a vizsgálat, és hogyan oldható meg az utazás és a szállás?
  • Mi történik, ha ki szeretnénk lépni a vizsgálatból?

A ClinicalTrials.gov adatbázisában ehhez a betegséghez 11 aktív intervenciós vizsgálat szerepel. Jelenleg 8 vesz fel résztvevőket; 1 vizsgálatnak van törökországi központja. Utolsó ellenőrzés: 2026. október 7..

Kiemelt bejegyzések (elöl a törökországi központtal rendelkezők). A vizsgálatok neve a nyilvántartásban szereplő eredeti (angol) formában:

Az összes vizsgálat a ClinicalTrials.gov oldalán · Részvétel klinikai vizsgálatokban

Genetikai szindrómák és egyéb betegségek: további hírek

Orvosi kódok (az orvossal folytatott beszélgetéshez és forráskereséshez)

Ezek a kódok azonosítják a betegséget a nemzetközi osztályozásokban és adatbázisokban. Hasznosak lehetnek, amikor orvosával beszél, vagy megbízható forrást keres.

Orphanet-kód: ORPHA:892

Az ICD-11-ben nincs külön kódja; a WHO ebbe a kategóriába sorolja: 5A75

A kódokat a WHO ICD-11 és az Orphanet nyilvántartásaival vetettük össze: 2026. október 7..

Ez az oldal általános tájékoztatást nyújt, és nem helyettesíti a diagnózist és a kezelést. A tünetekkel, a diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatban forduljon kezelőorvosához.

Az ezeken az oldalakon közölt információk általános tájékoztatásul szolgálnak, és nem helyettesítik az orvosi tanácsot. A diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatos döntésekről kérdezze kezelőorvosát. Sürgős esetben Törökországban hívja a 112-t.

Minden hír nyilvános forráson alapul, és bizonyítéki szint szerint van megjelölve. Nincs reklám, és nincsenek gyógyszermárkanevek. Tudományos elveink

Ezt az oldalt a Doktorclub szerkesztősége fordította törökből.