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Malattie dei polmoni

Sarcoidosi

Malattia in cui negli organi si formano piccoli gruppi di infiammazione chiamati granulomi. Sono colpiti soprattutto polmoni, linfonodi e pelle. Nella maggior parte delle persone migliora da sola.

Non fa parte del pannello del Programma nazionale turco di screening neonatale (test del tallone). Fonte

Per questa malattia Orphanet ha una linea guida per i medici dell’emergenza (lingua: francese). Vedi su Orphanet

Prepara una tessera per le emergenze

Questa pagina è tradotta dall’originale turco.

Questa malattia è seguita attraverso il gruppo «Malattie dei polmoni».

Conoscere la malattia

Questa sezione non è ancora stata esaminata da un medico. Riassume in linguaggio semplice le informazioni per i pazienti di fonti come MedlinePlus, Orphanet e NHS. La malattia può manifestarsi in modo diverso da persona a persona; per diagnosi e terapia si rivolga al Suo medico.

Che cosa accade in questa malattia?

Le cellule immunitarie formano piccoli ammassi negli organi. Questi si chiamano granulomi. I granulomi possono trovarsi in quasi ogni organo. I più colpiti sono i polmoni e i linfonodi. Molti granulomi possono disturbare il funzionamento di un organo. La causa non è del tutto nota.

Quali sintomi possono comparire?

I sintomi variano a seconda dell'organo coinvolto. Alcune persone non hanno alcun sintomo.

  • Tosse secca e mancanza di respiro (coinvolgimento dei polmoni in 9 persone su 10)
  • Noduli rossi e dolorosi sulla pelle delle gambe
  • Linfonodi gonfi al collo, alle ascelle o all'inguine
  • Stanchezza, febbre, perdita di peso
  • Dolore alle articolazioni
  • Occhio arrossato e dolente
  • Disturbi del ritmo cardiaco (a volte)

Come si fa la diagnosi?

Si eseguono radiografia del torace e TC. Con la broncoscopia si preleva un piccolo frammento dal polmone o da un linfonodo. Questo frammento viene esaminato al microscopio. Si fanno esami del sangue e delle urine. Occhi, cuore e pelle vengono controllati a parte.

Terapia e assistenza

In molte persone la malattia passa da sola nel giro di alcuni mesi o anni. Queste persone vengono solo controllate regolarmente. Se sono colpiti occhi, cuore, sistema nervoso o polmoni si danno farmaci che riducono l'infiammazione. A volte servono anche farmaci che sopprimono il sistema immunitario. Se il ritmo del cuore è alterato si può impiantare un dispositivo che lo regola. Nei casi molto gravi si può valutare il trapianto d'organo. Il medico che segue la malattia decide quale trattamento è adatto.

Per la famiglia: ereditarietà e consulenza genetica

La sarcoidosi non è contagiosa. Non è nemmeno considerata una malattia ereditata direttamente. Alcuni geni possono aumentare il rischio. Nelle persone con un parente stretto malato il rischio è più alto. Se in famiglia ci sono più malati è utile parlarne con il medico.

Fonte: NHS: Sarcoidosis · MedlinePlus: Sarcoidosis · Orphanet: Sarcoidosis (ORPHA:797)

Dati principali

Quanto è frequente?
Prevalenza: 1-5 su 10 000 (Mondo)
Come si eredita?
Multigenica / multifattoriale
Quando inizia di solito?
Adolescenza, Età adulta, Infanzia, Età avanzata
Gene/i coinvolto/i
HLA-DRB1, BTNL2
Fonti affidabili
Orphanet

Questi dati sono tratti dai registri di Orphanet e MedlinePlus (ultima verifica: 7 ottobre 2026). I valori di frequenza sono intervalli approssimativi.

Non è solo: associazioni di pazienti in Turchia

Organizzazioni senza scopo di lucro di pazienti e famiglie in Turchia che si occupano di questa malattia o di questo gruppo di malattie. I link hanno scopo informativo; Doktorclub non è affiliato a queste organizzazioni e non le raccomanda.

Non abbiamo trovato un’associazione di pazienti specifica per questa malattia.

Per tutte le malattie rare: Nadir Hastalıklar Federasyonu

Supporto e aiuto

Doktorclub non fa diagnosi, non consiglia trattamenti e non indirizza verso ospedali o medici. Queste pagine servono ad aiutarLa a parlare con il Suo medico.

Notizie su Sarcoidosi

Studi clinici (ClinicalTrials.gov)

Uno studio clinico è una ricerca regolamentata che verifica, su pazienti volontari, se un nuovo trattamento è sicuro e se funziona. La maggior parte degli studi cerca persone con una certa età, una certa alterazione genetica e determinate condizioni di salute. La partecipazione è volontaria.

Questo elenco non è una raccomandazione terapeutica. I trattamenti valutati negli studi di fase 1–3 sono sperimentali: la loro efficacia e sicurezza non sono ancora state dimostrate e non sono terapie approvate. La partecipazione dipende dai criteri di ciascuno studio e dalla valutazione di un medico; il primo passo è parlarne con il medico che La segue.

Domande che può fare al Suo medico

  • Questo studio potrebbe essere adatto a noi?
  • Se partecipiamo, cosa cambia per la terapia attuale e per i controlli?
  • Dove si svolge lo studio e come sono gestiti viaggio e alloggio?
  • Cosa succede se vogliamo lasciare lo studio?

ClinicalTrials.gov elenca 37 studi interventistici attivi per questa malattia. 20 stanno reclutando ora; 1 ha un centro in Turchia. Ultima verifica: 7 ottobre 2026.

Record selezionati (prima gli studi con un centro in Turchia):

Vedi tutti gli studi su ClinicalTrials.gov · Partecipare agli studi clinici

Malattie dei polmoni: altre notizie

Codici medici (per parlare con il medico e cercare fonti)

Questi codici identificano la malattia nelle classificazioni e nelle banche dati internazionali. Possono esserLe utili quando parla con il medico o cerca fonti affidabili.

Codice Orphanet: ORPHA:797 · ICD-11 4B20

Codici verificati su ICD-11 dell’OMS e Orphanet il 7 ottobre 2026.

Questa pagina fornisce informazioni generali e non sostituisce diagnosi o terapia. Per sintomi, diagnosi e terapia si rivolga al Suo medico.

Le informazioni di queste pagine hanno solo scopo informativo generale e non sostituiscono il parere medico. Per le decisioni su diagnosi e terapia si rivolga al Suo medico. In caso di emergenza in Turchia chiami il 112.

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Questa pagina è stata tradotta dal turco dalla redazione di Doktorclub.