Malattie del fegato e dell'apparato digerente
È una malattia del fegato del lattante. Le vie biliari si restringono e si chiudono. La bile si accumula; si hanno ittero prolungato e danno al fegato.
Non fa parte del pannello del Programma nazionale turco di screening neonatale (test del tallone). Fonte
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La bile è un liquido digestivo prodotto nel fegato. Scorre verso l'intestino attraverso le vie biliari. In questa malattia le vie biliari all'interno e all'esterno del fegato si chiudono a causa di tessuto cicatriziale. La bile si accumula nel fegato e lo danneggia. Con il tempo nel fegato può svilupparsi un indurimento (cirrosi).
I sintomi iniziano spesso quando il bambino ha tra 2 e 8 settimane. Nel primo mese il bambino può aumentare di peso normalmente.
Con gli esami del sangue si misurano la sostanza dell'ittero (bilirubina) e la funzione del fegato. Si possono eseguire un'ecografia dell'addome, una scintigrafia che mostra il flusso della bile e una biopsia del fegato. Spesso la diagnosi viene confermata durante l'intervento, osservando direttamente le vie biliari.
Il primo trattamento è l'intervento di Kasai. Le vie biliari danneggiate vengono rimosse e l'intestino viene collegato al fegato. Prima si esegue l'intervento, migliori possono essere i risultati. Questo intervento non guarisce del tutto la malattia. Nella maggior parte dei bambini con il tempo serve un trapianto di fegato. Si prendono precauzioni contro le infezioni delle vie biliari. Il supporto nutrizionale e i controlli regolari fanno parte dell'assistenza. Il medico che segue la malattia decide quale trattamento è adatto.
L'atresia biliare non è una malattia ereditaria. Non passa dai genitori ai figli. La causa non è ancora nota; si studiano infezioni, problemi del sistema immunitario e dello sviluppo. Per qualsiasi dubbio può parlare con il Suo medico.
Fonte: MedlinePlus: Biliary atresia · NIDDK (NIH): Biliary atresia – Symptoms & Causes · NIDDK (NIH): Biliary atresia – Diagnosis · NIDDK (NIH): Biliary atresia – Treatment
Questi dati sono tratti dai registri di Orphanet e MedlinePlus (ultima verifica: 7 ottobre 2026). I valori di frequenza sono intervalli approssimativi.
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TurchiaDiagnosi e screening
All'Università İnönü sono state esaminate le cartelle di 70 neonati con ittero.
Uno studio clinico è una ricerca regolamentata che verifica, su pazienti volontari, se un nuovo trattamento è sicuro e se funziona. La maggior parte degli studi cerca persone con una certa età, una certa alterazione genetica e determinate condizioni di salute. La partecipazione è volontaria.
Domande che può fare al Suo medico
ClinicalTrials.gov elenca 12 studi interventistici attivi per questa malattia. 9 stanno reclutando ora; 1 ha un centro in Turchia. Ultima verifica: 7 ottobre 2026.
Record selezionati (prima gli studi con un centro in Turchia):
Fase avanzata: si confronta l’effetto in un grande gruppo · Fase 3 · sperimentaleAttivo, non reclutaCentro in TurchiaNCT05426733
Fase iniziale: si verificano sicurezza e dose · Fase 1 · sperimentaleIn reclutamentoNCT07797673
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 1 / Fase 2 · sperimentaleIn reclutamentoNCT07513038
Fase iniziale: si verificano sicurezza e dose · Fase 1 iniziale · sperimentaleIn reclutamentoNCT07250854
Fase iniziale: si verificano sicurezza e dose · Fase 1 · sperimentaleIn reclutamentoNCT02137668
Vedi tutti gli studi su ClinicalTrials.gov · Partecipare agli studi clinici
TurchiaRicerca e studi clinici
In un centro di chirurgia pediatrica di Ankara sono stati studiati 91 pazienti con malattia di Hirschsprung.
MondoRicerca e studi clinici
Sono stati studiati i depositi di grasso nella pelle dei bambini con sindrome di Alagille.
TurchiaRicerca e studi clinici
A Konya sono stati studiati 72 pazienti con malattia di Hirschsprung operati tra il 2011 e il 2023.
Questi codici identificano la malattia nelle classificazioni e nelle banche dati internazionali. Possono esserLe utili quando parla con il medico o cerca fonti affidabili.
Codice Orphanet: ORPHA:30391 · ICD-11 LB20.21
Codici verificati su ICD-11 dell’OMS e Orphanet il 7 ottobre 2026.
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