Malattie dei polmoni
Malattia rara in cui una sostanza ricca di grassi e proteine si accumula negli alveoli dei polmoni. Il passaggio di ossigeno si riduce. Compare un affanno che aumenta lentamente.
Non fa parte del pannello del Programma nazionale turco di screening neonatale (test del tallone). Fonte
Questa pagina è tradotta dall’originale turco.
Questa malattia è seguita attraverso il gruppo «Malattie dei polmoni».
Negli alveoli c'è una sostanza scivolosa chiamata surfattante. Normalmente cellule speciali di pulizia ne eliminano l'eccesso. In questa malattia la pulizia non funziona e la sostanza si accumula. L'ossigeno passa male nel sangue. La forma più frequente è autoimmune; l'organismo produce anticorpi contro una sostanza che stimola le cellule di pulizia.
Alcune persone non hanno alcun sintomo.
Nella TC dei polmoni ci può essere un aspetto tipico. Con la broncoscopia si preleva dal polmone un liquido di lavaggio che viene esaminato. Nel sangue il test degli anticorpi mostra la forma autoimmune. Nelle forme ereditarie si esegue il test genetico.
La terapia principale è il lavaggio polmonare totale. In questa procedura la sostanza accumulata viene rimossa dal polmone con un lavaggio. In alcune persone basta una volta, in altre bisogna ripeterlo. È importante proteggersi dalla polvere che ne è la causa. È in fase di studio una terapia per via inalatoria; la procedura di approvazione è in corso. Nei casi gravi si può valutare il trapianto di polmone. Il medico che segue la malattia decide quale trattamento è adatto.
La forma autoimmune, la più frequente, non è ereditaria. La forma ereditaria è molto rara e si trasmette in modo recessivo. Per una coppia di portatori, a ogni gravidanza la probabilità di avere un figlio malato è di 1 su 4. Nei matrimoni tra consanguinei questa probabilità può aumentare. Nelle forme congenite l'ereditarietà varia a seconda del gene. Si consiglia la consulenza genetica.
Fonte: MedlinePlus: Pulmonary alveolar proteinosis · NORD: Pulmonary Alveolar Proteinosis · Orphanet: Autoimmune pulmonary alveolar proteinosis (ORPHA:747)
Questi dati sono tratti dai registri di Orphanet e MedlinePlus (ultima verifica: 7 ottobre 2026). I valori di frequenza sono intervalli approssimativi.
Organizzazioni senza scopo di lucro di pazienti e famiglie in Turchia che si occupano di questa malattia o di questo gruppo di malattie. I link hanno scopo informativo; Doktorclub non è affiliato a queste organizzazioni e non le raccomanda.
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Per tutte le malattie rare: Nadir Hastalıklar Federasyonu
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EuropaRicerca e studi clinici
Sono state confrontate le cartelle di 20 anni di 130 pazienti con PAP (proteinosi alveolare polmonare) di tre paesi.
MondoRicerca e studi clinici
Allo studio hanno partecipato 164 pazienti con PAP (proteinosi alveolare polmonare) autoimmune.
Uno studio clinico è una ricerca regolamentata che verifica, su pazienti volontari, se un nuovo trattamento è sicuro e se funziona. La maggior parte degli studi cerca persone con una certa età, una certa alterazione genetica e determinate condizioni di salute. La partecipazione è volontaria.
Domande che può fare al Suo medico
ClinicalTrials.gov elenca 5 studi interventistici attivi per questa malattia. 2 stanno reclutando ora; 1 ha un centro in Turchia. Ultima verifica: 7 ottobre 2026.
Record selezionati (prima gli studi con un centro in Turchia):
Fase avanzata: si confronta l’effetto in un grande gruppo · Fase 3 · sperimentaleAttivo, non reclutaCentro in TurchiaNCT04544293
Fase avanzata: si confronta l’effetto in un grande gruppo · Fase 3 · sperimentaleIn reclutamentoNCT06431776
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 1 / Fase 2 · sperimentaleIn reclutamentoNCT05761899
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 2 · sperimentaleReclutamento non ancora iniziatoNCT06989333
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 2 · sperimentaleAttivo, non reclutaNCT06111846
Vedi tutti gli studi su ClinicalTrials.gov · Partecipare agli studi clinici
Corea del SudRicerca e studi clinici
In Corea del Sud sono state studiate 86 donne con LAM provenienti da 20 centri.
TurchiaRicerca e studi clinici
L'Università Hacettepe ha esaminato le cartelle di 290 pazienti con DCP (discinesia ciliare primaria).
TurchiaRicerca e studi clinici
L'Università Koç ha seguito fino a 15 anni 200 pazienti con diagnosi confermata da biopsia.
Questi codici identificano la malattia nelle classificazioni e nelle banche dati internazionali. Possono esserLe utili quando parla con il medico o cerca fonti affidabili.
Codice Orphanet: ORPHA:747
Nessun codice ICD-11 proprio; l’OMS classifica questa malattia sotto: CB04.31
Codici verificati su ICD-11 dell’OMS e Orphanet il 7 ottobre 2026.
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