TurchiaRicerca e studi clinici
Glaucoma congenito, valvola come secondo intervento: ad Ankara il successo è calato nettamente in 5 anni
L'Università Gazi ha esaminato gli occhi di 27 bambini.
Pubblicazione con revisione paritariaGlaucoma congenito
Malattie degli occhi e dell'udito
Glaucoma congenito primario (pressione oculare alta dalla nascita)
Un tipo di pressione oculare alta presente dalla nascita nei lattanti. Il liquido dell'occhio non riesce a defluire e la pressione interna dell'occhio aumenta. Se non trattato presto, il nervo ottico può essere danneggiato.
Non fa parte del pannello del Programma nazionale turco di screening neonatale (test del tallone). Fonte
Questa pagina è tradotta dall’originale turco.
Questa malattia è seguita attraverso il gruppo «Malattie degli occhi e dell'udito».
Conoscere la malattia
Questa sezione non è ancora stata esaminata da un medico. Riassume in linguaggio semplice le informazioni per i pazienti di fonti come MedlinePlus, Orphanet e NHS. La malattia può manifestarsi in modo diverso da persona a persona; per diagnosi e terapia si rivolga al Suo medico.
Che cosa accade in questa malattia?
Nella parte anteriore dell'occhio si produce continuamente un liquido che poi defluisce all'esterno. In questa malattia i canali di deflusso del liquido non si sono sviluppati bene fin dalla nascita. Il liquido si accumula e la pressione all'interno dell'occhio aumenta. La pressione alta può danneggiare il nervo ottico, che collega l'occhio al cervello. Si usa questo nome quando il glaucoma inizia prima dei 3 anni e senza altri problemi associati.
Quali sintomi possono comparire?
I sintomi si notano spesso quando il bambino ha pochi mesi. Possono essere colpiti uno o entrambi gli occhi.
- Lacrimazione eccessiva
- Sensibilità alla luce
- Opacità della parte anteriore dell'occhio
- Uno o entrambi gli occhi più grandi del normale
- Arrossamento dell'occhio
- Se non trattato, riduzione della vista laterale e perdita della vista
Come si fa la diagnosi?
L'oculista misura la pressione all'interno dell'occhio. Si esaminano in dettaglio la parte anteriore dell'occhio e il nervo ottico. L'angolo da cui defluisce il liquido può essere valutato con una lente speciale. In alcune famiglie il test genetico può mostrarne la causa.
Terapia e assistenza
Lo scopo del trattamento è abbassare la pressione all'interno dell'occhio. Il glaucoma congenito si cura quasi sempre con un intervento chirurgico. L'intervento si fa in anestesia generale: il bambino dorme e non sente dolore. Se l'intervento è fatto presto, di solito i bambini hanno buoni risultati. Il medico che segue la malattia decide quale trattamento è adatto.
Per la famiglia: ereditarietà e consulenza genetica
Nella maggior parte dei casi si eredita in modo recessivo. Per una coppia di portatori la probabilità di avere un figlio malato è di 1 su 4 a ogni gravidanza. È più frequente in Medio Oriente; nei matrimoni tra consanguinei questa probabilità può aumentare. In alcune famiglie si osserva anche un'ereditarietà dominante. In una parte dei pazienti si trova un'alterazione del gene CYP1B1. Si consiglia la consulenza genetica.
Fonte: MedlinePlus Genetics: Early-onset glaucoma · MedlinePlus: Glaucoma (Congenital glaucoma) · Orphanet: Congenital glaucoma (ORPHA:98976)
Dati principali
- Quando inizia di solito?
- Prima infanzia, Periodo neonatale
- Gene/i coinvolto/i
- MYOC, LTBP2, TEK, CYP1B1
- Fonti affidabili
- MedlinePlus (in inglese, per le famiglie) · Orphanet
Questi dati sono tratti dai registri di Orphanet e MedlinePlus (ultima verifica: 7 ottobre 2026). I valori di frequenza sono intervalli approssimativi.
Non è solo: associazioni di pazienti in Turchia
Organizzazioni senza scopo di lucro di pazienti e famiglie in Turchia che si occupano di questa malattia o di questo gruppo di malattie. I link hanno scopo informativo; Doktorclub non è affiliato a queste organizzazioni e non le raccomanda.
Non abbiamo trovato un’associazione di pazienti specifica per questa malattia.
Per tutte le malattie rare: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Supporto e aiuto
- In caso di emergenza in Turchia, chiami il 112.
- Per il supporto psicologico e sociale, la linea di supporto sociale ALO 183 (24 ore su 24, gratuita dalla Turchia): alo183.aile.gov.tr
- Per chi assiste: La salute di chi assiste
- Preparare la visita medica · Raccolga domande e note sui sintomi in una pagina, la stampi e la porti con sé.
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Notizie su Glaucoma congenito
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Glaucoma congenito nel sud della Turchia: il successo dell'intervento combinato è durato più a lungo in 5 anni
In un centro oculistico del sud della Turchia sono stati esaminati gli interventi per glaucoma congenito (pressione oculare alta dalla nascita).
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Studi clinici (ClinicalTrials.gov)
Uno studio clinico è una ricerca regolamentata che verifica, su pazienti volontari, se un nuovo trattamento è sicuro e se funziona. La maggior parte degli studi cerca persone con una certa età, una certa alterazione genetica e determinate condizioni di salute. La partecipazione è volontaria.
Questo elenco non è una raccomandazione terapeutica. I trattamenti valutati negli studi di fase 1–3 sono sperimentali: la loro efficacia e sicurezza non sono ancora state dimostrate e non sono terapie approvate. La partecipazione dipende dai criteri di ciascuno studio e dalla valutazione di un medico; il primo passo è parlarne con il medico che La segue.
Domande che può fare al Suo medico
- Questo studio potrebbe essere adatto a noi?
- Se partecipiamo, cosa cambia per la terapia attuale e per i controlli?
- Dove si svolge lo studio e come sono gestiti viaggio e alloggio?
- Cosa succede se vogliamo lasciare lo studio?
ClinicalTrials.gov elenca 2 studi interventistici attivi per questa malattia. Al momento nessuno sta reclutando; nessuno ha centri in Turchia. Ultima verifica: 7 ottobre 2026.
Record selezionati (prima gli studi con un centro in Turchia):
- Study Aim to Compare the Effect of Different Technique of Airway Managment During Anaesthesia on the Haemodynamics and Intraocular Pressure. Patients Were Divided Into Three Groups of 25 Patients Each. (Group A); Patients Who Were Subjected to LMA Insertion (Group B ).
Studio non farmacologico (dispositivo, procedura, assistenza, ecc.)Reclutamento non ancora iniziatoNCT07504315
- Inverted T Trabeculectomy Primary Congenital Glaucoma
Studio non farmacologico (dispositivo, procedura, assistenza, ecc.)Attivo, non reclutaNCT06837610
Vedi tutti gli studi su ClinicalTrials.gov · Partecipare agli studi clinici
Malattie degli occhi e dell'udito: altre notizie
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Codici medici (per parlare con il medico e cercare fonti)
Questi codici identificano la malattia nelle classificazioni e nelle banche dati internazionali. Possono esserLe utili quando parla con il medico o cerca fonti affidabili.
Codice Orphanet: ORPHA:98976 · ICD-11 9C61.40
Codici verificati su ICD-11 dell’OMS e Orphanet il 7 ottobre 2026.
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