Malattie dei polmoni
Apertura che si forma nel diaframma del bambino mentre è ancora nel grembo materno. Gli organi addominali passano nel torace. I polmoni non riescono a svilupparsi abbastanza.
Non fa parte del pannello del Programma nazionale turco di screening neonatale (test del tallone). Fonte
Per questa malattia Orphanet ha una linea guida per i medici dell’emergenza (lingua: francese). Vedi su Orphanet
Questa pagina è tradotta dall’originale turco.
Questa malattia è seguita attraverso il gruppo «Malattie dei polmoni».
Il diaframma è il muscolo che separa il torace dall'addome e aiuta a respirare. Se durante la gravidanza il diaframma del bambino non si sviluppa del tutto, resta un'apertura. Organi come lo stomaco e l'intestino passano nel torace. I polmoni vengono compressi e restano piccoli. Per questo alla nascita ci possono essere seri problemi respiratori.
I sintomi spesso iniziano subito dopo la nascita.
Spesso si vede all'ecografia in gravidanza. Dopo la nascita la visita e la radiografia del torace confermano la diagnosi. Si cercano anche altri problemi dello sviluppo.
L'apertura viene riparata con un intervento chirurgico. Gli organi vengono riportati nell'addome. Il bambino riceve supporto respiratorio prima e dopo l'intervento. Alcuni bambini hanno bisogno della macchina cuore-polmone. Il risultato dipende in gran parte da quanto si sono sviluppati i polmoni. Dopo la dimissione si controllano regolarmente respirazione, alimentazione e crescita. Il medico che segue la malattia decide quale trattamento è adatto.
L'ernia diaframmatica isolata è raramente ereditaria. Nella maggior parte delle famiglie è colpito un solo bambino. A volte fa parte di una sindrome o di una differenza cromosomica. In quel caso la probabilità che si ripeta in famiglia dipende da quella condizione. Si consiglia la consulenza genetica.
Fonte: MedlinePlus Genetics: Congenital diaphragmatic hernia · MedlinePlus: Diaphragmatic hernia · Orphanet: Congenital diaphragmatic hernia (ORPHA:2140)
Questi dati sono tratti dai registri di Orphanet e MedlinePlus (ultima verifica: 7 ottobre 2026). I valori di frequenza sono intervalli approssimativi.
Organizzazioni senza scopo di lucro di pazienti e famiglie in Turchia che si occupano di questa malattia o di questo gruppo di malattie. I link hanno scopo informativo; Doktorclub non è affiliato a queste organizzazioni e non le raccomanda.
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Per tutte le malattie rare: Nadir Hastalıklar Federasyonu
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TurchiaDiagnosi e screening
A Istanbul è stato eseguito un ampio test genetico in 17 neonati con ernia diaframmatica congenita.
Uno studio clinico è una ricerca regolamentata che verifica, su pazienti volontari, se un nuovo trattamento è sicuro e se funziona. La maggior parte degli studi cerca persone con una certa età, una certa alterazione genetica e determinate condizioni di salute. La partecipazione è volontaria.
Domande che può fare al Suo medico
ClinicalTrials.gov elenca 34 studi interventistici attivi per questa malattia. 24 stanno reclutando ora; nessuno ha centri in Turchia. Ultima verifica: 7 ottobre 2026.
Record selezionati (prima gli studi con un centro in Turchia):
Fase avanzata: si confronta l’effetto in un grande gruppo · Fase 3 · sperimentaleIn reclutamentoNCT07187206
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 2 · sperimentaleIn reclutamentoNCT05201144
Fase avanzata: si confronta l’effetto in un grande gruppo · Fase 3 · sperimentaleReclutamento non ancora iniziatoNCT06946576
Studio non farmacologico (dispositivo, procedura, assistenza, ecc.)In reclutamentoNCT07850934
Fase 4 · studio di follow-up di un farmaco approvatoIn reclutamentoNCT05213676
Vedi tutti gli studi su ClinicalTrials.gov · Partecipare agli studi clinici
Corea del SudRicerca e studi clinici
In Corea del Sud sono state studiate 86 donne con LAM provenienti da 20 centri.
TurchiaRicerca e studi clinici
L'Università Hacettepe ha esaminato le cartelle di 290 pazienti con DCP (discinesia ciliare primaria).
TurchiaRicerca e studi clinici
L'Università Koç ha seguito fino a 15 anni 200 pazienti con diagnosi confermata da biopsia.
Questi codici identificano la malattia nelle classificazioni e nelle banche dati internazionali. Possono esserLe utili quando parla con il medico o cerca fonti affidabili.
Codice Orphanet: ORPHA:2140 · ICD-11 LB00.0
Codici verificati su ICD-11 dell’OMS e Orphanet il 7 ottobre 2026.
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