← Összes betegség

Szem- és hallásbetegségek

X-hez kötött retinoschisis (XLRS)

A szem ideghártyáját, vagyis a retinát érintő örökletes betegség. Szinte mindig fiúknál fordul elő. A látás gyermekkorban romlik; az olvasás nehezebbé válik.

Nem része a törökországi országos újszülöttkori szűrőprogram (sarokból vett vérminta) vizsgálati paneljének. Forrás

Vészhelyzeti kártya készítése

Ez az oldal a török eredeti fordítása. A magyar fordítást orvos nem nézte át.

Ezt a betegséget a(z) „Szem- és hallásbetegségek” csoporton keresztül követheti.

Ismerjük meg a betegséget

Ezt a részt orvos még nem nézte át. A MedlinePlus, az Orphanet és az NHS betegtájékoztató anyagait foglalja össze közérthető nyelven. A betegség lefolyása személyenként eltérő lehet; a diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatban forduljon kezelőorvosához.

Mi történik ebben a betegségben?

Az ideghártya (retina) a szem hátsó felszínét borító, fényt érzékelő vékony réteg. Ebben a betegségben az RS1 nevű gén hibás. A retina rétegei között apró hasadékok keletkeznek. Leginkább az éleslátásért felelős középső terület, a sárgafolt (macula) érintett. Egyeseknél az oldalsó látás is romlik.

Milyen tünetek fordulhatnak elő?

A tünetek többnyire akkor tűnnek fel, amikor a gyermek iskolába kerül.

  • Az éleslátás romlása mindkét szemen (gyakori)
  • Olvasási nehézség
  • A szemek elcsúszása, azaz kancsalság
  • Távolra jobb látás, azaz távollátás (hypermetropia)
  • Súlyos esetben csecsemőkorban akaratlan szemremegés
  • Ideghártya-leválás vagy vérzés a szem belsejébe (néha)

Hogyan állítják fel a diagnózist?

A szemorvos részletes szemészeti vizsgálatot végez. A retina hasadékai speciális képalkotással láthatók. A retina fényre adott válaszát mérő vizsgálat is a legtöbb embernél kóros eredményt ad. A diagnózist az RS1 gén vérből végzett vizsgálata erősíti meg.

Kezelés és ellátás

Az ellátás főként támogató jellegű. A gyengénlátóknak nagybetűs szövegek és látást segítő eszközök segítenek. Az osztályteremben az első padban ülés megkönnyíti a dolgot. Ideghártya-leválás vagy a szem belsejében kialakuló vérzés esetén a retinasebész dönti el, szükség van-e műtétre. A testi kontaktussal járó sportok kerülése javasolt. A génterápiával kapcsolatos kutatások folyamatban vannak. Arról, hogy melyik kezelés a megfelelő, a betegséget gondozó orvos dönt.

A családnak: öröklődés és genetikai tanácsadás

A betegség X-hez kötötten öröklődik. Ezért szinte mindig fiúk, férfiak betegszenek meg. A hordozó nőknek általában nincs látásproblémájuk. Hordozó anya minden gyermekénél 2-ből 1 az esélye, hogy megkapja a gént. A gént öröklő fiúk betegek, a lányok hordozók lesznek. A beteg apa a gént minden lányának továbbadja, a fiainak nem. A családnak genetikai tanácsadás javasolt.

Forrás: MedlinePlus Genetics: X-linked juvenile retinoschisis · NORD: X-linked Retinoschisis

Alapadatok

Milyen gyakori?
Gyakoriság a népességben: 100 000 főből 1-9 (Világszerte)
Hogyan öröklődik?
X-hez kötött recesszív
Mikor kezdődik általában?
Serdülőkor, Felnőttkor, Gyermekkor, Csecsemőkor
Érintett gén(ek)
RS1

Ezek az adatok az Orphanet és a MedlinePlus nyilvántartásaiból származnak (utolsó ellenőrzés: 2026. október 7.). A gyakorisági értékek közelítő tartományok.

Ön nincs egyedül: betegszervezetek Törökországban

Törökországi, nonprofit beteg- és családszervezetek, amelyek ezzel a betegséggel vagy betegségcsoporttal foglalkoznak. A hivatkozások tájékoztató jellegűek; a Doktorclub nem áll kapcsolatban ezekkel a szervezetekkel, és nem ajánlja őket.

Nem találtunk kifejezetten ezzel a betegséggel foglalkozó betegszervezetet.

Minden ritka betegséghez: Nadir Hastalıklar Federasyonu

A betegséghez kapcsolódó útmutatók

  • Ritka betegséggel az iskolában · Tájékoztatás az iskolának, gyógyszer és vészhelyzeti terv, integrált oktatás és BEP, fejlesztő terem, hiányzás, LGS/YKS könnyítések, iskolai zaklatás.

Támogatás és segítség

  • Sürgős esetben Törökországban hívja a 112-t.
  • Lelki és szociális támogatás: ALO 183 (török szociális segélyvonal), éjjel-nappal (24/7), Törökországon belülről ingyenesen hívható: alo183.aile.gov.tr
  • Gondozóknak: A gondozó egészsége
  • Felkészülés az orvosi vizitre · Gyűjtse egy lapra a kérdéseit és a tünetekkel kapcsolatos jegyzeteit, nyomtassa ki, és vigye magával.

A Doktorclub nem állít fel diagnózist, nem javasol kezelést, és nem irányít kórházba vagy orvoshoz. Ezek az oldalak abban segítenek, hogy beszélni tudjon kezelőorvosával.

Hírek: Retinoschisis

Klinikai vizsgálatok (ClinicalTrials.gov)

A klinikai vizsgálat szabályozott keretek között azt kutatja, hogy egy új kezelés biztonságos-e és hatásos-e önkéntes betegeknél. A legtöbb vizsgálat meghatározott életkorú, meghatározott génváltozattal és egészségi állapottal rendelkező résztvevőket keres. A részvétel önkéntes.

Ez a lista nem kezelési javaslat. Az 1–3. fázisú vizsgálatokban kipróbált kezelések kutatási (kísérleti) szakaszban vannak: hatásosságuk és biztonságosságuk még nem bizonyított, nem engedélyezett kezelések. A részvétel a vizsgálat feltételeitől és az orvosi értékeléstől függ; az első lépés, hogy beszéljen a kezelését irányító orvossal.

Amit megkérdezhet kezelőorvosától

  • Megfelelő lehet ez a vizsgálat a mi esetünkben?
  • Ha részt veszünk, hogyan változik a jelenlegi kezelés és a kontrollvizsgálatok rendje?
  • Hol zajlik a vizsgálat, és hogyan oldható meg az utazás és a szállás?
  • Mi történik, ha ki szeretnénk lépni a vizsgálatból?

A ClinicalTrials.gov adatbázisában ehhez a betegséghez 4 aktív intervenciós vizsgálat szerepel. Jelenleg 3 vesz fel résztvevőket; egyiknek sincs törökországi központja. Utolsó ellenőrzés: 2026. október 7..

Kiemelt bejegyzések (elöl a törökországi központtal rendelkezők). A vizsgálatok neve a nyilvántartásban szereplő eredeti (angol) formában:

Az összes vizsgálat a ClinicalTrials.gov oldalán · Részvétel klinikai vizsgálatokban

Szem- és hallásbetegségek: további hírek

Orvosi kódok (az orvossal folytatott beszélgetéshez és forráskereséshez)

Ezek a kódok azonosítják a betegséget a nemzetközi osztályozásokban és adatbázisokban. Hasznosak lehetnek, amikor orvosával beszél, vagy megbízható forrást keres.

Orphanet-kód: ORPHA:792 · ICD-11 9B73.11

A kódokat a WHO ICD-11 és az Orphanet nyilvántartásaival vetettük össze: 2026. október 7..

Ez az oldal általános tájékoztatást nyújt, és nem helyettesíti a diagnózist és a kezelést. A tünetekkel, a diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatban forduljon kezelőorvosához.

Az ezeken az oldalakon közölt információk általános tájékoztatásul szolgálnak, és nem helyettesítik az orvosi tanácsot. A diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatos döntésekről kérdezze kezelőorvosát. Sürgős esetben Törökországban hívja a 112-t.

Minden hír nyilvános forráson alapul, és bizonyítéki szint szerint van megjelölve. Nincs reklám, és nincsenek gyógyszermárkanevek. Tudományos elveink

Ezt az oldalt a Doktorclub szerkesztősége fordította törökből.