KoreaKutatások és klinikai vizsgálatok
86 LAM-beteg Koreából: a diagnóziskor a tüdőfunkció többnyire megtartott
Koreában 20 központból 86 LAM-ban szenvedő nő adatait vizsgálták.
Lektorált tudományos közleményLAM
Ritka betegségek
Hírek
Új kezelések, kutatások és egészségpolitika a világból és Törökországból. Mindegyik forrással és bizonyítéki szinttel.
100 hír · 1/5. oldal
NemzetköziKutatások és klinikai vizsgálatok
ALS: a szájon át szedhető kísérleti RIPK1-gátló a 2. fázisú vizsgálatban nem bizonyult hatásosnak
A The Lancet Neurology folyóiratban megjelent HIMALAYA vizsgálat egy kísérleti gyógyszert vizsgált ALS-ben.
Lektorált tudományos közleményALS
GlobálisKutatások és klinikai vizsgálatok
FOP: a garetosmab a 3. fázisú vizsgálatban jelentősen csökkentette az új csontképződést
A vizsgálatban 16 országból 63 felnőtt vett részt.
Lektorált tudományos közleményFOP
NemzetköziKutatások és klinikai vizsgálatok
Hunter-szindróma: jobban alakult azoknak a testvéreknek az állapota, akiknél csecsemőkorban kezdték az enzimpótló kezelést
19 Hunter-szindrómás testvérpár adatait hasonlították össze.
Lektorált tudományos közleményMPS II
GlobálisKutatások és klinikai vizsgálatok
ANCA-asszociált vasculitis: modellt fejlesztettek ki a 2 éven belüli kiújulás kockázatának előrejelzésére
A kutatók egy nagy gyógyszervizsgálat adatait elemezték újra.
Lektorált tudományos közleményGPA (Wegener)
KínaKutatások és klinikai vizsgálatok
SCA3: a szájon át szedhető DL-3-n-butilftalid placebokontrollos vizsgálatban kis különbséget mutatott az ataxiapontszámban
Kínában egyéves, placebokontrollos vizsgálatot végeztek SCA3-betegekkel.
Lektorált tudományos közleménySCA3
GlobálisKutatások és klinikai vizsgálatok
Pemphigus: a bőr alá adott efgartigimod a 3. fázisú vizsgálatban nem hozott többletelőnyt a kortizon mellett
A vizsgálatban 222, közepesen súlyos vagy súlyos pemphigusban szenvedő felnőtt vett részt.
Lektorált tudományos közleményPemphigus vulgaris
GlobálisKutatások és klinikai vizsgálatok
Veleszületett TTP: megjelentek a rekombináns ADAMTS13 enzimmel végzett 3. fázisú vizsgálat végső eredményei
A vizsgálatban 48, veleszületett TTP-ben szenvedő, 3–68 éves személy vett részt.
Lektorált tudományos közleményTTP
GlobálisKutatások és klinikai vizsgálatok
Narkolepszia 1-es típus: a szájon át szedhető oveporexton két 3. fázisú vizsgálatban javította az éberséget
Két, 3-as fázisú vizsgálatban összesen 273 személy vett részt.
Lektorált tudományos közleményNarkolepszia 1
USAKutatások és klinikai vizsgálatok
Stargardt-betegség: a szájon át szedhető gildeuretinol kétéves vizsgálatban kissé lassította a szemfenéki károsodás növekedését
Az USA-ban 7 központban kétéves, placebokontrollos vizsgálatot végeztek.
Lektorált tudományos közleményStargardt
GlobálisKutatások és klinikai vizsgálatok
A Leigh-szindróma lefolyását követő nemzetközi vizsgálat: megjelentek az első 74 beteg adatai
A Leigh-szindrómás személyeket öt központban, 3–6 havonta rendszeresen követik.
Lektorált tudományos közleményLeigh-szindróma
USAKutatások és klinikai vizsgálatok
Sarlósejtes betegség: a fájdalmas krízisekben vénásan adott arginin a 3. fázisú vizsgálatban nem bizonyult hatásosnak
A JAMA folyóiratban megjelent STArT vizsgálat az arginint vizsgálta sarlósejtes fájdalmas krízisekben.
Lektorált tudományos közleménySarlósejtes betegség
USAKutatások és klinikai vizsgálatok
Gyermekkori HLH: a ruxolitinibet tartalmazó kezelést egy kis vizsgálatban biztonságosnak találták
Az USA-ban HLH-s gyermekeknél szájon át adott ruxolitinibet tartalmazó kezelést próbáltak ki.
Lektorált tudományos közleményHLH
FranciaországKutatások és klinikai vizsgálatok
Noonan-szindróma: a koleszterinszint-csökkentő szimvasztatin a 3. fázisú vizsgálatban nem javította a növekedést
Franciaországban Noonan-szindrómás gyermekeknél hasonlították össze a szimvasztatint és a placebót.
Lektorált tudományos közleményNoonan
GlobálisKutatások és klinikai vizsgálatok
NMOSD: az obinutuzumab béta a 3. fázisú vizsgálatban jelentősen csökkentette a rohamokat
A Kínában végzett vizsgálatban 91, AQP4-antitestre pozitív beteg vett részt.
Lektorált tudományos közleményNMOSD
EurópaKutatások és klinikai vizsgálatok
Hosszú távú karglumsav-kezelés metilmalonsav- és propionsav-acidaemiában: valós életből származó adatok Európából
Hét európai ország 34 központjában 58 beteget követtek.
Lektorált tudományos közleményMMA
GlobálisKutatások és klinikai vizsgálatok
Turner-szindróma: a heti egyszeri növekedési hormon a 3. fázisú vizsgálatban ugyanolyan hatásos volt, mint a napi injekció
Turner-szindrómás lányoknál hetente egyszer adott növekedési hormont próbáltak ki.
Lektorált tudományos közleményTurner
USAKutatások és klinikai vizsgálatok
Galaktozémiás csecsemők: a korán elkezdett beszédfejlesztés hatásosabbnak bizonyult a szokásos ellátásnál
Galaktozémiában gyakoriak a beszéd- és nyelvi problémák.
Lektorált tudományos közleményGalaktozémia
EurópaKutatások és klinikai vizsgálatok
1-es típusú myotoniás dystrophia, kétéves követés: a lábizmok zsíros átalakulása MR-rel mérhető volt
Belgiumban 30 felnőtt DM1-beteget és 30 egészséges személyt követtek két évig.
Lektorált tudományos közleményMyotoniás dystrophia
GlobálisKutatások és klinikai vizsgálatok
PAH: a naponta egyszer, szájon át szedhető ralinepag a 3. fázisú vizsgálatban csökkentette az állapotromlás kockázatát
A vizsgálatban 687, PAH-val (pulmonális artériás hipertóniával) diagnosztizált felnőtt vett részt.
Lektorált tudományos közleményPAH