TörökországDiagnózis és szűrés
Isztambul: 135 FSHD-gyanús személynél kombinált genetikai vizsgálatokkal 121 diagnózist állítottak fel
Isztambulban egy központba 135 személy érkezett FSHD gyanújával.
Lektorált tudományos közleményFSHD
Ritka betegségek
Hírek
Új kezelések, kutatások és egészségpolitika a világból és Törökországból. Mindegyik forrással és bizonyítéki szinttel.
43 hír · 1/3. oldal
TörökországDiagnózis és szűrés
Újszülöttkori SMA-szűrés Törökországban: a korán felismert csecsemőknél jelentősen csökkent a halálozás
Törökországban egy több központban végzett országos vizsgálat elemezte az újszülöttkori SMA-szűrés hatását.
Lektorált tudományos közleménySMA
TörökországDiagnózis és szűrés
Széles körű génvizsgálat örökletes idegbetegségben: Isztambulban a 63 család háromnegyedénél megtalálták az okot
A Koç Egyetem 67, CMT (Charcot–Marie–Tooth-betegség) gyanújával vizsgált személy adatait elemezte.
Lektorált tudományos közleményCMT
TörökországDiagnózis és szűrés
Isztambul: a bevándorló családok csecsemőinél később veszik le a sarokvért a CAH-szűréshez
Az isztambuli Sultanbeyli kerületben egy év alatt 5934 csecsemő CAH-szűrését vizsgálták.
Lektorált tudományos közleményCAH
TörökországDiagnózis és szűrés
Isztambul, 18 Dravet-szindrómás gyermek: a génvizsgálat késése miatt egyes gyógyszerek fokozták a rohamokat
A Bezmialem Vakıf Egyetemen 60 gyermeknél végeztek SCN1A-génvizsgálatot.
Lektorált tudományos közleményDravet-szindróma
TörökországDiagnózis és szűrés
Fabry-szűrés dializált betegeknél Ankarában: egyetlen betegből kiindulva 6 hordozót találtak a családban
Ankarában 8 dializálóközpontban 1359 betegnél végeztek génvizsgálatot Fabry-betegségre.
Lektorált tudományos közleményFabry
TörökországDiagnózis és szűrés
Ankara, 14 C típusú Niemann–Pick-betegségben szenvedő beteg: a tünetek nagyon eltérőek lehetnek
Az Ankarai Városi Kórházban 14, C típusú Niemann–Pick-betegségben szenvedő beteg adatait vizsgálták.
Lektorált tudományos közleményNPC
TörökországDiagnózis és szűrés
Genetikai eredetű gyermekkori dystonia Törökországban: 81 gyermeknél 26 gént azonosítottak, 7 esetben a DYT1-gént
Törökországban 19 központ 81 gyermekének adatait vizsgálták meg.
Lektorált tudományos közleményDYT1-dystonia
JapánDiagnózis és szűrés
Japánban kipróbálták az ureaciklus-zavarok, például az OTC-hiány felismerését újszülöttkori szűréssel
Az OTC-hiány olyan ureaciklus-zavar, amely az ammóniaszint emelkedéséhez vezet, és szűréssel nehéz kimutatni.
Lektorált tudományos közleményOTC-hiány
GlobálisDiagnózis és szűrés
Nemzetközi konszenzusos irányelv jelent meg a VKH-betegség szemészeti képalkotásáról
Nemzetközi szemorvosokból álló testület képalkotási irányelvet dolgozott ki a Vogt–Koyanagi–Harada-betegséghez (VKH).
Lektorált tudományos közleményVKH-betegség
TörökországDiagnózis és szűrés
Ankara: génvizsgálat 63, örökletes vesebetegség gyanújával vizsgált felnőttnél – a leggyakoribb diagnózis az Alport-szindróma
Az Ankarai Egyetemen 63, ismeretlen eredetű vesebetegségben szenvedő felnőttnél végeztek génvizsgálatot.
Lektorált tudományos közleményAlport
TörökországDiagnózis és szűrés
10 FOP-os beteg a Hacettepe Egyetemen: négyüknél a diagnózis előtt potenciálisan ártalmas biopsziát végeztek
A Hacettepe Egyetem 10, fibrodysplasia ossificans progressivával (FOP) diagnosztizált beteget vizsgált.
Lektorált tudományos közleményFOP
TörökországDiagnózis és szűrés
Konya: a biotinidázhiányos újszülöttek hallásszűrési eredménye megegyezett az egészséges csecsemőkével
Konyában az újszülöttkori szűréssel felismert biotinidázhiányos csecsemőket vizsgálták.
Lektorált tudományos közleményBiotinidázhiány
TörökországDiagnózis és szűrés
Wilson-kór: az egy évnél hosszabb diagnosztikai késés rosszabb lefolyással járt együtt
A Kayseri Városi Kórház egyik vizsgálata a Wilson-kór diagnózisának késését elemezte.
Lektorált tudományos közleményWilson
TörökországDiagnózis és szűrés
Isztambul: 104 hasfájós, FMF-gyanús beteg közül 5-nél akut porfíriát találtak
Az FMF gyanújával gondozott, de genetikai vizsgálattal meg nem erősített 104 beteget hasi fájdalom idején vizeletvizsgálattal szűrték.
Lektorált tudományos közleményAkut porfíria (AIP)
TörökországDiagnózis és szűrés
9 örökletes fruktózintoleranciás beteg Ankarában: az édességek kerülése elfedheti a diagnózist
Az ankarai Etlik Városi Kórházban 9, örökletes fruktózintoleranciában szenvedő beteg adatait vizsgálták.
Lektorált tudományos közleményFruktózintolerancia
TörökországDiagnózis és szűrés
Biotinidáz-szűrés: az eredményt befolyásolja, hogy a vérfolt mely részéből veszik a mintát
Egy ankarai laboratóriumi vizsgálat a biotinidáz-szűrés eredményét befolyásoló tényezőket elemezte.
Lektorált tudományos közleményBiotinidázhiány
GlobálisDiagnózis és szűrés
A DeepRare mesterségesintelligencia-rendszer indokolt javaslatokat adott a ritka betegségek diagnózisához
A sanghaji kutatók által fejlesztett DeepRare mesterségesintelligencia-rendszerről a Nature-ben jelent meg közlemény.
Lektorált tudományos közlemény
TörökországDiagnózis és szűrés
21 ataxia-teleangiectasiás beteg Izmirben és Siirtben: a diagnózis átlagosan 21 hónapot késik
Négy gyermekneurológiai központ 21 betegének adatait vizsgálták.
Lektorált tudományos közleményA-T
TörökországDiagnózis és szűrés
Ujjbegyből vett vérvizsgálat 563 bronchiectasiás betegnél Samsunban: 16-nál alfa-1-antitripszin-hiányt találtak
Samsunban 563, emfizéma nélküli bronchiectasiás beteget szűrtek.
Lektorált tudományos közleményAlfa-1-hiány