Genetikai szindrómák és egyéb betegségek
A 7. kromoszóma egy kis darabjának hiánya miatt kialakuló fejlődési betegség. Gyakori a szív ereinek szűkülete, valamint az enyhe vagy közepes tanulási nehézség. Ezek a gyermekek általában nagyon barátságosak és társaságkedvelők.
Nem része a törökországi országos újszülöttkori szűrőprogram (sarokból vett vérminta) vizsgálati paneljének. Forrás
Ez az oldal a török eredeti fordítása. A magyar fordítást orvos nem nézte át.
Ezt a betegséget a(z) „Genetikai szindrómák és egyéb betegségek” csoporton keresztül követheti.
A 7-es kromoszómáról egy 25–27 gént tartalmazó kis darab hiányzik. Az egyik hiányzó gén az erek rugalmasságát biztosító elasztin fehérjét állítja elő. Emiatt a szívben és az erekben szűkületek alakulhatnak ki. A fejlődés, a tanulás és a viselkedés is érintett.
A tünetek személyenként eltérőek.
A diagnózist a 7-es kromoszóma hiányát kimutató vérvizsgálat állítja fel. A szívet és az ereket szívultrahanggal (echokardiográfiával) vizsgálják. Megmérik a vér és a vizelet kalciumszintjét, ellenőrzik a vérnyomást és a vesét.
A betegségnek nincs célzott kezelése. Az ellátást a tünetekhez igazítják. A szív- és érszűkületeket rendszeresen ellenőrzik; a kezelést a szűkület súlyossága szerint választják meg. A magas kalciumszintet kezelik; kiegészítő kalciumot és D-vitamint nem szednek. Gyógytorna, fejlesztés és logopédia segít. Javasolt, hogy az ellátást klinikai genetikus szakorvos koordinálja. Arról, hogy melyik kezelés a megfelelő, a betegséget gondozó orvos dönt.
Többnyire nem öröklődik. A hiány véletlenszerűen keletkezik a petesejt vagy a hímivarsejt képződésekor. A családban más nem beteg. Williams-szindrómás személy minden gyermekére azonban 50% az átörökítés esélye. A genetikai tanácsadás eligazítást ad a családnak.
Forrás: MedlinePlus Genetics: Williams syndrome · MedlinePlus: Williams syndrome
Ezek az adatok az Orphanet és a MedlinePlus nyilvántartásaiból származnak (utolsó ellenőrzés: 2026. október 7.). A gyakorisági értékek közelítő tartományok.
Törökországi, nonprofit beteg- és családszervezetek, amelyek ezzel a betegséggel vagy betegségcsoporttal foglalkoznak. A hivatkozások tájékoztató jellegűek; a Doktorclub nem áll kapcsolatban ezekkel a szervezetekkel, és nem ajánlja őket.
Minden ritka betegséghez: Nadir Hastalıklar Federasyonu
A hivatkozásokat ellenőriztük: 2026. október 8..
A Doktorclub nem állít fel diagnózist, nem javasol kezelést, és nem irányít kórházba vagy orvoshoz. Ezek az oldalak abban segítenek, hogy beszélni tudjon kezelőorvosával.
IzraelKutatások és klinikai vizsgálatok
Izraelben 14, szorongás vagy depresszió miatt gyógyszert szedő, Williams-szindrómás ember adatait tekintették át.
A klinikai vizsgálat szabályozott keretek között azt kutatja, hogy egy új kezelés biztonságos-e és hatásos-e önkéntes betegeknél. A legtöbb vizsgálat meghatározott életkorú, meghatározott génváltozattal és egészségi állapottal rendelkező résztvevőket keres. A részvétel önkéntes.
Amit megkérdezhet kezelőorvosától
A ClinicalTrials.gov adatbázisában ehhez a betegséghez 5 aktív intervenciós vizsgálat szerepel. Jelenleg 3 vesz fel résztvevőket; egyiknek sincs törökországi központja. Utolsó ellenőrzés: 2026. október 7..
Kiemelt bejegyzések (elöl a törökországi központtal rendelkezők). A vizsgálatok neve a nyilvántartásban szereplő eredeti (angol) formában:
Középső szakasz: a hatást kis csoportban vizsgálják · Fázis 2 · kutatási (kísérleti) szakaszbanFolyamatban, nem toborozNCT06087757
4. fázis · engedélyezett gyógyszerrel végzett utánkövetéses vizsgálatRésztvevőket toborozNCT00768820
Nem gyógyszeres vizsgálat (eszköz, beavatkozás, ellátás stb.)Résztvevőket toborozNCT06740162
Nem gyógyszeres vizsgálat (eszköz, beavatkozás, ellátás stb.)Résztvevőket toborozNCT07285720
Nem gyógyszeres vizsgálat (eszköz, beavatkozás, ellátás stb.)Részvétel meghívásos alaponNCT03836300
Az összes vizsgálat a ClinicalTrials.gov oldalán · Részvétel klinikai vizsgálatokban
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Az Ankarai Egyetem Noonan-szindrómás gyermekek agyi MR-felvételeit vizsgálta.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Törökország 14 központja közösen vizsgálta a Sotos-szindrómás és a hozzá hasonló Malan-szindrómás gyermekeket.
FranciaországKutatások és klinikai vizsgálatok
Franciaországban Noonan-szindrómás gyermekeknél hasonlították össze a szimvasztatint és a placebót.
Ezek a kódok azonosítják a betegséget a nemzetközi osztályozásokban és adatbázisokban. Hasznosak lehetnek, amikor orvosával beszél, vagy megbízható forrást keres.
Orphanet-kód: ORPHA:904
Az ICD-11-ben nincs külön kódja; a WHO ebbe a kategóriába sorolja: LD44.70
A kódokat a WHO ICD-11 és az Orphanet nyilvántartásaival vetettük össze: 2026. október 7..
Ez az oldal általános tájékoztatást nyújt, és nem helyettesíti a diagnózist és a kezelést. A tünetekkel, a diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatban forduljon kezelőorvosához.