Malattie del cuore e dei vasi sanguigni
È una malattia ereditaria che altera l'attività elettrica del cuore. Possono comparire ritmi cardiaci irregolari e pericolosi. Questi ritmi possono portare allo svenimento; molte persone non hanno alcun disturbo.
Non fa parte del pannello del Programma nazionale turco di screening neonatale (test del tallone). Fonte
Per questa malattia Orphanet ha una linea guida per i medici dell’emergenza (lingua: francese, tedesco, italiano, portoghese). Vedi su Orphanet
Questa pagina è tradotta dall’originale turco.
Questa malattia è seguita attraverso il gruppo «Malattie del cuore e dei vasi sanguigni».
Il cuore batte regolarmente grazie a segnali elettrici. Questi segnali sono trasportati da piccoli canali nelle cellule del cuore. Nella sindrome di Brugada uno di questi canali non funziona bene. Nelle camere inferiori del cuore può svilupparsi un ritmo irregolare e veloce. La struttura del cuore, invece, è di solito normale.
Molte persone non hanno alcun sintomo. I sintomi iniziano spesso nell'età adulta e sono più frequenti negli uomini.
La base della diagnosi è l'elettrocardiogramma (ECG), in cui si vede un tracciato particolare. Se necessario, sotto controllo medico, si esegue un test con un farmaco che fa comparire questo tracciato. Si chiede la storia familiare. Si può eseguire un test genetico, ma in molte persone non si trova il gene.
Non esiste ancora una cura che elimini la malattia. Se il rischio è alto si impianta sotto la pelle del torace un dispositivo simile a un pacemaker. Questo dispositivo riconosce il ritmo pericoloso e lo corregge. Alcuni farmaci e la febbre alta possono alterare il ritmo; il medico dà indicazioni al riguardo. Nelle persone senza sintomi si eseguono controlli regolari. Il medico che segue la malattia decide quale trattamento è adatto.
La malattia si trasmette di solito in modo dominante. Basta un solo gene alterato. Per ogni figlio di un genitore malato la probabilità di trasmissione è di 1 su 2. A volte l'alterazione compare per la prima volta nella persona. La consulenza genetica orienta la famiglia.
Fonte: MedlinePlus Genetics: Brugada syndrome · NORD: Brugada syndrome
Questi dati sono tratti dai registri di Orphanet e MedlinePlus (ultima verifica: 7 ottobre 2026). I valori di frequenza sono intervalli approssimativi.
Organizzazioni senza scopo di lucro di pazienti e famiglie in Turchia che si occupano di questa malattia o di questo gruppo di malattie. I link hanno scopo informativo; Doktorclub non è affiliato a queste organizzazioni e non le raccomanda.
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Per tutte le malattie rare: Nadir Hastalıklar Federasyonu
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ThailandiaRicerca e studi clinici
In Thailandia è stata condotta una sperimentazione con pazienti con sindrome di Brugada portatori di un defibrillatore impiantato.
Uno studio clinico è una ricerca regolamentata che verifica, su pazienti volontari, se un nuovo trattamento è sicuro e se funziona. La maggior parte degli studi cerca persone con una certa età, una certa alterazione genetica e determinate condizioni di salute. La partecipazione è volontaria.
Domande che può fare al Suo medico
ClinicalTrials.gov elenca 3 studi interventistici attivi per questa malattia. 1 sta reclutando ora; nessuno ha centri in Turchia. Ultima verifica: 7 ottobre 2026.
Record selezionati (prima gli studi con un centro in Turchia):
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 2 · sperimentaleReclutamento non ancora iniziatoNCT07146880
Studio non farmacologico (dispositivo, procedura, assistenza, ecc.)In reclutamentoNCT05643209
Studio non farmacologico (dispositivo, procedura, assistenza, ecc.)Reclutamento non ancora iniziatoNCT07364656
Vedi tutti gli studi su ClinicalTrials.gov · Partecipare agli studi clinici
TurchiaRicerca e studi clinici
All'Università di Ordu sono stati studiati i reperti cardiaci di bambini con sindrome di Marfan.
TurchiaRicerca e studi clinici
L'Università Hacettepe ha misurato l'ansia dei bambini con disturbi ereditari del ritmo cardiaco e delle loro famiglie.
EuropaRicerca e studi clinici
In uno studio con 57 adulti con EDS vascolare è stato sperimentato l'irbesartan.
Questi codici identificano la malattia nelle classificazioni e nelle banche dati internazionali. Possono esserLe utili quando parla con il medico o cerca fonti affidabili.
Codice Orphanet: ORPHA:130 · ICD-11 BC65.1
Codici verificati su ICD-11 dell’OMS e Orphanet il 7 ottobre 2026.
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