Malattie del sangue e del sistema immunitario
Malattia immunitaria che colpisce la pelle e gli organi interni. La pelle si ispessisce e si indurisce. Possono essere colpiti anche polmoni, cuore, reni e apparato digerente.
Non fa parte del pannello del Programma nazionale turco di screening neonatale (test del tallone). Fonte
Per questa malattia Orphanet ha una linea guida per i medici dell’emergenza (lingua: francese, tedesco, spagnolo, italiano). Vedi su Orphanet
Questa pagina è tradotta dall’originale turco.
Questa malattia è seguita attraverso il gruppo «Malattie del sangue e del sistema immunitario».
Il sistema immunitario lavora troppo e danneggia i propri tessuti. Viene prodotta troppa proteina chiamata collagene. Nella pelle e negli organi si forma tessuto cicatriziale. Anche i piccoli vasi si danneggiano e il flusso di sangue diminuisce.
La malattia spesso inizia con il fenomeno di Raynaud. Si possono osservare:
Il medico esamina pelle, polmoni e cuore. I piccoli vasi alla base delle unghie possono essere esaminati con una lente d'ingrandimento. Nel sangue si fanno test degli anticorpi. Gli organi vengono controllati con TC dei polmoni, ecografia del cuore e prove di funzionalità respiratoria.
Il trattamento si pianifica in base agli organi colpiti. I farmaci che sopprimono il sistema immunitario possono rallentare la malattia. Si usano anche farmaci che regolano la circolazione, il bruciore di stomaco e la pressione. La fisioterapia e gli esercizi di allungamento mantengono il movimento. È importante tenere al caldo mani e piedi e smettere di fumare. In alcune persone con malattia a rapida progressione si può valutare il trapianto di cellule staminali. Servono controlli regolari della pressione e degli organi. Il medico che segue la malattia decide quale trattamento è adatto.
La sclerosi sistemica non segue un preciso modo di trasmissione ereditaria. Nella maggior parte delle persone non ci sono altri casi in famiglia. Alcune varianti genetiche possono aumentare un po' il rischio. Geni e ambiente hanno un ruolo insieme.
Fonte: MedlinePlus Genetics: Systemic scleroderma · NHS: Scleroderma · MedlinePlus: Scleroderma
Questi dati sono tratti dai registri di Orphanet e MedlinePlus (ultima verifica: 7 ottobre 2026). I valori di frequenza sono intervalli approssimativi.
Organizzazioni senza scopo di lucro di pazienti e famiglie in Turchia che si occupano di questa malattia o di questo gruppo di malattie. I link hanno scopo informativo; Doktorclub non è affiliato a queste organizzazioni e non le raccomanda.
Per tutte le malattie rare: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Link verificati il 8 ottobre 2026.
Doktorclub non fa diagnosi, non consiglia trattamenti e non indirizza verso ospedali o medici. Queste pagine servono ad aiutarLa a parlare con il Suo medico.
TurchiaRicerca e studi clinici
Sotto la supervisione del Ministero della Salute turco sono stati esaminati gli esiti delle gravidanze in donne con sclerosi sistemica in tutta la Turchia.
Uno studio clinico è una ricerca regolamentata che verifica, su pazienti volontari, se un nuovo trattamento è sicuro e se funziona. La maggior parte degli studi cerca persone con una certa età, una certa alterazione genetica e determinate condizioni di salute. La partecipazione è volontaria.
Domande che può fare al Suo medico
ClinicalTrials.gov elenca 162 studi interventistici attivi per questa malattia. 89 stanno reclutando ora; 7 hanno centri in Turchia. Ultima verifica: 7 ottobre 2026.
Record selezionati (prima gli studi con un centro in Turchia):
Fase avanzata: si confronta l’effetto in un grande gruppo · Fase 3 · sperimentaleIn reclutamentoCentro in TurchiaNCT07691970
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 2 · sperimentaleIn reclutamentoCentro in TurchiaNCT06470048
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 2 · sperimentaleAttivo, non reclutaCentro in TurchiaNCT06329401
Fase avanzata: si confronta l’effetto in un grande gruppo · Fase 3 · sperimentaleAttivo, non reclutaCentro in TurchiaNCT05925803
Studio non farmacologico (dispositivo, procedura, assistenza, ecc.)In reclutamentoCentro in TurchiaNCT07292961
Vedi tutti gli studi su ClinicalTrials.gov · Partecipare agli studi clinici
MondoPolitica sanitaria
L'Associazione internazionale di nefrologia pediatrica ha pubblicato raccomandazioni sulla diagnosi e sul trattamento della sindrome emolitico-uremica atipica (SEUa) nei bambini.
MondoRicerca e studi clinici
I ricercatori hanno riesaminato i dati di un grande studio su un farmaco.
TurchiaRicerca e studi clinici
In Turchia è stato condotto un questionario faccia a faccia con 104 pazienti con EPN (emoglobinuria parossistica notturna) in 18 centri.
Questi codici identificano la malattia nelle classificazioni e nelle banche dati internazionali. Possono esserLe utili quando parla con il medico o cerca fonti affidabili.
Codice Orphanet: ORPHA:90291 · ICD-11 4A42
Codici verificati su ICD-11 dell’OMS e Orphanet il 7 ottobre 2026.
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