Malattie del sangue e del sistema immunitario
Grave malattia del sangue in cui il midollo osseo non produce abbastanza cellule del sangue. Spesso il sistema immunitario attacca il midollo osseo. Non è ereditaria.
Non fa parte del pannello del Programma nazionale turco di screening neonatale (test del tallone). Fonte
Per questa malattia Orphanet ha una linea guida per i medici dell’emergenza (lingua: francese). Vedi su Orphanet
Questa pagina è tradotta dall’originale turco.
Questa malattia è seguita attraverso il gruppo «Malattie del sangue e del sistema immunitario».
Il midollo osseo produce i globuli rossi, i globuli bianchi e le piastrine. In questa malattia le cellule staminali sono danneggiate e diminuiscono di numero. Spesso il sistema immunitario attacca per errore il midollo osseo. A volte la causa scatenante è un farmaco, una sostanza tossica o un virus; nella maggior parte delle persone non si trova una causa.
La malattia può iniziare all'improvviso o lentamente. Può essere lieve o grave. I sintomi dipendono da quale cellula del sangue è diminuita e di quanto.
Nell'emocromo tutti e tre i tipi di cellule del sangue sono bassi. Per la diagnosi si esegue la biopsia del midollo osseo; nel midollo le cellule sono molto ridotte. Si possono fare esami aggiuntivi per escludere cause ereditarie e altre malattie del sangue.
Il trattamento si sceglie in base alla gravità della malattia e all'età della persona. Nei bambini e nei giovani è in primo piano il trapianto di cellule staminali, cioè di midollo osseo. Se il trapianto non è adatto si usano terapie che sopprimono il sistema immunitario. Le trasfusioni di sangue e la prevenzione delle infezioni sono terapie di supporto. I controlli regolari sono importanti. Il medico che segue la malattia decide quale trattamento è adatto.
L'anemia aplastica acquisita non è ereditaria. Non si trasmette dai genitori e non passa ai figli. Tuttavia alcune anemie aplastiche sono ereditarie, come l'anemia di Fanconi. Per questo il medico può cercare cause ereditarie. Se si trova una causa ereditaria, si consiglia la consulenza genetica.
Fonte: MedlinePlus: Aplastic Anemia · NORD: Acquired Aplastic Anemia · Orphanet: Idiopathic aplastic anemia (ORPHA:88)
Questi dati sono tratti dai registri di Orphanet e MedlinePlus (ultima verifica: 7 ottobre 2026). I valori di frequenza sono intervalli approssimativi.
Organizzazioni senza scopo di lucro di pazienti e famiglie in Turchia che si occupano di questa malattia o di questo gruppo di malattie. I link hanno scopo informativo; Doktorclub non è affiliato a queste organizzazioni e non le raccomanda.
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Per tutte le malattie rare: Nadir Hastalıklar Federasyonu
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TurchiaRicerca e studi clinici
All'Università Ege sono stati studiati 39 bambini con anemia aplastica seguiti tra il 2004 e il 2024.
TurchiaRicerca e studi clinici
In Turchia sono state esaminate le cartelle di 274 pazienti adulti in 16 centri.
Uno studio clinico è una ricerca regolamentata che verifica, su pazienti volontari, se un nuovo trattamento è sicuro e se funziona. La maggior parte degli studi cerca persone con una certa età, una certa alterazione genetica e determinate condizioni di salute. La partecipazione è volontaria.
Domande che può fare al Suo medico
ClinicalTrials.gov elenca 66 studi interventistici attivi per questa malattia. 33 stanno reclutando ora; nessuno ha centri in Turchia. Ultima verifica: 7 ottobre 2026.
Record selezionati (prima gli studi con un centro in Turchia):
Fase iniziale: si verificano sicurezza e dose · Fase 1 iniziale · sperimentaleIn reclutamentoNCT06398457
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 1 / Fase 2 · sperimentaleIn reclutamentoNCT03173937
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 2 · sperimentaleIn reclutamentoNCT01174108
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 1 / Fase 2 · sperimentaleIn reclutamentoNCT07714512
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 2 · sperimentaleIn reclutamentoNCT04558736
Vedi tutti gli studi su ClinicalTrials.gov · Partecipare agli studi clinici
MondoPolitica sanitaria
L'Associazione internazionale di nefrologia pediatrica ha pubblicato raccomandazioni sulla diagnosi e sul trattamento della sindrome emolitico-uremica atipica (SEUa) nei bambini.
MondoRicerca e studi clinici
I ricercatori hanno riesaminato i dati di un grande studio su un farmaco.
TurchiaRicerca e studi clinici
In Turchia è stato condotto un questionario faccia a faccia con 104 pazienti con EPN (emoglobinuria parossistica notturna) in 18 centri.
Questi codici identificano la malattia nelle classificazioni e nelle banche dati internazionali. Possono esserLe utili quando parla con il medico o cerca fonti affidabili.
Codice Orphanet: ORPHA:88 · ICD-11 3A70.12
Codici verificati su ICD-11 dell’OMS e Orphanet il 7 ottobre 2026.
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