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Sindrome di Hurler: terapia genica sperimentale nel liquido cerebrospinale, un bambino seguito per 5 anni
Uno studio pubblicato su una rivista ed esaminato da scienziati indipendenti. Anche così, un singolo studio non è conclusivo: deve essere replicato.
Negli Stati Uniti un bambino di 20 mesi con sindrome di Hurler ha ricevuto una terapia genica sperimentale. La terapia è stata somministrata una sola volta nel liquido cerebrospinale, attraverso uno spazio alla base della nuca. Il bambino è stato seguito per oltre 5 anni e gli effetti collaterali sono rimasti lievi. Non ha fatto il trapianto di cellule staminali e continua la terapia enzimatica settimanale. Il suo sviluppo è indietro rispetto ai coetanei, ma migliore del decorso senza terapia.
Cosa significa per pazienti e famiglie?
Questo risultato riguarda un solo paziente e non dà informazioni certe. Al momento la terapia è disponibile solo nell'ambito della ricerca.
Fonte
Articolo scientifico: First-in-human intracisternal dosing of RGX-111 in severe MPS I is well tolerated and generates sustained neurodevelopment without HSCT. Molecular Therapy, 2026. DOI: 10.1016/j.ymthe.2026.04.016 · PubMed 41966056
La pagina della fonte è stata aperta e letta il 7 ottobre 2026. Sintesi preparata dalla redazione di Doktorclub e tradotta dal turco; non è ancora stata esaminata da un medico (è in corso la costituzione di un comitato scientifico).
Questa pagina è tradotta dall’originale turco.
Malattia correlata: Mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I; Hurler/Scheie)
Questa pagina riferisce uno sviluppo; non è una raccomandazione terapeutica. È il Suo medico a decidere se una terapia è adatta a Lei.