Malattie degli occhi e dell'udito
Malattia congenita dell'occhio in cui l'iride, la parte colorata dell'occhio, manca del tutto o in parte. Di solito colpisce entrambi gli occhi. Col tempo possono svilupparsi anche altri problemi agli occhi.
Non fa parte del pannello del Programma nazionale turco di screening neonatale (test del tallone). Fonte
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Questa malattia è seguita attraverso il gruppo «Malattie degli occhi e dell'udito».
Il gene chiamato PAX6 guida lo sviluppo dell'occhio durante la gravidanza. Un'alterazione di questo gene disturba lo sviluppo dell'iride e di altre strutture dell'occhio. Anche il centro della retina, che permette di vedere nitido, può svilupparsi poco. A volte l'aniridia fa parte della sindrome WAGR, che comporta un rischio di tumore del rene.
Il problema dell'iride è presente dalla nascita. Altri problemi possono comparire nel corso degli anni.
La diagnosi si fa con la storia familiare e una visita oculistica dettagliata. Il test genetico conferma la diagnosi mostrando l'alterazione genetica che causa la malattia. Nei casi che sembrano comparsi per la prima volta si esaminano con attenzione anche gli occhi della madre e del padre.
Il trattamento mira a proteggere e migliorare la vista. Per il glaucoma e la cataratta possono servire farmaci o un intervento. In alcune persone sono utili le lenti a contatto. Un'opzione è anche l'iride artificiale, impiantata con un intervento, che riduce la sensibilità alla luce. Nei bambini sotto gli otto anni si consigliano controlli oculistici frequenti. Nella sindrome WAGR o se non si trova una causa genetica, i reni vengono controllati regolarmente con l'ecografia. Il medico che segue la malattia decide quale trattamento è adatto.
Si eredita in modo dominante. A ogni gravidanza la probabilità di trasmissione da un genitore malato al figlio è di 1 su 2. Circa due terzi dei malati ricevono l'alterazione dalla madre o dal padre. Nei restanti l'alterazione compare per la prima volta e in famiglia non ci sono altri malati. L'aniridia dovuta a una lesione dell'occhio non è ereditaria. Si consiglia la consulenza genetica.
Fonte: MedlinePlus Genetics: Aniridia · NORD: Aniridia · Orphanet: Isolated aniridia (ORPHA:250923)
Questi dati sono tratti dai registri di Orphanet e MedlinePlus (ultima verifica: 7 ottobre 2026). I valori di frequenza sono intervalli approssimativi.
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TurchiaRicerca e studi clinici
I ricercatori di Smirne hanno prodotto piccoli modelli di cornea dalle cellule di pazienti con aniridia (assenza congenita dell'iride).
Uno studio clinico è una ricerca regolamentata che verifica, su pazienti volontari, se un nuovo trattamento è sicuro e se funziona. La maggior parte degli studi cerca persone con una certa età, una certa alterazione genetica e determinate condizioni di salute. La partecipazione è volontaria.
Al momento ClinicalTrials.gov non elenca studi interventistici attivi per questa malattia. Ultima verifica: 7 ottobre 2026.
Vedi tutti gli studi su ClinicalTrials.gov · Partecipare agli studi clinici
TurchiaSGK e rimborsi
Un farmaco usato in una malattia rara che colpisce il nervo ottico è stato inserito tra quelli rimborsati dall'SGK (ente previdenziale turco).
Stati UnitiRicerca e studi clinici
Negli Stati Uniti è stato condotto uno studio di due anni con placebo in 7 centri.
TurchiaRicerca e studi clinici
L'Università Gazi ha esaminato gli occhi di 27 bambini.
Questi codici identificano la malattia nelle classificazioni e nelle banche dati internazionali. Possono esserLe utili quando parla con il medico o cerca fonti affidabili.
Codice Orphanet: ORPHA:250923 · ICD-11 LA11.3
Codici verificati su ICD-11 dell’OMS e Orphanet il 7 ottobre 2026.
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