Malattie degli occhi e dell'udito
Raro tumore dell'occhio che si sviluppa nella retina dei bambini piccoli. Di solito compare prima dei 5 anni. Se scoperto presto, nella maggior parte dei casi si può curare.
Non fa parte del pannello del Programma nazionale turco di screening neonatale (test del tallone). Fonte
Questa pagina è tradotta dall’originale turco.
Questa malattia è seguita attraverso il gruppo «Malattie degli occhi e dell'udito».
Normalmente il gene RB1 impedisce alle cellule di dividersi in modo incontrollato. Quando entrambe le copie di questo gene sono alterate, una cellula della retina si moltiplica e forma un tumore. Il tumore può trovarsi in un solo occhio o in entrambi. Se non viene trattato, può diffondersi fuori dall'occhio.
Il primo segno che si nota è spesso un riflesso bianco nella pupilla.
Si dilata la pupilla con delle gocce e si osserva la retina. Nei bambini piccoli questo esame può essere fatto in sedazione, cioè facendoli dormire. Si eseguono un'ecografia dell'occhio e una risonanza magnetica. Di solito per la diagnosi non è necessario prelevare un campione di tessuto. Il test del gene RB1 distingue la forma ereditaria.
Il trattamento viene pianificato da un'équipe di specialisti in oncologia pediatrica e in oculistica pediatrica. L'obiettivo è proteggere prima la vita, poi l'occhio e la vista. Si possono usare laser, congelamento (crioterapia), terapia con il calore, chemioterapia e radioterapia. A volte è necessario rimuovere l'occhio con un intervento chirurgico. Dopo il trattamento si eseguono controlli oculistici regolari per cercare nuovi tumori. Nella forma ereditaria il rischio di altri tumori aumenta negli anni, perciò è importante un follow-up a lungo termine. Il medico che segue la malattia decide quale trattamento è adatto.
Circa un terzo dei retinoblastomi è ereditario. La forma ereditaria si trasmette in modo dominante: a ogni gravidanza la probabilità che l'alterazione genetica passi al figlio è di 1 su 2. L'alterazione può provenire da un genitore oppure comparire per la prima volta. I restanti due terzi non sono ereditari e non si trasmettono ai figli. Per i neonati con casi di retinoblastoma in famiglia sono importanti visite oculistiche regolari fin dai primi mesi di vita. La consulenza genetica e il test genetico definiscono il rischio dei fratelli.
Fonte: MedlinePlus Genetics: Retinoblastoma · National Cancer Institute (NIH): Retinoblastoma Treatment (PDQ) – hasta sürümü · NORD: Retinoblastoma
Questi dati sono tratti dai registri di Orphanet e MedlinePlus (ultima verifica: 7 ottobre 2026). I valori di frequenza sono intervalli approssimativi.
Organizzazioni senza scopo di lucro di pazienti e famiglie in Turchia che si occupano di questa malattia o di questo gruppo di malattie. I link hanno scopo informativo; Doktorclub non è affiliato a queste organizzazioni e non le raccomanda.
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Per tutte le malattie rare: Nadir Hastalıklar Federasyonu
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TurchiaRicerca e studi clinici
L'Università Hacettepe ha esaminato 491 bambini con retinoblastoma seguiti in 51 anni.
Uno studio clinico è una ricerca regolamentata che verifica, su pazienti volontari, se un nuovo trattamento è sicuro e se funziona. La maggior parte degli studi cerca persone con una certa età, una certa alterazione genetica e determinate condizioni di salute. La partecipazione è volontaria.
Domande che può fare al Suo medico
ClinicalTrials.gov elenca 15 studi interventistici attivi per questa malattia. 8 stanno reclutando ora; nessuno ha centri in Turchia. Ultima verifica: 7 ottobre 2026.
Record selezionati (prima gli studi con un centro in Turchia):
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 2 · sperimentaleIn reclutamentoNCT05504291
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 2 · sperimentaleIn reclutamentoNCT06679634
Fase avanzata: si confronta l’effetto in un grande gruppo · Fase 2 / Fase 3 · sperimentaleIn reclutamentoNCT04681417
Fase iniziale: si verificano sicurezza e dose · Fase 1 iniziale · sperimentaleIn reclutamentoNCT06424301
Fase iniziale: si verificano sicurezza e dose · Fase 1 iniziale · sperimentaleIn reclutamentoNCT06972602
Vedi tutti gli studi su ClinicalTrials.gov · Partecipare agli studi clinici
TurchiaSGK e rimborsi
Un farmaco usato in una malattia rara che colpisce il nervo ottico è stato inserito tra quelli rimborsati dall'SGK (ente previdenziale turco).
Stati UnitiRicerca e studi clinici
Negli Stati Uniti è stato condotto uno studio di due anni con placebo in 7 centri.
TurchiaRicerca e studi clinici
L'Università Gazi ha esaminato gli occhi di 27 bambini.
Questi codici identificano la malattia nelle classificazioni e nelle banche dati internazionali. Possono esserLe utili quando parla con il medico o cerca fonti affidabili.
Codice Orphanet: ORPHA:790 · ICD-11 2D02.2
Codici verificati su ICD-11 dell’OMS e Orphanet il 7 ottobre 2026.
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