Malattie del sangue e del sistema immunitario
Malattia infiammatoria ereditaria con attacchi di febbre, eruzione simile all'orticaria e dolore alle articolazioni. Ha tre forme, da lieve a grave.
Non fa parte del pannello del Programma nazionale turco di screening neonatale (test del tallone). Fonte
Per questa malattia Orphanet ha una linea guida per i medici dell’emergenza (lingua: francese). Vedi su Orphanet
Questa pagina è tradotta dall’originale turco.
Questa malattia è seguita attraverso il gruppo «Malattie del sangue e del sistema immunitario».
Un'alterazione del gene NLRP3 fa lavorare troppo una proteina chiamata criopirina. Questa proteina fa parte di una struttura che avvia l'infiammazione. Il risultato sono attacchi di infiammazione senza microbi. La forma lieve si chiama FCAS, quella intermedia Muckle-Wells, quella grave CINCA o NOMID.
I sintomi spesso iniziano nella prima infanzia. Si possono osservare:
La diagnosi si basa prima sui sintomi e sulla storia clinica. Durante gli attacchi gli indici di infiammazione nel sangue aumentano. Il test genetico del gene NLRP3 sostiene la diagnosi. La visita oculistica, l'esame del liquido cerebrospinale e gli esami di imaging aiutano a distinguere le forme.
Si usano farmaci che bloccano una sostanza chiamata IL-1, che avvia l'infiammazione. Per questa malattia esistono terapie approvate. Questi farmaci possono ridurre rapidamente eruzione, febbre e stanchezza. Iniziarli presto aiuta a prevenire la perdita dell'udito e il danno ai reni. Il trattamento spesso dura a lungo. Servono controlli medici regolari. Il medico che segue la malattia decide quale trattamento è adatto.
L'ereditarietà è dominante. Per ogni figlio di un genitore malato la probabilità è di 1 su 2. A volte l'alterazione genetica compare per la prima volta nel bambino; i genitori non hanno la malattia. Raramente l'alterazione è presente solo in alcune cellule del corpo. Si consiglia la consulenza genetica.
Fonte: MedlinePlus Genetics: Cryopyrin-associated periodic syndromes · PRINTO/PReS: Kriyopirin İlişkili Periyodik Sendrom (CAPS) · Orphanet: NLRP3-associated autoinflammatory disease (ORPHA:208650)
Questi dati sono tratti dai registri di Orphanet e MedlinePlus (ultima verifica: 7 ottobre 2026). I valori di frequenza sono intervalli approssimativi.
Organizzazioni senza scopo di lucro di pazienti e famiglie in Turchia che si occupano di questa malattia o di questo gruppo di malattie. I link hanno scopo informativo; Doktorclub non è affiliato a queste organizzazioni e non le raccomanda.
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Per tutte le malattie rare: Nadir Hastalıklar Federasyonu
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TurchiaRicerca e studi clinici
Sotto la guida dell'Università di Hacettepe sono stati studiati in due Paesi bambini di origine turca con CAPS.
Uno studio clinico è una ricerca regolamentata che verifica, su pazienti volontari, se un nuovo trattamento è sicuro e se funziona. La maggior parte degli studi cerca persone con una certa età, una certa alterazione genetica e determinate condizioni di salute. La partecipazione è volontaria.
Domande che può fare al Suo medico
ClinicalTrials.gov elenca 2 studi interventistici attivi per questa malattia. 2 stanno reclutando ora; nessuno ha centri in Turchia. Ultima verifica: 7 ottobre 2026.
Record selezionati (prima gli studi con un centro in Turchia):
Fase iniziale: si verificano sicurezza e dose · Fase 1 · sperimentaleIn reclutamentoNCT06974877
Studio non farmacologico (dispositivo, procedura, assistenza, ecc.)In reclutamentoNCT06544018
Vedi tutti gli studi su ClinicalTrials.gov · Partecipare agli studi clinici
MondoPolitica sanitaria
L'Associazione internazionale di nefrologia pediatrica ha pubblicato raccomandazioni sulla diagnosi e sul trattamento della sindrome emolitico-uremica atipica (SEUa) nei bambini.
MondoRicerca e studi clinici
I ricercatori hanno riesaminato i dati di un grande studio su un farmaco.
TurchiaRicerca e studi clinici
In Turchia è stato condotto un questionario faccia a faccia con 104 pazienti con EPN (emoglobinuria parossistica notturna) in 18 centri.
Questi codici identificano la malattia nelle classificazioni e nelle banche dati internazionali. Possono esserLe utili quando parla con il medico o cerca fonti affidabili.
Codice Orphanet: ORPHA:208650 · ICD-11 4A60.1
Codici verificati su ICD-11 dell’OMS e Orphanet il 7 ottobre 2026.
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