TörökországDiagnózis és szűrés
Génpanel 18 herediter szferocitózisos betegnél Isztambulban: 9 új génváltozatot írtak le
A Marmara Egyetemen 18 gyermekbeteget vizsgáltak meg genetikailag.
Lektorált tudományos közleménySzferocitózis
Ritka betegségek
Hírek
Új kezelések, kutatások és egészségpolitika a világból és Törökországból. Mindegyik forrással és bizonyítéki szinttel.
43 hír · 3/3. oldal
TörökországDiagnózis és szűrés
18 Beckwith–Wiedemann-szindrómás beteg Ankarában: a nemzetközi pontrendszer segítette a diagnózist
Az Ankara Bilkent Şehir Hastanesi (Ankarai Bilkent Városi Kórház) orvosai Beckwith–Wiedemann-szindrómás gyermekeket vizsgáltak.
Lektorált tudományos közleményBeckwith–Wiedemann
USADiagnózis és szűrés
Újszülöttkori genomszűrés New Yorkban: az első 4000 csecsemő 3,7%-ánál lett pozitív az eredmény
Az Egyesült Államokban, New York városában a csecsemőknél a sarokból vett vérmintás szűrés mellett genomszűrést is végeznek.
Lektorált tudományos közlemény